Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)
tiistai 28. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Institut de Myologie, France
Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.
In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.
All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
75
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Harmen REYNGOUDT, PhD
- Puhelinnumero: 01 42 16 58 91
- Sähköposti: h.reyngoudt@institut-myologie.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75651
- Institute of Mythology
-
Ottaa yhteyttä:
- Tanya STOJKOVIC, Md
- Puhelinnumero: 01 42 16 37 76
- Sähköposti: t.stojkovic@institut-myologie.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-).
A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
- Ambulant
- Signed ICF
Exclusion Criteria:
- Individuals presenting contraindications to MRI
- History of allergy to contrast product
- Individuals with history of neurological diseases interfering with the study
Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes
- subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
- obese subjects: BMI>35
- subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
- Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
- Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
- Guardianship
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Terveitä aiheita
|
|
BMD patients Dp140+
Dp140+
|
|
BMD patients Dp140-
Dp140-
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Brain volume
Aikaikkuna: 2 years
|
Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
|
2 years
|
|
Brain cortical thickness
Aikaikkuna: 2 years
|
Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
|
2 years
|
|
Brain water motion
Aikaikkuna: 2 years
|
Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
|
2 years
|
|
Brain iron metabolism
Aikaikkuna: 2 years
|
Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
|
2 years
|
|
Brain function: resting-state and following task
Aikaikkuna: 2 years
|
Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI.
Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
|
2 years
|
|
Intelligence test
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
|
2 years
|
|
Psychological evaluation of depression
Aikaikkuna: 2 years
|
Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
|
2 years
|
|
Psychological evaluation of anxiety
Aikaikkuna: 2 years
|
Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
|
2 years
|
|
Psychological evaluation of ADHD
Aikaikkuna: 2 years
|
Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Aikaikkuna: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Aikaikkuna: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Aikaikkuna: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of inhibition
Aikaikkuna: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Aikaikkuna: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Aikaikkuna: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
|
2 years
|
|
Neuropsychological evaluation of empathy
Aikaikkuna: 2 years
|
Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test.
Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
|
2 years
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Evaluation of muscle disease progression
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e.
contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
|
2 years
|
|
Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
|
2 years
|
|
Evaluation of muscle extracellular volume
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
|
2 years
|
|
Evaluation of energy metabolism.
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
|
2 years
|
|
Evaluation of intramuscular pH.
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
|
2 years
|
|
Evaluation of gait endurance (timed test)
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
|
2 years
|
|
Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
|
2 years
|
|
Evaluation of TUG test performance
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
|
2 years
|
|
Motor Function assessment
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
|
2 years
|
|
Muscle strength evaluation
Aikaikkuna: 2 years
|
Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
|
2 years
|
|
Evaluation of quality of life
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
|
2 years
|
|
Health assessment
Aikaikkuna: 2 years
|
Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
|
2 years
|
|
Assessment of individual's activity level
Aikaikkuna: 2 years
|
Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
|
2 years
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Blood analysis
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of blood biological parameters.
|
2 years
|
|
Echocardiography
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
|
2 years
|
|
Pulmonary function
Aikaikkuna: 2 years
|
Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
|
2 years
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Tiistai 15. syyskuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 31. joulukuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 31. joulukuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. heinäkuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. heinäkuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 31. heinäkuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 31. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofia, Duchenne
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2026-A00317-44
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .