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Vitamin-D-Stoffwechsel und das Williams-Syndrom

23. Juni 2005 aktualisiert von: National Center for Research Resources (NCRR)
Das Williams-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der eine supravalvuläre Aortenstenose, ein Elfengesicht, geistige Behinderung und andere angeborene Defekte manchmal mit einem abnormalen Vitamin-D- und Calciumstoffwechsel einhergehen. Während von einigen Patienten berichtet wurde, dass sie eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Vitamin D oder eine übertriebene Reaktion von Serum-25-Hydroxyvitamin D {25(OH)D} auf die Verabreichung von Vitamin D zeigen und eine Hyperkalzämie haben, die durch erhöhtes zirkulierendes 1,25-Dihydroxyvitamin D { 1,25(OH)2D} im Säuglings- und Kleinkindalter haben die meisten Patienten einen normalen Calciumstoffwechsel und normale Werte für zirkulierendes 25(OH)D und 1,25(OH)2D. Wir schlagen vor, weitere Studien zum Vitamin-D-Stoffwechsel durchzuführen, um den/die Mechanismus(en) für einen anormalen Vitamin-D-Stoffwechsel aufzuklären. Wir werden die Reaktion von Serum-1,25(OH)2D auf die Verabreichung von 1,25(OH)2D3 bestimmen. Die Messung des 1,25(OH)2D bei den Patienten im Vergleich zu normalen Probanden wird das primäre Ergebnis sein.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29425
        • Medical University of South Carolina

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 50 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Alter 18 Jahre bis 50 Jahre, Patienten und normale Probanden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. April 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. April 2001

Zuerst gepostet (Schätzen)

5. April 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCRR-M01RR01070-0562

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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