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Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)

28 de julio de 2026 actualizado por: Institut de Myologie, France

Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.

In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.

All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

75

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-). A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
  • Ambulant
  • Signed ICF

Exclusion Criteria:

  • Individuals presenting contraindications to MRI
  • History of allergy to contrast product
  • Individuals with history of neurological diseases interfering with the study

  • Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes

    • subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
    • obese subjects: BMI>35
    • subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
  • Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
  • Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
  • Guardianship

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Sujetos sanos
BMD patients Dp140+
Dp140+
BMD patients Dp140-
Dp140-

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Brain volume
Periodo de tiempo: 2 years
Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
2 years
Brain cortical thickness
Periodo de tiempo: 2 years
Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
2 years
Brain water motion
Periodo de tiempo: 2 years
Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
2 years
Brain iron metabolism
Periodo de tiempo: 2 years
Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
2 years
Brain function: resting-state and following task
Periodo de tiempo: 2 years
Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI. Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
2 years
Intelligence test
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
2 years
Psychological evaluation of depression
Periodo de tiempo: 2 years
Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
2 years
Psychological evaluation of anxiety
Periodo de tiempo: 2 years
Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
2 years
Psychological evaluation of ADHD
Periodo de tiempo: 2 years
Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
2 years
Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Periodo de tiempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Periodo de tiempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Periodo de tiempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of inhibition
Periodo de tiempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Periodo de tiempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
2 years
Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Periodo de tiempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
2 years
Neuropsychological evaluation of empathy
Periodo de tiempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test. Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
2 years

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluation of muscle disease progression
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e. contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle extracellular volume
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of energy metabolism.
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of intramuscular pH.
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of gait endurance (timed test)
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
2 years
Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
2 years
Evaluation of TUG test performance
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
2 years
Motor Function assessment
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
2 years
Muscle strength evaluation
Periodo de tiempo: 2 years
Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
2 years
Evaluation of quality of life
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
2 years
Health assessment
Periodo de tiempo: 2 years
Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
2 years
Assessment of individual's activity level
Periodo de tiempo: 2 years
Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
2 years

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Blood analysis
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of blood biological parameters.
2 years
Echocardiography
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
2 years
Pulmonary function
Periodo de tiempo: 2 years
Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
2 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut de Myologie, France

Colaboradores

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
Université Paris Cité
Paris Brain Institute (ICM)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

15 de septiembre de 2026

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de julio de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de julio de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

31 de julio de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2026-A00317-44

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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