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Analisi genetica dei disturbi immunitari

15 settembre 2026 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Gli scopi di questo studio sono 1) identificare i geni responsabili di alcuni disturbi immunitari, 2) conoscere i problemi medici che causano e 3) imparare a prevedere chi è probabile che sviluppi questi disturbi e qual è il rischio di trasmetterli ai bambini. Il sistema immunitario è il sistema di difesa del corpo. Alcune deficienze immunitarie compromettono la capacità di una persona di combattere le infezioni; altri rendono una persona suscettibile alle allergie o alle malattie autoimmuni come il lupus o l'artrite, in cui le cellule immunitarie (globuli bianchi) attaccano e distruggono i tessuti del corpo.

I pazienti con disturbi immunitari noti o sospettati di avere una base genetica e i loro familiari possono iscriversi a questo studio. L'idoneità sarà determinata da una revisione della cartella clinica del paziente e della storia medica familiare. I partecipanti forniranno un piccolo campione di sangue per l'analisi genetica (DNA) e dei globuli bianchi. I campioni genetici (ma non i globuli bianchi) possono essere ottenuti anche mediante spazzolatura della bocca o biopsia cutanea. Per spazzolare la bocca, strofinare una piccola spazzola contro l'interno delle guance per 1 minuto per rimuovere alcune cellule. Per la biopsia cutanea, un piccolo cerchio di pelle (circa 1/8 di pollice) viene rimosso in anestesia locale. Alle donne in gravidanza può essere chiesto di fornire un campione fetale (cellule di liquido amniotico o campione di villi coriali). Tutti i campioni verranno utilizzati per studi immunitari o genetici sulla malattia immunitaria della famiglia.

Se i risultati del test mostrano una specifica variazione genetica responsabile del disturbo immunitario della famiglia, verrà inviato un rapporto al medico o al consulente genetico del paziente, che ne discuterà le implicazioni per la famiglia. I ricercatori NIH e i consulenti genetici saranno inoltre disponibili per spiegare i risultati e rispondere alle domande. Le informazioni non saranno disponibili nel caso di disturbi che non possono ancora essere collegati a una specifica anomalia genetica.

Le informazioni di questo studio aumenteranno la conoscenza del sistema immunitario e di ciò che causa le deficienze immunitarie. I partecipanti possono anche apprendere la causa alla base di un disturbo immunitario che li colpisce o qualcuno nella loro famiglia le informazioni possono essere utili per guidare il trattamento e prendere decisioni in merito alla pianificazione familiare....

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo protocollo include studi sui difetti genetici del sistema immunitario che causano il fallimento delle difese dell'ospite contro le infezioni, la disregolazione immunitaria e le malattie autoimmuni. Numerose malattie rare derivano da mutazioni ereditarie o di nuova comparsa nei geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione del sistema immunitario innato e adattativo o di entrambi. Man mano che vengono definite sindromi patologiche specifiche e identificati i geni responsabili, è possibile ricercare le mutazioni nelle singole famiglie. La correlazione dei siti di mutazione con le informazioni cliniche aiuta a determinare in che modo specifici segmenti genici codificano importanti domini funzionali delle proteine del sistema immunitario all'interno dello stesso difetto genetico. Le malattie rare e monogeniche identificano percorsi immunologici che potrebbero contribuire a condizioni più comuni, come la mancata risposta ai vaccini, la suscettibilità alle allergie o malattie autoimmuni come l'artrite o il lupus.

Possono essere ammissibili i membri di famiglie con disturbi immunitari noti o sospettati di avere una base genetica. I test immunologici e l'analisi della sequenza del DNA appropriati per ciascuna condizione clinica verranno eseguiti secondo necessità su individui affetti e membri della famiglia a rischio. I membri sani della famiglia possono fungere da controlli. Probandi, genitori di individui affetti deceduti o intere famiglie possono essere indirizzati agli investigatori Inizialmente, la storia clinica e familiare, nonché i dati di laboratorio saranno esaminati dagli investigatori per determinare l'ammissibilità. I soggetti ritenuti idonei saranno invitati tramite il loro medico di riferimento a partecipare firmando il nostro modulo di consenso e inviando sangue, DNA o altri campioni appropriati al nostro PI. Se viene identificata una base genetica per il disturbo immunitario di un individuo o se viene soddisfatta l'idoneità clinica per altri protocolli, possono essere invitati a visitare l'NIH.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Gulbu Uzel, M.D.
Numero di telefono: (301) 451-9035
Email: guzel@niaid.nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Nome: Steven M Holland, M.D.
Numero di telefono: (301) 402-7684
Email: sholland@mail.nih.gov

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - Reclutamento
    - National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I probandi e i loro parenti di sangue, di qualsiasi età, sesso ed etnia, che sono affetti o sospettati di essere affetti da condizioni genetiche e disregolazioni immunitarie oggetto di studio possono iscriversi come pazienti o membri della famiglia iscritti. I campioni fetali possono essere studiati in casi selezionati in cui potrebbero essere realizzati benefici, come il trattamento postnatale accelerato.@@@

Descrizione

CRITERI DI INCLUSIONE/ESCLUSIONE:

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Altro
Prospettive temporali: Trasversale

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Parenti di sangue familiari consanguinei del probando
Probando persona inizialmente malata/studiata/diagnosticata

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Ricercare modificatori del fenotipo in soggetti con disturbi del sistema immunitario in cui penetranza ed espressività sono variabili. Lasso di tempo: prelievo di sangue e test una volta o possono essere ripetuti	Maggiore comprensione della variabile penetranza ed espressività dei modificatori del fenotipo in soggetti con disturbi del sistema immunitario	prelievo di sangue e test una volta o possono essere ripetuti
test genetici per mutazioni note o sospette correlate a deficienze immunitarie primarie Lasso di tempo: prelievo di sangue e test una volta o possono essere ripetuti	diagnosi di mutazioni o carenze genetiche che causano rare malattie immunitarie primarie in fase di studio	prelievo di sangue e test una volta o possono essere ripetuti

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Per tracciare la storia naturale dell'esito della malattia in disturbi selezionati. Lasso di tempo: nel tempo tramite cronologia e assegnazione ad altri protocolli	comprensione della storia naturale di disturbi selezionati	nel tempo tramite cronologia e assegnazione ad altri protocolli
Eseguire l'analisi genotipo/fenotipo in soggetti con difetti immunitari di causa genetica nota, portando alla ricerca di base sulle interazioni tra componenti dei recettori nelle vie del sistema immunitario. Lasso di tempo: prelievo di sangue e test una volta o possono essere ripetuti	comprensione delle interazioni tra i componenti dei recettori nelle vie del sistema immunitario nei difetti immunitari di causa genetica nota	prelievo di sangue e test una volta o possono essere ripetuti
Identificare mediante studi clinici e di laboratorio, incluso il rilevamento di mutazioni in pazienti e parenti sani che potrebbero essere portatori, soggetti che potrebbero essere idonei per protocolli correlati o che potrebbero trarre beneficio clinico dalla diagnosi molecolare. Lasso di tempo: su diagnosi nota o sospetta	Seguire pazienti e parenti che sono affetti o portatori di difetti genetici nel tempo e acquisire una maggiore comprensione della storia naturale delle malattie/condizioni del sistema immunitario causate da mutazioni/carenze genetiche	su diagnosi nota o sospetta

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Investigatori

Investigatore principale: Gulbu Uzel, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 giugno 1995

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 settembre 2026

Ultimo verificato

2 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

950066
95-I-0066

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Condivideremo i dati umani generati in questo studio per la ricerca futura come segue:@@@@@@-Dati identificati nel Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatico per le attività nel NIH CC).@@@@@@ -Dati anonimizzati o identificati con collaboratori esterni autorizzati in virtù di appositi accordi.@@@@@@-Dati la condivisione può essere complicata o limitata in alcuni casi da obblighi contrattuali o accordi con collaboratori esterni, come accordi di cooperazione di ricerca e sviluppo, accordi di sperimentazione clinica, altri vincoli, ecc.

Periodo di condivisione IPD

PD e informazioni di supporto saranno disponibili dopo il completamento dello studio.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati saranno condivisi tramite:@@@@@@- Collaboratori esterni autorizzati previo appositi accordi individuali.@@@@@@-Pubblicazione e/o presentazioni pubbliche.@@@@@@Dati potrebbe essere condiviso prima della pubblicazione.@@@@@@The PI esaminerà tutte le richieste di condivisione dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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