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El metabolismo de la vitamina D y el síndrome de Williams

23 de junio de 2005 actualizado por: National Center for Research Resources (NCRR)
El síndrome de Williams es una enfermedad en la que la estenosis aórtica supravalvular, la facies de duende, el retraso mental y otros defectos congénitos a veces se asocian con un metabolismo anormal de la vitamina D y el calcio. Mientras que se ha informado que algunos pacientes muestran una mayor sensibilidad a la vitamina D o una respuesta exagerada de la 25-hidroxivitamina D sérica {25(OH)D} a la administración de vitamina D y que tienen hipercalcemia causada por un aumento de la 1,25-dihidroxivitamina D{ circulante 1,25(OH)2D} en la infancia y la primera infancia, la mayoría de los pacientes tienen un metabolismo del calcio normal y valores normales de 25(OH)D y 1,25(OH)2D circulantes. Proponemos realizar más estudios sobre el metabolismo de la vitamina D para dilucidar los mecanismos del metabolismo anormal de la vitamina D. Determinaremos la respuesta de la 1,25(OH)2D sérica a la administración de 1,25(OH)2D3. El resultado primario será la medición de la 1,25(OH)2D en los pacientes en comparación con los sujetos normales.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
        • Medical University of South Carolina

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 50 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Edad 18 años a 50 años de edad, pacientes y sujetos normales

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de abril de 2001

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de abril de 2001

Publicado por primera vez (Estimar)

5 de abril de 2001

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

24 de junio de 2005

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de junio de 2005

Última verificación

1 de diciembre de 2003

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NCRR-M01RR01070-0562

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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