D-vitamin metabolisme og Williams syndrom
23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)
Williams syndrom er en sygdom, hvor supravalvulær aortastenose, en alfin-facies, mental retardering og andre medfødte defekter nogle gange er forbundet med unormalt D-vitamin- og calciummetabolisme.
Mens nogle patienter er blevet rapporteret at udvise øget følsomhed over for D-vitamin eller en overdreven reaktion af serum 25-hydroxyvitamin D {25(OH)D} på administration af D-vitamin og at have hypercalcæmi forårsaget af øget cirkulerende 1,25-dihydroxyvitamin D{ 1,25(OH)2D} i spædbarn og tidlig barndom, har de fleste patienter normalt calciummetabolisme og normale værdier for cirkulerende 25(OH)D og 1,25(OH)2D.
Vi foreslår at udføre yderligere undersøgelser af D-vitamin-metabolisme for at belyse mekanismen/mekanismerne for unormal D-vitaminmetabolisme.
Vi vil bestemme responsen af serum 1,25(OH)2D på administration af 1,25(OH)2D3.
Måling af 1,25(OH)2D hos patienterne sammenlignet med normale forsøgspersoner vil være det primære resultat.
Studieoversigt
Undersøgelsestype
Observationel
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Forenede Stater, 29425
- Medical University of South Carolina
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 50 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Alder 18 år til 50 år, patienter og normale forsøgspersoner
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. april 2001
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. april 2001
Først opslået (Skøn)
5. april 2001
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
24. juni 2005
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. juni 2005
Sidst verificeret
1. december 2003
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Aortaklapsygdom
- Hjerteklapsygdomme
- Intellektuel handicap
- Kromosomlidelser
- Aortaklapstenose
- Aortastenose, supravalvulær
- Syndrom
- Williams syndrom
- Lægemidlers fysiologiske virkninger
- Mikronæringsstoffer
- Vitaminer
- Knogletæthedsbevarende midler
- D-vitamin
Andre undersøgelses-id-numre
- NCRR-M01RR01070-0562
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .