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Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)

28 juillet 2026 mis à jour par: Institut de Myologie, France

Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.

In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.

All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

75

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-). A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.

La description

Inclusion Criteria:

  • Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
  • Ambulant
  • Signed ICF

Exclusion Criteria:

  • Individuals presenting contraindications to MRI
  • History of allergy to contrast product
  • Individuals with history of neurological diseases interfering with the study

  • Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes

    • subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
    • obese subjects: BMI>35
    • subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
  • Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
  • Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
  • Guardianship

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Sujets sains
BMD patients Dp140+
Dp140+
BMD patients Dp140-
Dp140-

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Brain volume
Délai: 2 years
Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
2 years
Brain cortical thickness
Délai: 2 years
Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
2 years
Brain water motion
Délai: 2 years
Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
2 years
Brain iron metabolism
Délai: 2 years
Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
2 years
Brain function: resting-state and following task
Délai: 2 years
Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI. Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
2 years
Intelligence test
Délai: 2 years
Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
2 years
Psychological evaluation of depression
Délai: 2 years
Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
2 years
Psychological evaluation of anxiety
Délai: 2 years
Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
2 years
Psychological evaluation of ADHD
Délai: 2 years
Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
2 years
Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Délai: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Délai: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Délai: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of inhibition
Délai: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Délai: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
2 years
Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Délai: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
2 years
Neuropsychological evaluation of empathy
Délai: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test. Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
2 years

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Evaluation of muscle disease progression
Délai: 2 years
Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e. contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Délai: 2 years
Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle extracellular volume
Délai: 2 years
Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of energy metabolism.
Délai: 2 years
Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of intramuscular pH.
Délai: 2 years
Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of gait endurance (timed test)
Délai: 2 years
Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
2 years
Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Délai: 2 years
Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
2 years
Evaluation of TUG test performance
Délai: 2 years
Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
2 years
Motor Function assessment
Délai: 2 years
Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
2 years
Muscle strength evaluation
Délai: 2 years
Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
2 years
Evaluation of quality of life
Délai: 2 years
Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
2 years
Health assessment
Délai: 2 years
Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
2 years
Assessment of individual's activity level
Délai: 2 years
Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
2 years

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Blood analysis
Délai: 2 years
Evaluation of blood biological parameters.
2 years
Echocardiography
Délai: 2 years
Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
2 years
Pulmonary function
Délai: 2 years
Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
2 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut de Myologie, France

Collaborateurs

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
Université Paris Cité
Paris Brain Institute (ICM)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

15 septembre 2026

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 juillet 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2026

Première publication (Réel)

31 juillet 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2026-A00317-44

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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