Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)

28 июля 2026 г. обновлено: Institut de Myologie, France

Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.

In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.

All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

75

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-). A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.

Описание

Inclusion Criteria:

  • Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
  • Ambulant
  • Signed ICF

Exclusion Criteria:

  • Individuals presenting contraindications to MRI
  • History of allergy to contrast product
  • Individuals with history of neurological diseases interfering with the study

  • Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes

    • subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
    • obese subjects: BMI>35
    • subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
  • Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
  • Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
  • Guardianship

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Здоровые предметы
BMD patients Dp140+
Dp140+
BMD patients Dp140-
Dp140-

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Brain volume
Временное ограничение: 2 years
Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
2 years
Brain cortical thickness
Временное ограничение: 2 years
Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
2 years
Brain water motion
Временное ограничение: 2 years
Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
2 years
Brain iron metabolism
Временное ограничение: 2 years
Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
2 years
Brain function: resting-state and following task
Временное ограничение: 2 years
Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI. Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
2 years
Intelligence test
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
2 years
Psychological evaluation of depression
Временное ограничение: 2 years
Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
2 years
Psychological evaluation of anxiety
Временное ограничение: 2 years
Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
2 years
Psychological evaluation of ADHD
Временное ограничение: 2 years
Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
2 years
Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Временное ограничение: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Временное ограничение: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Временное ограничение: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of inhibition
Временное ограничение: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Временное ограничение: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
2 years
Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Временное ограничение: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
2 years
Neuropsychological evaluation of empathy
Временное ограничение: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test. Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
2 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Evaluation of muscle disease progression
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e. contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle extracellular volume
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of energy metabolism.
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of intramuscular pH.
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of gait endurance (timed test)
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
2 years
Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
2 years
Evaluation of TUG test performance
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
2 years
Motor Function assessment
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
2 years
Muscle strength evaluation
Временное ограничение: 2 years
Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
2 years
Evaluation of quality of life
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
2 years
Health assessment
Временное ограничение: 2 years
Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
2 years
Assessment of individual's activity level
Временное ограничение: 2 years
Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
2 years

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Blood analysis
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of blood biological parameters.
2 years
Echocardiography
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
2 years
Pulmonary function
Временное ограничение: 2 years
Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
2 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut de Myologie, France

Соавторы

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
Université Paris Cité
Paris Brain Institute (ICM)

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

15 сентября 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 июля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 июля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

31 июля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

31 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2026-A00317-44

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться