면역질환의 유전적 분석

이 연구의 목적은 1) 특정 면역 질환의 원인이 되는 유전자를 식별하고, 2) 이들이 유발하는 의학적 문제에 대해 배우고, 3) 이러한 질환을 발병할 가능성이 있는 사람과 이를 전달할 위험이 무엇인지 예측하는 방법을 배우는 것입니다. 아이들에게. 면역 체계는 신체의 방어 체계입니다. 일부 면역 결핍은 감염과 싸우는 사람의 능력을 손상시킵니다. 다른 것들은 면역 세포(백혈구)가 신체의 자체 조직을 공격하고 파괴하는 루푸스나 관절염과 같은 자가 면역 질환이나 알레르기에 취약하게 만듭니다.

유전적 근거가 있는 것으로 알려지거나 의심되는 면역 질환이 있는 환자와 그 가족이 이 연구에 등록할 수 있습니다. 자격은 환자의 의료 기록 및 가족 병력을 검토하여 결정됩니다. 참가자는 유전(DNA) 및 백혈구 분석을 위한 소량의 혈액 샘플을 제공합니다. 유전자 샘플(백혈구 제외)은 양치질이나 피부 생검으로도 얻을 수 있습니다. 구강 브러싱은 작은 브러시로 볼 안쪽을 1분 동안 문질러 일부 세포를 닦아냅니다. 피부 생검을 위해 국소 마취하에 피부의 작은 원(약 1/8인치)을 제거합니다. 임산부는 태아 샘플(양수 세포 또는 융모막 융모 샘플)을 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 모든 샘플은 가족의 면역 장애에 대한 면역 또는 유전 연구에 사용됩니다.

검사 결과 가족의 면역 장애에 책임이 있는 특정 유전적 변이가 나타나면 환자의 의사나 유전 상담사에게 보고서를 보내 가족에게 미치는 영향을 논의합니다. NIH 연구원과 유전 상담사도 결과를 설명하고 질문에 답할 수 있습니다. 아직 특정 유전적 이상과 연결될 수 없는 장애의 경우 정보를 사용할 수 없습니다.

이 연구의 정보는 면역 체계와 면역 결핍의 원인에 대한 지식을 증가시킬 것입니다. 참가자는 또한 자신에게 영향을 미치는 면역 장애의 근본적인 원인을 알 수 있거나 가족 정보의 누군가가 치료 안내 및 가족 계획에 관한 결정을 내리는 데 유용할 수 있습니다....