Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)
28 juli 2026 bijgewerkt door: Institut de Myologie, France
Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.
In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.
All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
75
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Harmen REYNGOUDT, PhD
- Telefoonnummer: 01 42 16 58 91
- E-mail: h.reyngoudt@institut-myologie.org
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75651
- Institute of Mythology
-
Contact:
- Tanya STOJKOVIC, Md
- Telefoonnummer: 01 42 16 37 76
- E-mail: t.stojkovic@institut-myologie.org
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-).
A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.
Beschrijving
Inclusion Criteria:
- Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
- Ambulant
- Signed ICF
Exclusion Criteria:
- Individuals presenting contraindications to MRI
- History of allergy to contrast product
- Individuals with history of neurological diseases interfering with the study
Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes
- subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
- obese subjects: BMI>35
- subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
- Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
- Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
- Guardianship
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Gezonde onderwerpen
|
|
BMD patients Dp140+
Dp140+
|
|
BMD patients Dp140-
Dp140-
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Brain volume
Tijdsspanne: 2 years
|
Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
|
2 years
|
|
Brain cortical thickness
Tijdsspanne: 2 years
|
Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
|
2 years
|
|
Brain water motion
Tijdsspanne: 2 years
|
Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
|
2 years
|
|
Brain iron metabolism
Tijdsspanne: 2 years
|
Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
|
2 years
|
|
Brain function: resting-state and following task
Tijdsspanne: 2 years
|
Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI.
Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
|
2 years
|
|
Intelligence test
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
|
2 years
|
|
Psychological evaluation of depression
Tijdsspanne: 2 years
|
Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
|
2 years
|
|
Psychological evaluation of anxiety
Tijdsspanne: 2 years
|
Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
|
2 years
|
|
Psychological evaluation of ADHD
Tijdsspanne: 2 years
|
Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Tijdsspanne: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Tijdsspanne: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Tijdsspanne: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of inhibition
Tijdsspanne: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Tijdsspanne: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Tijdsspanne: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of empathy
Tijdsspanne: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test.
Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
|
2 years
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evaluation of muscle disease progression
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e.
contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
|
2 years
|
|
Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
|
2 years
|
|
Evaluation of muscle extracellular volume
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
|
2 years
|
|
Evaluation of energy metabolism.
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
|
2 years
|
|
Evaluation of intramuscular pH.
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
|
2 years
|
|
Evaluation of gait endurance (timed test)
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
|
2 years
|
|
Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
|
2 years
|
|
Evaluation of TUG test performance
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
|
2 years
|
|
Motor Function assessment
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
|
2 years
|
|
Muscle strength evaluation
Tijdsspanne: 2 years
|
Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
|
2 years
|
|
Evaluation of quality of life
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
|
2 years
|
|
Health assessment
Tijdsspanne: 2 years
|
Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
|
2 years
|
|
Assessment of individual's activity level
Tijdsspanne: 2 years
|
Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
|
2 years
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Blood analysis
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of blood biological parameters.
|
2 years
|
|
Echocardiography
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
|
2 years
|
|
Pulmonary function
Tijdsspanne: 2 years
|
Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
|
2 years
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
15 september 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
31 december 2029
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2029
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
7 juli 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
28 juli 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
31 juli 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
31 juli 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 juli 2026
Laatst geverifieerd
1 juli 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2026-A00317-44
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .