ベルギーを研究する臨床試験の研究者としてタグ付けされた家族性肥大型心筋症の医療専門家
合計1件
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Francois Boemer, PhD見られる場所:
- Wallonia、Liege、CRMN, Hôpital La Citadelle
トライアル:- NCT05687474 (副調査官)
条件：- 先天性副腎過形成;
- 血友病A;
- 血友病 B;
- ムコ多糖症Ⅰ;
- ムコ多糖症Ⅱ型;
- 嚢胞性線維症;
- Α1アンチトリプシン欠乏症;
- かま状赤血球症;
- ファンコニ貧血;
- 慢性肉芽腫症;
- ウィルソン病;
- 重度の先天性好中球減少症;
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;
- ムコ多糖症 VI;
- リソソーム酸性リパーゼ欠損症;
- ウィスコット・アルドリッチ症候群;
- プロピオン酸血症;
- 副腎白質ジストロフィー;
- 糖原病;
- 異染性白質ジストロフィー;
- クリグラー・ナジャール症候群;
- ガラクトース血症;
- ポンペ病;
- シュワックマン・ダイヤモンド症候群;
- 先天性甲状腺機能低下症;
- アルファサラセミア;
- ビオチニダーゼ欠損症;
- ダイヤモンドブラックファン貧血;
- チェディアック東症候群;
- カテコールアミン作動性多形性心室頻拍;
- シスチノーシス;
- X連鎖低リン血症;
- 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症;
- ゴーシェ病、1型;
- ムコ多糖症ⅣA;
- アルポート症候群;
- スミス・レムリ・オピッツ症候群;
- ムコ多糖症VII;
- 原発性高シュウ酸尿症;
- グリセリ症候群;
- ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症;
- Glut1欠乏症候群;
- メープルシロップ尿症;
- 先天性筋無力症症候群;
- ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群;
- メンケス病;
- ホモシスチン尿症;
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞;
- ビタミンE欠乏症による運動失調;
- グリシン脳症;
- 偽性低アルドステロン症1型;
- 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症;
- 家族性カイロミクロン血症;
- 家族性血球貪食性リンパ球症;
- グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症;
- シトルリン血症 1;
- グルタル酸血症Ⅰ;
- ホスホグルコムターゼ1欠損症;
- チロシン血症、I型;
- 家族性高インスリン性低血糖症 1;
- 若年者の成熟発症型糖尿病;
- 低ホスファターゼ症、乳児;
- 下垂体ホルモン欠乏症の合併;
- 炎症性腸疾患 25、常染色体劣性;
- チアミン応答性巨赤芽球性貧血;
- チアミン代謝機能障害症候群 2;
- 脳の葉酸輸送不全;
- 瀬川症候群、常染色体劣性遺伝;
- セピアプテリン還元酵素欠損症;
- 後期乳児神経細胞セロイドリポフスチン症;
- シャルコー・マリー・トゥース病、6C型;
- 遺伝性ハイパーレキプレシア;
- 脳ドーパミン - セロトニン小胞輸送疾患;
- 超長鎖ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症;
- 二糖不耐症Ⅰ;
- ベータケトチオラーゼ欠損症;
- ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症;
- ピリドキシン-5'-リン酸オキシダーゼ欠損症;
- ピリドキシン依存性てんかん;
- フェニルアラニン水酸化酵素欠損症;
- リボフラビン欠乏症;
- 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症;
- マロン酸血症;
- イソ吉草酸血症;
- ホスホセリンアミノトランスフェラーゼ欠損症;
- ホスホセリンホスファターゼ欠損症;
- 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症;
- S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症;
- トランスコバラミン欠乏症;
- 分離メチルマロン酸血症;
- コバラミン欠乏症;
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;
- ファンコニビッケル症候群;
- グルコース ガラクトース 吸収不良;
- フルクトース血症;
- フルクトース-1,6-ジホスファターゼ欠損症;
- カルバモイルリン酸合成酵素 1 欠損症;
- シトルリン血症Ⅱ型;
- クレアチン欠乏症候群;
- 全身性一次カルニチン欠乏症;
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠乏症 2;
- カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 1;
- カルニチン アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症;
- リボフラビン輸送体欠損症;
- 分岐鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ欠損症;
- アンデルセン・タウィル症候群;
- ティモシー症候群;
- 家族性肥大型心筋症4型;
- 偽性低アルドステロン症、II型;
- 遺伝性腎性尿崩症;
- 先天性ネフローゼ症候群、フィンランド型;
- 遺伝性網膜芽細胞腫;
- 酸尿症、アルギニノコハク酸;
- 3-ヒドロキシ 3-メチル グルタル酸尿症;
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA シンターゼ 2 欠損症;
- アルギニン血症;
- 下垂体前葉機能の欠損と可変性免疫不全;
- 重度の複合型免疫不全症;
- チアミン代謝不全症候群5型（エピソード性脳症型）;
- チアミン代謝不全症候群4（両側性線条体変性および進行性多発神経障害型）;
- GOT2の欠損;
- スクシニル-Coa:3-ケト酸 Coa トランスフェラーゼ欠損症;
- N アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症;
- アシルCoAデヒドロゲナーゼファミリー、メンバー9、欠損症