Analisi genetica della paralisi periodica tireotossica
5 marzo 2007 aggiornato da: Ramathibodi Hospital
Analisi genetica di pazienti tailandesi con paralisi periodica tireotossica
La paralisi periodica tireotossica (TPP) è caratterizzata da episodi di ipokaliemia reversibile e debolezza nei pazienti tireotossici.
Si trova comunemente nei maschi di origine asiatica ed è anche visto in individui con origini native americane o ispaniche.
Pertanto è stata ipotizzata un'eziologia genetica.
Questo studio, miriamo a trovare i geni di suscettibilità che si associano al TPP.
Sono stati condotti sia l'approccio dei geni candidati che lo studio di associazione su tutto il genoma.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo studio è uno studio di associazione genetica.
Comprendeva 50 casi di pazienti con TPP e 80 casi di pazienti maschi ipertiroidei che non presentavano ipokaliemia come controlli ben caratterizzati.
Dopo aver ottenuto il consenso informato, è stato estratto il DNA genomico dai leucociti.
È stato costruito il DNA in pool e la scansione dell'intero genoma utilizzando il microarray GeneChip 10K è stata genotipizzata sul DNA genomico in pool.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione
80
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
15 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Descrizione
Criterio di inclusione:
TPP
- Pazienti ipertiroidei da qualsiasi causa
- Evidenza di ipopotassiemia (k<3,5 mg/dl) da shift intracellulare (Urina K<15 mg/dl, TTKG<2)
- Paralisi episodica
Criteri di esclusione:
- Ipokaliemia da GI o perdita renale
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Wallaya Jongjaroenprasert, MD, Endocrinology Unit, Ramathibodi Hospital, Mahidol University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 2004
Completamento dello studio
1 dicembre 2005
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 marzo 2007
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 marzo 2007
Primo Inserito (Stima)
6 marzo 2007
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
6 marzo 2007
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 marzo 2007
Ultimo verificato
1 marzo 2007
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 11-46-21
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .