Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation

6. května 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation

An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation

This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Inclusion Criteria:

  • Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
  • Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
  • Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation

Exclusion Criteria:

  • Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-UBTF-001
Personalized antisense oligonucleotide

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Gross Motor Function
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
Baseline to 24-months
Ataxia
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Baseline to 24-months
Ataxia
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
Baseline to 24-months
Ataxia
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Baseline to 24-months
Ataxia
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
Baseline to 24-months
Ataxia
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
Baseline to 24-months
Quality of Life
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
Baseline to 24-months

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Feeding Skills
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
Baseline to 24-months
Safety and Tolerability
Časové okno: Baseline to 24-months
Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
Baseline to 24-months

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Brain Structure
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months
Brain Atrophy
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months
Myelination Patterns
Časové okno: Baseline to 24-months
Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. května 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. května 2026

První zveřejněno (Aktuální)

15. května 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • 2024P002134

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na nL-UBTF-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Togo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit