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Genetische Analyse von Immunerkrankungen

15. September 2026 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Der Zweck dieser Studie besteht darin, 1) die Gene zu identifizieren, die für bestimmte Immunerkrankungen verantwortlich sind, 2) etwas über die medizinischen Probleme zu erfahren, die sie verursachen, und 3) zu lernen, wie man vorhersagen kann, wer diese Erkrankungen wahrscheinlich entwickeln wird und welches Risiko besteht, sie zu übertragen weiter zu Kindern. Das Immunsystem ist das Abwehrsystem des Körpers. Einige Immunschwächen beeinträchtigen die Fähigkeit einer Person, Infektionen zu bekämpfen; andere machen eine Person anfällig für Allergien oder für Autoimmunerkrankungen wie Lupus oder Arthritis, bei denen die Immunzellen (weiße Blutkörperchen) das körpereigene Gewebe angreifen und zerstören.

Patienten mit Immunerkrankungen, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie genetisch bedingt sind, und ihre Familienmitglieder können an dieser Studie teilnehmen. Die Eignung wird durch eine Überprüfung der Krankenakten und der Familienanamnese des Patienten festgestellt. Die Teilnehmer stellen eine kleine Blutprobe für die genetische (DNA) und Leukozytenanalyse bereit. Genproben (aber keine weißen Blutkörperchen) können auch durch Mundbürsten oder Hautbiopsie gewonnen werden. Für das Mundbürsten wird eine kleine Bürste 1 Minute lang an der Innenseite der Wangen gerieben, um einige Zellen abzuwischen. Für die Hautbiopsie wird unter örtlicher Betäubung ein kleiner Hautkreis (ca. 1/8 Zoll) entfernt. Schwangere Frauen können gebeten werden, eine fetale Probe (Fruchtwasserzellen oder Chorionzottenbiopsie) abzugeben. Alle Proben werden für immunologische oder genetische Untersuchungen der Immunstörung der Familie verwendet.

Wenn die Testergebnisse eine bestimmte genetische Variation zeigen, die für die Immunstörung der Familie verantwortlich ist, wird ein Bericht an den Arzt oder genetischen Berater des Patienten gesendet, der die Auswirkungen auf die Familie besprechen wird. NIH-Forscher und genetische Berater werden ebenfalls zur Verfügung stehen, um die Ergebnisse zu erläutern und Fragen zu beantworten. Bei Erkrankungen, die noch nicht mit einer bestimmten genetischen Anomalie in Verbindung gebracht werden können, sind keine Informationen verfügbar.

Die Informationen aus dieser Studie werden das Wissen über das Immunsystem und die Ursachen von Immunschwächen erweitern. Die Teilnehmer können auch die zugrunde liegende Ursache einer Immunstörung erfahren, von der sie oder jemand in ihrer Familie betroffen sind. Informationen können hilfreich sein, um die Behandlung zu leiten und Entscheidungen zur Familienplanung zu treffen ...

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll umfasst Studien zu genetischen Defekten des Immunsystems, die zu einem Versagen der Wirtsabwehr gegen Infektionen, Immundysregulation und Autoimmunerkrankungen führen. Zahlreiche seltene Erkrankungen resultieren aus vererbten oder neu auftretenden Mutationen in Genen, die an der Entwicklung und Funktion des angeborenen und adaptiven Immunsystems oder beidem beteiligt sind. Wenn spezifische Krankheitssyndrome definiert und die verantwortlichen Gene identifiziert sind, kann nach Mutationen in einzelnen Familien gesucht werden. Die Korrelation von Mutationsstellen mit klinischen Informationen hilft zu bestimmen, wie bestimmte Gensegmente wichtige funktionelle Domänen der Proteine ​​des Immunsystems innerhalb desselben genetischen Defekts codieren. Seltene Einzelgenerkrankungen identifizieren immunologische Wege, die zu häufigeren Erkrankungen beitragen können, wie z. B. Nichtansprechen auf Impfstoffe, Anfälligkeit für Allergien oder Autoimmunerkrankungen wie Arthritis oder Lupus.

Familienmitglieder mit Immunerkrankungen, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie eine genetische Grundlage haben, können förderfähig sein. Immunologische Tests und DNA-Sequenzanalysen, die für jeden klinischen Zustand geeignet sind, werden nach Bedarf an betroffenen Personen und gefährdeten Familienmitgliedern durchgeführt. Gesunde Familienmitglieder können als Kontrollen dienen. Probanden, Eltern verstorbener betroffener Personen oder ganze Familien können an die Ermittler überwiesen werden. Zunächst werden die klinische und familiäre Vorgeschichte sowie Labordaten von den Ermittlern überprüft, um die Eignung zu bestimmen. Als geeignet erachtete Probanden werden über ihren überweisenden Arzt zur Teilnahme eingeladen, indem sie unser Einwilligungsformular unterzeichnen und entsprechende Blut-, DNA- oder andere Proben an unseren PI senden. Sollte eine genetische Grundlage für die Immunstörung einer Person identifiziert werden oder wenn die klinische Eignung für andere Protokolle erfüllt ist, kann sie eingeladen werden, das NIH zu besuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Probanden und ihre Blutsverwandten jeden Alters, Geschlechts und jeder ethnischen Zugehörigkeit, die betroffen sind oder bei denen der Verdacht besteht, dass sie von genetischen Erkrankungen und Immundysregulationen betroffen sind, die in der Studie untersucht werden, sind berechtigt, sich als Patienten oder Familienmitglieder anzumelden. Fötale Proben können in ausgewählten Fällen untersucht werden, in denen ein Nutzen, wie z. B. eine beschleunigte postnatale Behandlung, realisiert werden könnte.@@@

Beschreibung

  • EINSCHLUSS- / AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Probanden und ihre Blutsverwandten jeden Alters, Geschlechts und jeder ethnischen Zugehörigkeit, die betroffen sind oder bei denen der Verdacht besteht, dass sie von genetischen Erkrankungen und Immundysregulationen betroffen sind, die in der Studie untersucht werden, sind berechtigt, sich als Patienten und Familienmitglieder einzuschreiben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Blutsverwandte
blutsverwandte Familienmitglieder des Probanden
Proband
Person erstkrank/studiert/diagnostiziert

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Suche nach Modifikatoren des Phänotyps bei Personen mit Störungen des Immunsystems, bei denen Penetranz und Expressivität variabel sind.
Zeitfenster: Blutentnahme und Test einmal oder können wiederholt werden
Besseres Verständnis der variablen Penetranz und Expressivität von Modifikatoren des Phänotyps bei Personen mit Störungen des Immunsystems
Blutentnahme und Test einmal oder können wiederholt werden
Gentests auf bekannte oder vermutete Mutationen im Zusammenhang mit primären Immundefekten
Zeitfenster: Blutentnahme und Test einmal oder können wiederholt werden
Diagnose genetischer Mutationen oder Defekte, die seltene primäre Immunerkrankungen verursachen, die untersucht werden
Blutentnahme und Test einmal oder können wiederholt werden

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verfolgung des natürlichen Krankheitsverlaufs bei ausgewählten Erkrankungen.
Zeitfenster: über die Zeit über Historie und Zuordnung zu anderen Protokollen
Verständnis des natürlichen Verlaufs ausgewählter Erkrankungen
über die Zeit über Historie und Zuordnung zu anderen Protokollen
Durchführung einer Genotyp/Phänotyp-Analyse bei Personen mit Immundefekten bekannter genetischer Ursache, die zu Grundlagenforschung zu Wechselwirkungen zwischen Komponenten von Rezeptoren in Signalwegen des Immunsystems führt.
Zeitfenster: Blutentnahme und Test einmal oder können wiederholt werden
Verständnis der Wechselwirkungen zwischen Komponenten von Rezeptoren in Signalwegen des Immunsystems bei Immundefekten bekannter genetischer Ursache
Blutentnahme und Test einmal oder können wiederholt werden
Um durch klinische und Laborstudien, einschließlich Mutationsnachweis bei Patienten und gesunden Verwandten, die Träger sein können, Personen zu identifizieren, die für verwandte Protokolle in Frage kommen oder die einen klinischen Nutzen aus der molekularen Diagnose ziehen können.
Zeitfenster: bei bekannter oder vermuteter Diagnose
Patienten und Angehörige, die betroffen sind oder Träger genetischer Defekte sind, im Laufe der Zeit zu verfolgen und ein tieferes Verständnis des natürlichen Verlaufs von Krankheiten/Zuständen des Immunsystems zu erlangen, die durch genetische Mutationen/Mangel verursacht werden
bei bekannter oder vermuteter Diagnose

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ermittler

  • Hauptermittler: Gulbu Uzel, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Juni 1995

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. September 2026

Zuletzt verifiziert

2. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 950066
  • 95-I-0066

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

.Wir werden in dieser Studie generierte Humandaten für zukünftige Forschungszwecke wie folgt weitergeben:@@@@@@-Identifizierte Daten im Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatisch für Aktivitäten im NIH CC).@@@@@@ -Anonymisierte oder identifizierte Daten mit zugelassenen externen Mitarbeitern im Rahmen entsprechender Vereinbarungen.@@@@@@-Daten Die gemeinsame Nutzung kann in bestimmten Fällen durch vertragliche Verpflichtungen oder Vereinbarungen mit externen Mitarbeitern, wie z. B. kooperative Forschungs- und Entwicklungsvereinbarungen, Vereinbarungen über klinische Studien, andere Beschränkungen usw.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

PD und unterstützende Informationen werden nach Abschluss der Studie verfügbar sein.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Daten werden weitergegeben durch:@@@@@@-Zugelassene externe Mitarbeiter im Rahmen entsprechender individueller Vereinbarungen.@@@@@@-Veröffentlichung und/oder öffentliche Präsentationen.@@@@@@Daten kann vor der Veröffentlichung geteilt werden.@@@@@@Die PI prüft alle Anfragen zum Teilen von Daten.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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