Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af immunforstyrrelser

15. september 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Formålet med denne undersøgelse er at 1) identificere generne, der er ansvarlige for visse immunforstyrrelser, 2) lære om de medicinske problemer, de forårsager, og 3) lære at forudsige, hvem der sandsynligvis vil udvikle disse lidelser, og hvad risikoen er ved at bestå dem videre til børn. Immunsystemet er kroppens forsvarssystem. Nogle immundefekter svækker en persons evne til at bekæmpe infektioner; andre gør en person modtagelig for allergier eller autoimmune sygdomme som lupus eller gigt, hvor immuncellerne (hvide blodlegemer) angriber og ødelægger kroppens eget væv.

Patienter med immunsygdomme, der vides eller mistænkes for at have et genetisk grundlag, og deres familiemedlemmer kan tilmelde sig denne undersøgelse. Berettigelse vil blive afgjort ved en gennemgang af patientens journaler og familiehistorie. Deltagerne vil give en lille blodprøve til genetisk (DNA) og hvide blodlegemer analyse. Genprøver (men ikke hvide blodlegemer) kan også fås ved mundbørstning eller hudbiopsi. Til mundbørstning gnides en lille børste mod indersiden af ​​kinderne i 1 minut for at tørre nogle celler af. Til hudbiopsien fjernes en lille hudcirkel (ca. 1/8 tomme) under lokalbedøvelse. Gravide kvinder kan blive bedt om at give en føtal prøve (fostervandsceller eller chorionvillusprøve). Alle prøver vil blive brugt til immun- eller genetiske undersøgelser af familiens immunforstyrrelse.

Hvis testresultater viser en specifik genetisk variation, der er ansvarlig for familiens immunforstyrrelse, vil en rapport blive sendt til patientens læge eller genetiske rådgiver, som vil diskutere konsekvenserne for familien. NIH-forskere og genetiske rådgivere vil også være tilgængelige for at forklare resultater og besvare spørgsmål. Information vil ikke være tilgængelig i tilfælde af lidelser, der endnu ikke kan kædes sammen med en specifik genetisk abnormitet.

Information fra denne undersøgelse vil øge viden om immunsystemet og hvad der forårsager immundefekter. Deltagerne kan også lære den underliggende årsag til en immunforstyrrelse, der påvirker dem eller nogen i deres familie, oplysninger kan være nyttige til at vejlede behandling og træffe beslutninger vedrørende familieplanlægning....

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne protokol omfatter undersøgelser af genetiske defekter i immunsystemet, der forårsager svigt af værtens forsvar mod infektioner, immun dysregulering og autoimmune sygdomme. Talrige sjældne lidelser skyldes arvelige eller nyligt opståede mutationer i gener involveret i udviklingen og funktionen af ​​medfødte og adaptive immunsystemer eller begge dele. Efterhånden som specifikke sygdomssyndromer defineres og de ansvarlige gener identificeres, kan mutationer i individuelle familier søges. Korrelation af mutationssteder med klinisk information hjælper med at bestemme, hvordan specifikke gensegmenter koder for vigtige funktionelle domæner af proteinerne i immunsystemet inden for den samme genetiske defekt. Sjældne, enkelt gen lidelser identificerer immunologiske veje, der kan bidrage til mere almindelige tilstande, såsom manglende respons på vacciner, modtagelighed for allergier eller autoimmune sygdomme som gigt eller lupus.

Medlemmer af familier med immunforstyrrelser, der vides eller mistænkes for at have et genetisk grundlag, kan være berettigede. Immunologiske tests og DNA-sekvensanalyse, der passer til hver klinisk tilstand, vil blive udført efter behov på berørte individer og familiemedlemmer i risikogruppen. Sunde familiemedlemmer kan tjene som kontrol. Probander, forældre til afdøde berørte individer eller hele familier kan henvises til efterforskerne. Indledningsvis vil klinisk og familiehistorie samt laboratoriedata blive gennemgået af efterforskerne for at bestemme egnethed. Forsøgspersoner, der anses for passende, vil blive inviteret gennem deres henvisende læge til at deltage ved at underskrive vores samtykkeformular og sende passende blod, DNA eller andre prøver til vores PI. Skulle et genetisk grundlag for en persons immunforstyrrelse identificeres, eller hvis klinisk berettigelse til andre protokoller er opfyldt, kan de blive inviteret til at besøge NIH.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Probander og deres blodslægtninge, uanset alder, køn og etnicitet, som er påvirket eller mistænkt for at være påvirket af genetiske tilstande og immunforstyrrelser, der er under undersøgelse, er berettiget til at tilmelde sig som patienter eller familiemedlemmer. Fosterprøver kan undersøges i udvalgte tilfælde, hvor fordele, såsom fremskyndet postnatal behandling, kunne opnås.@@@

Beskrivelse

  • INKLUSION/EXKLUSIONSKRITERIER:

Probands og deres blodslægtninge, uanset alder, køn og etnicitet, som er påvirket eller mistænkt for at være påvirket af genetiske tilstande og immunforstyrrelser, der er under undersøgelse, er berettiget til at tilmelde sig som patienter og familiemedlemmer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Blodslægtninge
blodrelaterede familiemedlemmer til proband
Proband
person oprindeligt syg/undersøgt/diagnosticeret

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At søge efter modifikatorer af fænotype hos personer med forstyrrelser i immunsystemet, hvor penetrans og ekspressivitet er variable.
Tidsramme: blodudtagning og test én gang eller kan gentages
Større forståelse af den variable penetrance og ekspressivitet af modifikatorer af fænotype hos personer med forstyrrelser i immunsystemet
blodudtagning og test én gang eller kan gentages
genetisk testning for kendte eller mistænkte mutationer relateret til primære immundefekter
Tidsramme: blodudtagning og test én gang eller kan gentages
diagnosticering af genetiske mutationer eller mangler, der forårsager sjældne primære immunsygdomme under undersøgelse
blodudtagning og test én gang eller kan gentages

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At spore den naturlige historie af sygdomsudfald i udvalgte lidelser.
Tidsramme: over tid via historik og tildeling til andre protokoller
forståelse af naturhistorie af udvalgte lidelser
over tid via historik og tildeling til andre protokoller
At udføre genotype/fænotypeanalyse hos personer med immundefekter af kendt genetisk årsag, hvilket fører til grundforskning i interaktioner mellem komponenter af receptorer i immunsystemets veje.
Tidsramme: blodudtagning og test én gang eller kan gentages
forståelse af interaktioner mellem komponenter af receptorer i immunsystemets veje i immundefekter af kendt genetisk årsag
blodudtagning og test én gang eller kan gentages
At identificere ved kliniske og laboratorieundersøgelser, herunder mutationsdetektion hos patienter og raske slægtninge, som kan være bærere, forsøgspersoner, der kan være berettiget til relaterede protokoller, eller som kan drage klinisk fordel af molekylær diagnose.
Tidsramme: ved kendt eller mistænkt diagnose
At følge patienter og pårørende, der er ramt eller bærere af genetiske defekter over tid og opnå yderligere forståelse af den naturlige historie af sygdomme/tilstande i immunsystemet.forårsaget af genetiske mutationer/defekter
ved kendt eller mistænkt diagnose

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Gulbu Uzel, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. juni 1995

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Anslået)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. september 2026

Sidst verificeret

2. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 950066
  • 95-I-0066

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Vi vil dele menneskelige data genereret i denne undersøgelse til fremtidig forskning som følger:@@@@@@-Identificerede data i Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatisk for aktiviteter i NIH CC).@@@@@@ -Av-identificerede eller identificerede data med godkendte eksterne samarbejdspartnere under passende aftaler.@@@@@@-Data deling kan i visse tilfælde være kompliceret eller begrænset af kontraktlige forpligtelser eller aftaler med eksterne samarbejdspartnere, såsom forsknings- og udviklingsaftaler, aftaler om kliniske forsøg, andre begrænsninger osv.

IPD-delingstidsramme

PD og understøttende information vil være tilgængelig efter afslutning af undersøgelsen.

IPD-delingsadgangskriterier

Data vil blive delt via:@@@@@@-Godkendte eksterne samarbejdspartnere under passende individuelle aftaler.@@@@@@-Publication og/eller offentlige præsentationer.@@@@@@Data kan blive delt før offentliggørelse.@@@@@@@The PI vil gennemgå alle anmodninger om deling af data.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner