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갑상선독성 주기성 마비의 유전적 분석

2007년 3월 5일 업데이트: Ramathibodi Hospital

Thyrotoxic periodic paralysis 태국 환자의 유전 분석

Thyrotoxic periodic paralysis (TPP)는 thyrotoxic 환자에서 가역적 저칼륨혈증과 쇠약의 에피소드를 특징으로 합니다. 그것은 일반적으로 아시아계 남성에게서 발견되며 아메리카 원주민 또는 히스패닉 조상을 가진 개인에게서도 볼 수 있습니다. 따라서 유전적 병인이 가설화되었습니다. 본 연구에서는 TPP와 관련된 감수성 유전자를 찾는 것을 목표로 한다. 후보 유전자 접근법과 게놈 전체 연관 연구가 모두 수행되었습니다.

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

이 연구는 유전자 연관 연구입니다. TPP 환자 50명과 저칼륨혈증이 없는 갑상선 기능 항진증 남성 환자 80명을 잘 특징지어진 대조군으로 포함했습니다. 정보에 입각한 동의를 얻은 후 백혈구에서 게놈 DNA를 추출했습니다. 풀링된 DNA를 구성하고 10K GeneChip 마이크로어레이를 사용한 전체 게놈 스캔을 풀링된 게놈 DNA에서 유전자형을 결정했습니다.

연구 유형

관찰

등록

80

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

15년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

포함 기준:

TPP

  • 모든 원인의 갑상선 기능 항진증 환자
  • 세포내 변화(Urine K<15 mg/dl, TTKG<2)로 인한 저칼륨혈증(k<3.5 mg/dl)의 증거
  • 간헐적 마비

제외 기준:

  • GI 또는 신장 손실로 인한 저칼륨혈증

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Wallaya Jongjaroenprasert, MD, Endocrinology Unit, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2004년 1월 1일

연구 완료

2005년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2007년 3월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2007년 3월 5일

처음 게시됨 (추정)

2007년 3월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2007년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2007년 3월 5일

마지막으로 확인됨

2007년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

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