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Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)

28 de julho de 2026 atualizado por: Institut de Myologie, France

Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.

In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.

All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

75

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-). A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.

Descrição

Inclusion Criteria:

  • Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
  • Ambulant
  • Signed ICF

Exclusion Criteria:

  • Individuals presenting contraindications to MRI
  • History of allergy to contrast product
  • Individuals with history of neurological diseases interfering with the study

  • Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes

    • subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
    • obese subjects: BMI>35
    • subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
  • Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
  • Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
  • Guardianship

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Sujeitos saudáveis
BMD patients Dp140+
Dp140+
BMD patients Dp140-
Dp140-

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Brain volume
Prazo: 2 years
Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
2 years
Brain cortical thickness
Prazo: 2 years
Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
2 years
Brain water motion
Prazo: 2 years
Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
2 years
Brain iron metabolism
Prazo: 2 years
Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
2 years
Brain function: resting-state and following task
Prazo: 2 years
Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI. Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
2 years
Intelligence test
Prazo: 2 years
Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
2 years
Psychological evaluation of depression
Prazo: 2 years
Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
2 years
Psychological evaluation of anxiety
Prazo: 2 years
Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
2 years
Psychological evaluation of ADHD
Prazo: 2 years
Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
2 years
Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Prazo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Prazo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Prazo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of inhibition
Prazo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Prazo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
2 years
Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Prazo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
2 years
Neuropsychological evaluation of empathy
Prazo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test. Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
2 years

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Evaluation of muscle disease progression
Prazo: 2 years
Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e. contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Prazo: 2 years
Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle extracellular volume
Prazo: 2 years
Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of energy metabolism.
Prazo: 2 years
Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of intramuscular pH.
Prazo: 2 years
Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of gait endurance (timed test)
Prazo: 2 years
Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
2 years
Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Prazo: 2 years
Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
2 years
Evaluation of TUG test performance
Prazo: 2 years
Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
2 years
Motor Function assessment
Prazo: 2 years
Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
2 years
Muscle strength evaluation
Prazo: 2 years
Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
2 years
Evaluation of quality of life
Prazo: 2 years
Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
2 years
Health assessment
Prazo: 2 years
Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
2 years
Assessment of individual's activity level
Prazo: 2 years
Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
2 years

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Blood analysis
Prazo: 2 years
Evaluation of blood biological parameters.
2 years
Echocardiography
Prazo: 2 years
Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
2 years
Pulmonary function
Prazo: 2 years
Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
2 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut de Myologie, France

Colaboradores

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
Université Paris Cité
Paris Brain Institute (ICM)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

15 de setembro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de julho de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de julho de 2026

Primeira postagem (Real)

31 de julho de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2026-A00317-44

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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