Baby Detect : ゲノム新生児スクリーニング (BabyDetect)

毎年、世界中の何千人もの子供たちが、死亡または生涯にわたる障害につながる希少な遺伝性疾患を持って生まれています。 遺伝学や医学の分野における技術の進歩により、これらの希少疾患に対する治療法の導入率は著しく向上しています。

ただし、薬の投与にはタイミングが非常に重要です。 長期にわたる不可逆的な変性疾患にすでに苦しんでいる患者で測定できる利益は小さく、時には、治療の費用と負担を正当化することはほとんどありません. したがって、早期診断は、革新的な医薬品の最良の効果を得て、その開発を加速するために最も重要です。

研究者らは、2018 年 3 月にベルギー南部で脊髄性筋萎縮症 (SMA) のために開始された革新的な遺伝子 NBS プログラムに資金を提供、設計、および主導することにより、希少疾患における遺伝子新生児スクリーニング (NBS) の分野で先駆者となっています。 11 人の子供が早期に発見され、治療を受け、この病気の悲惨な運命を回避する必要があります。 このプログラムは 17 か国で普及し、当初から公衆への普及と健康経済分析が含まれていました [1]。 (www.facebook.com/sunmayariseonsma)。

SMA スクリーニングに関する当社の経験を利用して、研究者は、治療または発症前の臨床試験から利益を得ることができる実質的にすべての希少疾患について、3 年間で最大 40,000 人の新生児/年を段階的にスクリーニングするプロジェクトを設計しました。

Baby Detect の方法論には、NBS カードから収集された乾燥血液スポット上の標的遺伝子のシーケンシングがタイムリーかつ費用対効果の高い方法で含まれており、その高いダイナミクスにより、新たに治療可能な希少疾患を 6 年以内にそのスキームに含めることができます。月。

Baby Detect は、学際的な新生児スクリーニング プログラムとして、遺伝学や医学から実験室での研究、コンピューター サイエンス、データ保護、倫理、健康経済に至るまでの分野の専門知識を必要とします。 これは、地域規模の人口全体に移行する前に必要な概念実証を構成します。