Farmakologická léčba vrozeného nefrogenního diabetu insipidus

Studie zahrnuje použití zkoumaných léků sildenafil a kalcitonin. Tyto léky se ukázaly jako slibné jako léčba NDI v laboratorních (nehumánních) studiích, ale nebyly použity pro léčbu NDI u lidí. V současné době neexistuje žádná záruka, že tyto zkoumané léky poskytnou lidem s NDI další přínos.

Studie je otevřena mužům ve věku od 5 do 25 let, u kterých byl diagnostikován nefrogenní diabetes insipidus (NDI) a kteří mají normální funkci ledvin a močového měchýře. Do studie bude zařazeno celkem 40 pacientů s NDI. Studie bude zahrnovat dvě ambulantní návštěvy, po nichž bude následovat 9denní hospitalizace, po níž bude následovat závěrečná následná návštěva ambulance. Všechny návštěvy proběhnou během 20 dnů.

Při první návštěvě kliniky bude provedeno vyšetření krve a moči na funkci ledvin a jater a krevní obraz. Pokud genetická změna, která způsobuje vaši NDI, nebyla dříve identifikována, bude také odebrána krev pro testování DNA. Pokud nebyl v posledních 6 měsících proveden ultrazvuk ledvin a močového měchýře, bude proveden. Ultrazvuk má zajistit, aby nebyl problém s odtokem moči z ledvin a močového měchýře. Subjekty budou požádány, aby vyplnily dotazníky týkající se potravinových preferencí, které se použijí pro plánování stravování během pobytu v nemocnici. Subjekty dostanou nádoby na odběr dvou po sobě jdoucích 24hodinových vzorků moči doma. Tyto sběry moči pomohou určit, jak dobře fungují rutinní léky na kontrolu jejich NDI.

Při druhé návštěvě kliniky subjekty přinesou dva 24hodinové vzorky moči. Opět bude odebrána krev pro další vyšetření funkce ledvin. Subjekty dostanou nádoby na sběr další 24hodinové moči těsně před návštěvou nemocnice.

Třetí návštěva vyžaduje přijetí do nemocnice a bude naplánována v místě studie nejblíže domovu subjektů (The Children's Hospital, Denver, Colorado; University of Aarhus, Dánsko). Při návštěvě nemocnice budou muset subjekty přestat užívat obvyklé léky NDI na 48 hodin před návštěvou. Subjekty provedou další 24hodinový sběr moči den před vaším přijetím do nemocnice. Tento vzorek moči bude odevzdán do laboratoře, když budete přijati do nemocnice pro výzkumnou studii. Délka hospitalizace je 10 dní/9 nocí. Během pobytu mohou subjekty očekávat, že jim bude třikrát denně kontrolována hmotnost, srdeční frekvence a krevní tlak. Veškerá moč bude shromážděna. Krevní testy budou prováděny každý druhý den. Subjekty budou muset jíst jídla poskytovaná v nemocnici; všechna jídla budou zajištěna podle dietního omezení s nízkým obsahem soli. Subjekty mohou pít tekutiny podle potřeby, ale budou se muset vyhýbat nápojům obsahujícím kofein a alkoholu.

První den pobytu v nemocnici bude provedeno testování k potvrzení diagnózy NDI. Tento test zahrnuje podávání léku dDAVP (Desmopressin) intravenózním katetrem (do žíly) se sběrem moči každých 30 minut po dobu 4 hodin. subjekty budou randomizovány (jako hod mincí), aby podstoupily buď zkoumanou medikační léčbu po dobu 4 dnů, po níž následovala rutinní medikační léčba po dobu 4 dnů, nebo naopak. Když subjekty dostanou rutinní medikamentózní léčbu, dostanou placebo (neaktivní látky jako cukrová pilulka) místo zkoumaných léků. Tímto způsobem ani subjekt, ani zkoušející nebudou vědět, zda subjekty nejprve dostávají zkoumanou nebo rutinní medikaci. Léky budou podávány dvakrát denně během pobytu v nemocnici. Poslední den pobytu v nemocnici budou subjekty instruovány, aby se vrátily k normální stravě a užívání léků.

Při závěrečné návštěvě ambulance bude provedeno vyšetření krve a rozbor moči.

Mezi potenciální výhody účasti patří bezplatné zdravotní vyšetření, laboratorní studie a zhodnocení současného řízení NDI. Za účast v této výzkumné studii se neplatí. Účastníkům této výzkumné studie nebude poskytnuta žádná odměna.

Tato výzkumná studie byla schválena radami pro etické hodnocení následujících institucí: Colorado Multiple Institutional Review Board (#06-0588), Emory University Institutional Review Board (#729-2005) a University of Aarhus (#20050183). Jednotlivci, kteří se rozhodnou zúčastnit se této výzkumné studie, budou muset podepsat zvláštní formulář souhlasu v zúčastněné instituci a také povolení k použití osobních zdravotních informací (formulář HIPAA).