비타민 D 대사와 윌리엄스 증후군
2005년 6월 23일 업데이트: National Center for Research Resources (NCRR)
윌리엄스 증후군은 판막상부 대동맥판막 협착증, 엘핀 얼굴, 정신 지체 및 기타 선천적 결함이 때때로 비정상적인 비타민 D 및 칼슘 대사와 관련되는 질병입니다.
일부 환자는 비타민 D에 대한 민감도 증가 또는 비타민 D 투여에 대한 혈청 25-하이드록시비타민 D{25(OH)D}의 과장된 반응을 보이고 순환하는 1,25-디하이드록시비타민 D{ 1,25(OH)2D} 영아기 및 유아기에 대부분의 환자는 정상적인 칼슘 대사와 순환하는 25(OH)D 및 1,25(OH)2D에 대한 정상 값을 보입니다.
우리는 비정상적인 비타민 D 대사의 메커니즘을 밝히기 위해 비타민 D 대사에 대한 추가 연구를 수행할 것을 제안합니다.
1,25(OH)2D3 투여에 대한 혈청 1,25(OH)2D의 반응을 결정할 것입니다.
정상 피험자와 비교하여 환자의 1,25(OH)2D 측정이 주요 결과가 될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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South Carolina
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Charleston, South Carolina, 미국, 29425
- Medical University of South Carolina
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
18세 이상 50세 이하, 환자 및 정상인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 등록 날짜
최초 제출
2001년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2001년 4월 4일
처음 게시됨 (추정)
2001년 4월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2005년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2005년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2003년 12월 1일
추가 정보
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