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정신분열증 및 정신분열증 스펙트럼 장애의 단일 염기 다형성(SNP): 홍콩 중국인과의 인구 연관 분석

2013년 8월 20일 업데이트: Hospital Authority, Hong Kong

감마-아미노부티르산(GABA)은 포유류 중추신경계의 주요 억제성 신경전달물질입니다. 그것은 수면과 진정에서 경련에 이르기까지 광범위한 생리적 기능에 관여합니다. 정신분열증에서 GABA와 관련된 신경전달의 결함은 신경병리학적 증거에 기초하여 1970년대 초에 처음 제안되었지만 분자 유전학적 증거는 부족합니다.

최근 우리는 5번 염색체의 GABA-A 수용체 β2 소단위 유전자 영역에 대한 파일럿 연구를 수행했으며, 정신분열증 발생과 유전자 서열에서 SNP(single nucleotide polymorphisms)에 대한 유의한 연관성을 발견했습니다. 현재 제안은 이 중요한 발견을 검증하고 3개의 주요 하위 단위 α1, β2 및 γ2를 포함하여 이 염색체 영역에서 GABA-A 수용체 하위 단위 유전자의 전체 유전자 서열을 철저히 스캔하는 것을 목표로 합니다. 우리는 일배체형 지도를 사용하고 수용체 유전자의 SNP 일배체형 빈도를 비교하는 케이스 컨트롤 연구를 위해 홍콩 중국 피험자로부터 샘플을 수집하고, 따라서 이러한 유전자가 정신분열증 또는 알츠하이머병을 포함한 다른 정신분열증 스펙트럼 장애와 관련이 있는지 조사합니다. 정신병적 증상을 나타내는 질병.

정신분열증의 긴장성 아형을 앓고 있는 환자가 GABA-A 수용체에 특이적으로 결합하는 벤조디아제핀에 특히 잘 반응한다는 관찰에 기초하여, 우리는 또한 정신분열증 아형과 SNP 연관성을 연관시키는 측면에서 데이터 분석을 수행할 것입니다. GABA-A 수용체 유전자와 정신분열증의 연관성은 이러한 유전자가 정신분열증에 대한 감수성 유전자인지 여부를 결정하여 이 쇠약하게 만드는 질병에 대한 보다 효과적인 진단 및 치료를 위한 길을 열어주는 주요 단계가 될 것입니다.

연구 개요

연구 유형

관찰

등록 (예상)

32

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Hong Kong, 중국
        • NTE Cluster under HA
      • Hong Kong, 중국
        • Shatin Hospital
      • Hong Kong, 중국
        • Tai Po Hospital
      • Hong Kong, 중국
        • The Hong Kong University of Science and Technology

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

(환자용:)

  • DSM-IV 지침에 따른 정신분열증 진단.

제외 기준:

(컨트롤용 :)

  • 혈액 전염성 질환이 있는 것으로 알려진 피험자.
  • 과거 또는 현재 알코올 및/또는 약물 남용.
  • 과거 또는 현재 주요 의학적 및 신경학적 상태.

(환자용:)

  • 대조군의 경우 3을 제외하고 "신경학적 상태"에는 정신분열증이 포함되지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 시간 관점: 유망한

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Dicky WS Chung, Dr, Department of Psychiatry, Tai Po Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2004년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2006년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2007년 11월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2007년 11월 23일

처음 게시됨 (추정)

2007년 11월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 8월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 8월 20일

마지막으로 확인됨

2013년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • CREC-2004, 247
  • HARECCTR0500025

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