Farmakologisk behandling af medfødt nefrogen diabetes Insipidus

Undersøgelsen involverer brugen af ​​forsøgsmedicinerne sildenafil og calcitonin. Disse lægemidler har vist sig lovende som behandling af NDI i laboratorieundersøgelser (ikke-menneskelige), men er ikke blevet brugt til behandling af NDI hos mennesker. På nuværende tidspunkt er der ingen garanti for, at disse forsøgsmedicin vil give yderligere fordele for personer med NDI.

Undersøgelsen er åben for mænd i alderen 5 til 25 år, som er blevet diagnosticeret med nefrogen diabetes insipidus (NDI), og som har normal nyre- og blærefunktion. I alt 40 patienter med NDI vil blive indskrevet i undersøgelsen. Undersøgelsen vil omfatte to ambulatoriebesøg, efterfulgt af et 9-nætters hospitalsophold, efterfulgt af et sidste opfølgende ambulatoriebesøg. Alle besøg vil finde sted inden for en 20-dages periode.

Ved første klinikbesøg vil der blive foretaget blod- og urintest for nyre- og leverfunktion samt blodtælling. Hvis den genetiske ændring, der forårsager din NDI, ikke tidligere er blevet identificeret, vil der også blive udtaget blod til DNA-test. Hvis der ikke er foretaget en nyre- og blære-ultralyd de seneste 6 måneder, vil den blive indhentet. Ultralyden skal sikre, at der ikke er problemer med dræning af urin fra nyrer og blære. Forsøgspersoner vil blive bedt om at udfylde madpræferencespørgeskemaer til brug for planlægning af måltider til hospitalsopholdet. Forsøgspersonerne vil få beholdere til at indsamle to på hinanden følgende 24-timers urinprøver derhjemme. Disse urinopsamlinger vil hjælpe med at bestemme, hvor godt forsøgspersonernes rutinemedicin arbejder for at kontrollere deres NDI.

Ved det andet klinikbesøg vil forsøgspersonerne medbringe de to 24-timers urinprøver. Der vil igen blive opsamlet blod til yderligere test af nyrefunktionen. Forsøgspersonerne vil få beholdere til at opsamle yderligere 24-timers urin lige før hospitalsbesøget.

Det tredje besøg kræver hospitalsindlæggelse og vil blive planlagt på det studiested, der er tættest på forsøgspersonens hjem (Børnehospitalet, Denver, Colorado; Aarhus Universitet, Danmark). Til hospitalsbesøget skal forsøgspersonerne stoppe med deres sædvanlige NDI-medicin i 48 timer før besøget. Forsøgspersoner vil foretage en ny 24-timers urinopsamling dagen før din hospitalsindlæggelse. Denne urinprøve vil blive afleveret til laboratoriet, når du bliver indlagt på hospitalet til forskningsundersøgelsen. Indlæggelsens længde er 10 dage/9 nætter. Under opholdet kan forsøgspersoner forvente at få tjekket vægt, puls og blodtryk tre gange om dagen. Al urin vil blive opsamlet. Der vil blive taget blodprøver hver anden dag. Forsøgspersoner skal spise de måltider, der leveres på hospitalet; alle måltider vil blive leveret i henhold til en saltfattig diætrestriktion. Forsøgspersoner kan drikke væsker efter ønske, men de skal undgå koffeinholdige drikkevarer og alkohol.

På den første dag af hospitalsopholdet vil der blive udført test for at bekræfte diagnosen NDI. Denne test involverer administration af medicinen dDAVP (Desmopressin) gennem et IV-kateter (ind i en vene) med opsamling af urin hvert 30. minut i 4 timer. forsøgspersoner vil blive randomiseret (som at kaste en mønt) til at modtage enten den forsøgsmedicinske behandling i 4 dage efterfulgt af den rutinemæssige medicinbehandling i 4 dage eller omvendt. Når forsøgspersoner modtager den rutinemæssige medicinbehandling, vil de modtage placebos (inaktive stoffer som en sukkerpille) i stedet for forsøgsmedicinen. På denne måde vil hverken forsøgspersonen eller investigator vide, om forsøgspersonerne først får den afprøvende eller rutinemæssige medicinbehandling. Medicin vil blive givet to gange dagligt under hospitalsopholdet. På den sidste dag af hospitalsopholdet vil forsøgspersoner blive instrueret i at genoptage deres normale kost og medicin.

Ved et afsluttende ambulatoriebesøg vil der blive foretaget blodprøver og urinanalyse.

Potentielle fordele ved deltagelse omfatter en gratis sundhedsundersøgelse, laboratorieundersøgelser og en evaluering af den nuværende håndtering af NDI. Det koster ikke noget at deltage i denne undersøgelse. Der vil ikke blive givet løn til deltagere i denne undersøgelse.

Dette forskningsstudie er blevet godkendt af de etiske bedømmelsesudvalg for følgende institutioner: Colorado Multiple Institutional Review Board (#06-0588), Emory University Institutional Review Board (#729-2005) og Aarhus Universitet (#20050183). Personer, der beslutter sig for at deltage i denne forskningsundersøgelse, skal underskrive en specifik samtykkeerklæring på en deltagende institution samt en frigivelse til brug af personlige helbredsoplysninger (HIPAA-formular).