Farmakologisk behandling av medfödd nefrogen diabetes Insipidus

Studien involverar användning av prövningsläkemedlen sildenafil och kalcitonin. Dessa mediciner har visat lovande som behandling för NDI i laboratoriestudier (icke-humana) men har inte använts för behandling av NDI hos människor. För närvarande finns det ingen garanti för att dessa prövningsläkemedel kommer att ge ytterligare fördelar för personer med NDI.

Studien är öppen för män mellan 5 och 25 år som har diagnostiserats med nefrogen diabetes insipidus (NDI) och som har normal njur- och blåsfunktion. Totalt 40 patienter med NDI kommer att inkluderas i studien. Studien kommer att omfatta två poliklinikbesök, följt av en 9 nätters sjukhusvistelse, följt av ett avslutande uppföljande poliklinikbesök. Alla besök kommer att ske inom en tidsperiod på 20 dagar.

Vid det första klinikbesöket kommer blod- och urinprov för njur- och leverfunktion samt blodvärde att utföras. Om den genetiska förändringen som orsakar din NDI inte har identifierats tidigare, kommer blod för DNA-testning också att tas. Om ett njur- och blåsultraljud inte har utförts under de senaste 6 månaderna kommer det att erhållas. Ultraljudet ska se till att det inte finns några problem med dränering av urin från njurar och urinblåsa. Försökspersonerna kommer att bli ombedda att fylla i frågeformulär om matpreferenser för att använda för planering av måltider för sjukhusvistelsen. Försökspersonerna kommer att få behållare för att samla in två på varandra följande 24-timmars urinprover hemma. Dessa urininsamlingar kommer att hjälpa till att avgöra hur väl försökspersonernas rutinmediciner fungerar för att kontrollera deras NDI.

Vid det andra klinikbesöket kommer försökspersonerna att ta in de två 24-timmars urinproverna. Blod kommer återigen att samlas in för ytterligare test av njurfunktionen. Försökspersonerna kommer att få behållare för att samla upp ytterligare 24-timmarsurin precis före sjukhusbesöket.

Det tredje besöket kräver sjukhusinläggning och kommer att schemaläggas på studieplatsen närmast patientens hem (Barnsjukhuset, Denver, Colorado; Aarhus Universitet, Danmark). För sjukhusbesöket måste försökspersoner sluta med sina vanliga NDI-mediciner i 48 timmar före besöket. Försökspersonerna kommer att utföra ytterligare en 24-timmars urinsamling dagen före din sjukhusinläggning. Detta urinprov kommer att lämnas in till laboratoriet när du läggs in på sjukhuset för forskningsstudien. Längden på sjukhusvistelsen är 10 dagar/9 nätter. Under vistelsen kan försökspersonerna räkna med att få sin vikt, hjärtfrekvens och blodtryck kontrollerade tre gånger om dagen. All urin kommer att samlas upp. Blodprover kommer att utföras varannan dag. Försökspersonerna kommer att behöva äta de måltider som tillhandahålls på sjukhuset; alla måltider kommer att tillhandahållas enligt en diet med låg salthalt. Försökspersoner kan dricka vätska efter önskemål men de måste undvika koffeinhaltiga drycker och alkohol.

Den första dagen av sjukhusvistelsen kommer tester att utföras för att bekräfta diagnosen NDI. Detta test involverar administrering av läkemedlet dDAVP (Desmopressin) genom en IV-kateter (in i en ven) med uppsamling av urin var 30:e minut i 4 timmar. försökspersoner kommer att randomiseras (som att kasta ett mynt) för att antingen få den undersökningsmedicinska behandlingen i 4 dagar följt av den rutinmässiga medicineringsbehandlingen i 4 dagar eller vice versa. När försökspersoner får den rutinmässiga medicineringsbehandlingen kommer de att få placebo (inaktiva substanser som ett sockerpiller) i stället för prövningsläkemedlen. På så sätt kommer varken försökspersonen eller utredaren att veta om försökspersonerna först får den undersöknings- eller rutinmedicinska behandlingen. Läkemedel kommer att ges två gånger om dagen under sjukhusvistelsen. Den sista dagen av sjukhusvistelsen kommer försökspersonerna att instrueras att återuppta sin normala kost och sina mediciner.

Vid ett sista poliklinikbesök kommer blodprov och urinanalys att utföras.

Potentiella fördelar med deltagande inkluderar en kostnadsfri hälsoundersökning, laboratoriestudier och en utvärdering av nuvarande hantering av NDI. Det kostar inget att delta i denna forskningsstudie. Ingen lön kommer att ges till deltagare i denna forskningsstudie.

Denna forskningsstudie har godkänts av de etiska granskningsnämnderna vid följande institutioner: Colorado Multiple Institutional Review Board (#06-0588), Emory University Institutional Review Board (#729-2005) och University of Aarhus (#20050183). Individer som bestämmer sig för att delta i denna forskningsstudie kommer att behöva underteckna ett specifikt samtyckesformulär vid en deltagande institution samt en frigivning för användning av personlig hälsoinformation (HIPAA-formulär).