Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza poruch imunity

15. září 2026 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Účelem této studie je 1) identifikovat geny odpovědné za určité poruchy imunity, 2) dozvědět se o zdravotních problémech, které způsobují, a 3) naučit se předvídat, u koho se tyto poruchy pravděpodobně rozvinou a jaké je riziko jejich přenosu. na děti. Imunitní systém je obranný systém těla. Některé imunitní nedostatky zhoršují schopnost člověka bojovat s infekcemi; jiné způsobují, že osoba je náchylná k alergiím nebo autoimunitním onemocněním, jako je lupus nebo artritida, při kterých imunitní buňky (bílé krvinky) napadají a ničí vlastní tkáně těla.

Do této studie se mohou přihlásit pacienti s poruchami imunity, o nichž je známo, že mají genetický základ nebo u nichž existuje podezření, že mají genetický základ, a jejich rodinní příslušníci. Nárok bude určen na základě přezkoumání zdravotních záznamů pacienta a rodinné anamnézy. Účastníci poskytnou malý vzorek krve pro genetickou analýzu (DNA) a analýzu bílých krvinek. Vzorky genů (ale ne bílých krvinek) lze také získat čištěním úst nebo biopsií kůže. Pro čištění úst se malý kartáček otírá o vnitřní stranu tváří po dobu 1 minuty, aby se setřely některé buňky. Pro kožní biopsii se v lokální anestezii odstraní malý kruh kůže (asi 1/8 palce). Těhotné ženy mohou být požádány, aby poskytly vzorek plodu (buňky plodové vody nebo vzorek choriových klků). Všechny vzorky budou použity pro imunitní nebo genetické studie rodinné imunitní poruchy.

Pokud výsledky testů prokážou specifickou genetickou variaci odpovědnou za rodinnou imunitní poruchu, bude zpráva zaslána pacientovi lékaři nebo genetickému poradci, který prodiskutuje důsledky pro rodinu. Vědci z NIH a genetickí poradci budou také k dispozici, aby vysvětlili výsledky a odpověděli na otázky. Informace nebudou dostupné v případě poruch, které ještě nelze spojovat s konkrétní genetickou abnormalitou.

Informace z této studie rozšíří znalosti o imunitním systému a o tom, co imunitní nedostatky způsobuje. Účastníci se také mohou dozvědět základní příčinu poruchy imunity, která postihuje je nebo někoho v jejich rodině. Informace mohou být užitečné při vedení léčby a při rozhodování o plánování rodiny....

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Tento protokol zahrnuje studie genetických defektů imunitního systému, které způsobují selhání obrany hostitele proti infekcím, imunitní dysregulaci a autoimunitní onemocnění. Četné vzácné poruchy jsou výsledkem zděděných nebo nově vzniklých mutací v genech zapojených do vývoje a funkce vrozeného a adaptivního imunitního systému nebo obou. Jak jsou definovány specifické syndromy onemocnění a identifikovány zodpovědné geny, lze hledat mutace v jednotlivých rodinách. Korelace míst mutace s klinickými informacemi pomáhá určit, jak specifické genové segmenty kódují důležité funkční domény proteinů imunitního systému v rámci stejného genetického defektu. Vzácné poruchy jednoho genu identifikují imunologické dráhy, které mohou přispívat k běžnějším stavům, jako je selhání reakce na vakcíny, náchylnost k alergiím nebo autoimunitní onemocnění, jako je artritida nebo lupus.

Členové rodin s poruchami imunity, o kterých je známo nebo je podezření, že mají genetický základ, mohou být způsobilí. U postižených jedinců a rizikových rodinných příslušníků budou podle potřeby prováděny imunologické testy a analýza sekvence DNA vhodné pro každý klinický stav. Jako kontroly mohou sloužit zdraví členové rodiny. Probandi, rodiče zemřelých postižených jedinců nebo celé rodiny mohou být posláni vyšetřovatelům. Nejprve vyšetřovatelé zhodnotí klinickou a rodinnou anamnézu, stejně jako laboratorní údaje, aby určili způsobilost. Subjekty považované za vhodné budou prostřednictvím svého doporučujícího lékaře pozvány k účasti tím, že podepíší náš formulář souhlasu a odešlou příslušné vzorky krve, DNA nebo jiných vzorků našemu PI. Pokud bude identifikován genetický základ pro poruchu imunity jednotlivce nebo pokud je splněna klinická způsobilost pro jiné protokoly, mohou být pozváni k návštěvě NIH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Probandi a jejich pokrevní příbuzní jakéhokoli věku, pohlaví a etnického původu, kteří jsou postiženi nebo u nichž existuje podezření, že jsou ovlivněni studovanými genetickými stavy a imunitní dysregulací, se mohou zapsat jako pacienti nebo členové rodiny. Fetální vzorky mohou být studovány ve vybraných případech, kde by bylo možné realizovat přínos, jako je urychlená postnatální léčba.@@@

Popis

  • KRITÉRIA ZAHRNUTÍ / VYLOUČENÍ:

Probandi a jejich pokrevní příbuzní jakéhokoli věku, pohlaví a etnického původu, kteří jsou postiženi nebo u nichž existuje podezření, že jsou ovlivněni studovanými genetickými stavy a imunitní dysregulací, se mohou zapsat jako pacienti a členové rodiny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pokrevní příbuzní
pokrevně spříznění rodinní příslušníci probanda
Proband
osoba původně nemocná/studovaná/diagnostikovaná

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hledat modifikátory fenotypu u jedinců s poruchami imunitního systému, u kterých je variabilní penetrance a expresivita.
Časové okno: odběr krve a testování jednou nebo lze opakovat
Větší pochopení proměnlivé penetrance a expresivity modifikátorů fenotypu u jedinců s poruchami imunitního systému
odběr krve a testování jednou nebo lze opakovat
genetické testování na známé nebo předpokládané mutace související s primární imunitní nedostatečností
Časové okno: odběr krve a testování jednou nebo lze opakovat
diagnostika genetických mutací nebo nedostatků způsobujících studovaná vzácná primární imunitní onemocnění
odběr krve a testování jednou nebo lze opakovat

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sledovat přirozenou historii výsledku onemocnění u vybraných poruch.
Časové okno: v průběhu času prostřednictvím historie a přiřazení k jiným protokolům
porozumění přirozené historii vybraných poruch
v průběhu času prostřednictvím historie a přiřazení k jiným protokolům
Provést analýzu genotypu/fenotypu u subjektů s imunitními defekty známé genetické příčiny, vedoucí k základnímu výzkumu interakcí mezi složkami receptorů v drahách imunitního systému.
Časové okno: odběr krve a testování jednou nebo lze opakovat
porozumění interakcím mezi složkami receptorů v drahách imunitního systému u imunitních defektů známé genetické příčiny
odběr krve a testování jednou nebo lze opakovat
Identifikovat pomocí klinických a laboratorních studií, včetně detekce mutací u pacientů a zdravých příbuzných, kteří mohou být přenašeči, subjekty, které mohou být způsobilé pro související protokoly nebo kteří mohou mít klinický prospěch z molekulární diagnózy.
Časové okno: při známé nebo suspektní diagnóze
Sledování pacientů a příbuzných, kteří jsou postiženi nebo nositelé genetických defektů v průběhu času, a získání dalšího porozumění přirozené historii nemocí/stavů imunitního systému způsobených genetickými mutacemi/deficity
při známé nebo suspektní diagnóze

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Gulbu Uzel, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. června 1995

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. září 2026

Naposledy ověřeno

2. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 950066
  • 95-I-0066

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

.Budeme sdílet lidská data vygenerovaná v této studii pro budoucí výzkum takto:@@@@@@-Identifikovaná data v Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatický pro činnosti v NIH CC).@@@@@@ -Zrušte identifikaci nebo identifikaci dat se schválenými externími spolupracovníky podle příslušných dohod.@@@@@@-Data sdílení může být v určitých případech komplikováno nebo omezeno smluvními závazky nebo dohodami s externími spolupracovníky, jako jsou dohody o spolupráci ve výzkumu a vývoji, dohody o klinických studiích, jiná omezení atd.

Časový rámec sdílení IPD

PD a podpůrné informace budou k dispozici po dokončení studie.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Data budou sdílena prostřednictvím:@@@@@@-schválených externích spolupracovníků na základě příslušných individuálních dohod.@@@@@@-Publikace a/nebo veřejné prezentace.@@@@@@Data může být před zveřejněním sdíleno.@@@@@@The PI zkontroluje všechny žádosti o sdílení dat.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit