Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)
28. Juli 2026 aktualisiert von: Institut de Myologie, France
Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.
In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.
All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
75
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Harmen REYNGOUDT, PhD
- Telefonnummer: 01 42 16 58 91
- E-Mail: h.reyngoudt@institut-myologie.org
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75651
- Institute of Mythology
-
Kontakt:
- Tanya STOJKOVIC, Md
- Telefonnummer: 01 42 16 37 76
- E-Mail: t.stojkovic@institut-myologie.org
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-).
A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
- Ambulant
- Signed ICF
Exclusion Criteria:
- Individuals presenting contraindications to MRI
- History of allergy to contrast product
- Individuals with history of neurological diseases interfering with the study
Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes
- subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
- obese subjects: BMI>35
- subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
- Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
- Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
- Guardianship
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Gesunde Themen
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BMD patients Dp140+
Dp140+
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BMD patients Dp140-
Dp140-
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Brain volume
Zeitfenster: 2 years
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Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
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2 years
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Brain cortical thickness
Zeitfenster: 2 years
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Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
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2 years
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Brain water motion
Zeitfenster: 2 years
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Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
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2 years
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Brain iron metabolism
Zeitfenster: 2 years
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Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
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2 years
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Brain function: resting-state and following task
Zeitfenster: 2 years
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Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI.
Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
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2 years
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Intelligence test
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
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2 years
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Psychological evaluation of depression
Zeitfenster: 2 years
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Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
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2 years
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Psychological evaluation of anxiety
Zeitfenster: 2 years
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Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
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2 years
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Psychological evaluation of ADHD
Zeitfenster: 2 years
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Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Zeitfenster: 2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
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2 years
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Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Zeitfenster: 2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
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2 years
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Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Zeitfenster: 2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of inhibition
Zeitfenster: 2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Zeitfenster: 2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Zeitfenster: 2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
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2 years
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Neuropsychological evaluation of empathy
Zeitfenster: 2 years
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Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test.
Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
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2 years
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Evaluation of muscle disease progression
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e.
contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
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2 years
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Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
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2 years
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Evaluation of muscle extracellular volume
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
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2 years
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Evaluation of energy metabolism.
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
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2 years
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Evaluation of intramuscular pH.
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
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2 years
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Evaluation of gait endurance (timed test)
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
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2 years
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Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
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2 years
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Evaluation of TUG test performance
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
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2 years
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Motor Function assessment
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
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2 years
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Muscle strength evaluation
Zeitfenster: 2 years
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Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
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2 years
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Evaluation of quality of life
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
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2 years
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Health assessment
Zeitfenster: 2 years
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Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
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2 years
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Assessment of individual's activity level
Zeitfenster: 2 years
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Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
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2 years
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Blood analysis
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of blood biological parameters.
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2 years
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Echocardiography
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
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2 years
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Pulmonary function
Zeitfenster: 2 years
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Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
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2 years
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
15. September 2026
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2029
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2029
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
7. Juli 2026
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
28. Juli 2026
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
31. Juli 2026
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
31. Juli 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
28. Juli 2026
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Erkrankungen des Nervensystems
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Muskelerkrankungen, atrophisch
- Muskeldystrophien
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Muskeldystrophie, Duchenne
Andere Studien-ID-Nummern
- 2026-A00317-44
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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