선천성 신원성 요붕증의 약리학적 치료

이 연구는 조사 약물인 실데나필과 칼시토닌의 사용을 포함합니다. 이러한 약물은 실험실(비인간) 연구에서 NDI의 치료 가능성을 보여주었지만 인간의 NDI 치료에는 사용되지 않았습니다. 현재로서는 이러한 연구 약물이 NDI 환자에게 추가 혜택을 제공할 것이라는 보장은 없습니다.

이 연구는 신원성 요붕증(NDI) 진단을 받고 정상적인 신장 및 방광 기능을 가진 5세에서 25세 사이의 남성을 대상으로 합니다. 총 40명의 NDI 환자가 연구에 등록됩니다. 이 연구에는 두 번의 외래 진료소 방문, 9박 입원, 최종 후속 외래 진료소 방문이 포함됩니다. 모든 방문은 20일 기간 내에 이루어집니다.

첫 내원 시 신장 및 간 기능에 대한 혈액 및 소변 검사와 혈구수 검사를 실시합니다. NDI를 유발하는 유전적 변형이 이전에 확인되지 않은 경우 DNA 검사를 위한 혈액도 채취됩니다. 지난 6개월 동안 신장 및 방광 초음파를 시행하지 않은 경우, 이를 획득하게 됩니다. 초음파는 신장과 방광에서 소변이 배출되는 데 문제가 없는지 확인하는 것입니다. 피험자는 입원을 위한 식사 계획에 사용할 음식 선호도 설문지를 작성해야 합니다. 피험자는 집에서 연속 24시간 소변 샘플을 수집할 수 있는 용기를 받게 됩니다. 이러한 소변 수집은 대상자가 NDI를 제어하기 위해 일상적인 의약품이 얼마나 잘 작동하는지 결정하는 데 도움이 됩니다.

두 번째 클리닉 방문에서 피험자는 2개의 24시간 소변 샘플을 가져옵니다. 신장 기능에 대한 추가 검사를 위해 혈액을 다시 채취합니다. 피험자는 병원 방문 직전에 또 다른 24시간 소변을 수집할 수 있는 용기를 받게 됩니다.

세 번째 방문은 병원 입원이 필요하며 피험자의 집에서 가장 가까운 연구 장소(콜로라도주 덴버 아동 병원; 덴마크 오르후스 대학교)에서 일정을 잡을 것입니다. 병원 방문을 위해 피험자는 방문 전 48시간 동안 일반적인 NDI 약물을 중단해야 합니다. 피험자는 입원 전날 또 다른 24시간 소변 수집을 수행합니다. 이 소변 샘플은 귀하가 연구를 위해 병원에 입원할 때 실험실로 보내질 것입니다. 입원기간은 9박 10일입니다. 머무는 동안 피험자는 체중, 심박수 및 혈압을 하루에 세 번 확인할 수 있습니다. 모든 소변을 수집합니다. 혈액 검사는 격일로 수행됩니다. 피험자는 병원에서 제공되는 식사를 해야 합니다. 모든 식사는 저염 식단 제한에 따라 제공됩니다. 피험자는 원하는 대로 액체를 마실 수 있지만 카페인 함유 음료와 알코올은 피해야 합니다.

입원 첫날 NDI 진단을 확인하기 위한 검사를 실시합니다. 이 검사는 4시간 동안 매 30분마다 소변을 수집하면서 IV 카테터(정맥 내로)를 통해 약물 dDAVP(데스모프레신)를 투여하는 것을 포함합니다. 피험자는 무작위로(동전 던지기와 같이) 4일 동안 연구 약물 치료를 받은 후 4일 동안 일상적인 약물 치료를 받거나 그 반대의 경우를 받게 됩니다. 피험자가 일상적인 약물 치료를 받을 때 연구용 의약품 대신 플라시보(설탕 알약과 같은 비활성 물질)를 받게 됩니다. 이런 식으로 피험자나 조사자는 피험자가 먼저 연구용 약물 치료를 받는지 일상적인 약물 치료를 받는지 알 수 없습니다. 입원 기간 동안 약은 하루에 두 번 제공됩니다. 입원 마지막 날에 피험자는 정상적인 식단과 약물을 재개하도록 지시받을 것입니다.

최종 외래 진료소 방문 시 혈액 검사와 소변 검사를 실시합니다.

참여의 잠재적 혜택에는 무료 건강 검진, 실험실 연구 및 NDI의 현재 관리 평가가 포함됩니다. 이 연구에 참여하는 데 드는 비용은 없습니다. 본 연구 참여자에게는 어떠한 보수도 지급되지 않습니다.

이 연구는 다음 기관의 윤리 검토 위원회의 승인을 받았습니다: Colorado Multiple Institutional Review Board(#06-0588), Emory University Institutional Review Board(#729-2005) 및 University of Aarhus(#20050183). 이 연구에 참여하기로 결정한 개인은 참여 기관에서 특정 동의서와 개인 건강 정보 사용 동의서(HIPAA 양식)에 서명해야 합니다.