Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)
2026年7月28日 更新者：Institut de Myologie, France
Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.
In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.
All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.
調査の概要
状態
まだ募集していません
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
75
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Harmen REYNGOUDT, PhD
- 電話番号：01 42 16 58 91
- メール：h.reyngoudt@institut-myologie.org
研究場所
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-
-
Paris、フランス、75651
- Institute of Mythology
-
コンタクト：
- Tanya STOJKOVIC, Md
- 電話番号：01 42 16 37 76
- メール：t.stojkovic@institut-myologie.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-).
A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.
説明
Inclusion Criteria:
- Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
- Ambulant
- Signed ICF
Exclusion Criteria:
- Individuals presenting contraindications to MRI
- History of allergy to contrast product
- Individuals with history of neurological diseases interfering with the study
Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes
- subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
- obese subjects: BMI>35
- subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
- Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
- Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
- Guardianship
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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健常者
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BMD patients Dp140+
Dp140+
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BMD patients Dp140-
Dp140-
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Brain volume
時間枠：2 years
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Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
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2 years
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Brain cortical thickness
時間枠：2 years
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Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
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2 years
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Brain water motion
時間枠：2 years
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Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
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2 years
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Brain iron metabolism
時間枠：2 years
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Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
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2 years
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Brain function: resting-state and following task
時間枠：2 years
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Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI.
Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
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2 years
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Intelligence test
時間枠：2 years
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Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
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2 years
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Psychological evaluation of depression
時間枠：2 years
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Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
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2 years
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Psychological evaluation of anxiety
時間枠：2 years
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Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
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2 years
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Psychological evaluation of ADHD
時間枠：2 years
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Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
時間枠：2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
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2 years
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Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
時間枠：2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
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2 years
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Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
時間枠：2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of inhibition
時間枠：2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of verbal functioning
時間枠：2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of facial expressions.
時間枠：2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of empathy
時間枠：2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test.
Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
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2 years
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Evaluation of muscle disease progression
時間枠：2 years
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Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e.
contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
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2 years
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Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
時間枠：2 years
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Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
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2 years
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Evaluation of muscle extracellular volume
時間枠：2 years
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Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
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2 years
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Evaluation of energy metabolism.
時間枠：2 years
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Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
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2 years
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Evaluation of intramuscular pH.
時間枠：2 years
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Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
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2 years
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Evaluation of gait endurance (timed test)
時間枠：2 years
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Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
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2 years
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Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
時間枠：2 years
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Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
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2 years
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Evaluation of TUG test performance
時間枠：2 years
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Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
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2 years
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Motor Function assessment
時間枠：2 years
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Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
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2 years
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Muscle strength evaluation
時間枠：2 years
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Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
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2 years
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Evaluation of quality of life
時間枠：2 years
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Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
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2 years
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Health assessment
時間枠：2 years
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Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
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2 years
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Assessment of individual's activity level
時間枠：2 years
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Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
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2 years
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Blood analysis
時間枠：2 years
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Evaluation of blood biological parameters.
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2 years
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Echocardiography
時間枠：2 years
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Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
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2 years
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Pulmonary function
時間枠：2 years
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Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
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2 years
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年9月15日
一次修了 (推定)
2029年12月31日
研究の完了 (推定)
2029年12月31日
試験登録日
最初に提出
2026年7月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年7月28日
最初の投稿 (実際)
2026年7月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月28日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2026-A00317-44
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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