Genetisk analys av immunsjukdomar

Syftet med denna studie är att 1) ​​identifiera generna som är ansvariga för vissa immunsjukdomar, 2) lära sig om de medicinska problem de orsakar och 3) lära sig att förutsäga vem som sannolikt kommer att utveckla dessa sjukdomar och vilken risk det är att passera dem vidare till barn. Immunförsvaret är kroppens försvarssystem. Vissa immunbrister försämrar en persons förmåga att bekämpa infektioner; andra gör en person mottaglig för allergier eller för autoimmuna sjukdomar som lupus eller artrit, där immuncellerna (vita blodkroppar) attackerar och förstör kroppens egna vävnader.

Patienter med immunsjukdomar som är kända eller misstänkta för att ha en genetisk grund och deras familjemedlemmar kan delta i denna studie. Behörighet kommer att avgöras genom en granskning av patientens journaler och familjemedicinska historia. Deltagarna kommer att ge ett litet blodprov för genetisk (DNA) och vita blodkroppsanalys. Genprover (men inte vita blodkroppar) kan också erhållas genom munborstning eller hudbiopsi. För munborstning gnuggas en liten borste mot insidan av kinderna i 1 minut för att torka bort några celler. För hudbiopsi avlägsnas en liten hudcirkel (cirka 1/8 tum) under lokalbedövning. Gravida kvinnor kan bli ombedda att ge ett fosterprov (fostervattenceller eller korionvillusprov). Alla prover kommer att användas för immun- eller genetiska studier av familjens immunförsvar.

Om testresultaten visar en specifik genetisk variation som är ansvarig för familjens immunförsvar, kommer en rapport att skickas till patientens läkare eller genetiska rådgivare, som kommer att diskutera konsekvenserna för familjen. NIH-forskare och genetiska rådgivare kommer också att finnas tillgängliga för att förklara resultat och svara på frågor. Information kommer inte att finnas tillgänglig när det gäller störningar som ännu inte kan kopplas till en specifik genetisk abnormitet.

Information från denna studie kommer att öka kunskapen om immunförsvaret och vad som orsakar immunbrister. Deltagarna kan också lära sig den bakomliggande orsaken till en immunstörning som påverkar dem eller någon i deras familj information kan vara användbar för att vägleda behandling och fatta beslut angående familjeplanering.