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Metabolismo della vitamina D e sindrome di Williams

23 giugno 2005 aggiornato da: National Center for Research Resources (NCRR)
La sindrome di Williams è una malattia in cui la stenosi aortica sopravalvolare, una facies elfica, il ritardo mentale e altri difetti congeniti sono talvolta associati a un metabolismo anormale della vitamina D e del calcio. Mentre è stato riportato che alcuni pazienti mostrano una maggiore sensibilità alla vitamina D o una risposta esagerata della 25-idrossivitamina D {25(OH)D} sierica alla somministrazione di vitamina D e hanno ipercalcemia causata da un aumento della 1,25-diidrossivitamina D{ 1,25(OH)2D} nell'infanzia e nella prima infanzia, la maggior parte dei pazienti ha un normale metabolismo del calcio e valori normali per 25(OH)D e 1,25(OH)2D circolanti. Proponiamo di effettuare ulteriori studi sul metabolismo della vitamina D per chiarire i meccanismi del metabolismo anormale della vitamina D. Verrà determinata la risposta della 1,25(OH)2D sierica alla somministrazione di 1,25(OH)2D3. La misurazione dell'1,25(OH)2D nei pazienti rispetto ai soggetti normali sarà l'outcome primario.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Stati Uniti, 29425
        • Medical University of South Carolina

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 50 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Età da 18 a 50 anni, pazienti e soggetti normali

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 aprile 2001

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 aprile 2001

Primo Inserito (Stima)

5 aprile 2001

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 giugno 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2005

Ultimo verificato

1 dicembre 2003

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NCRR-M01RR01070-0562

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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