精神分裂症和精神分裂症谱系障碍的单核苷酸多态性 (SNP)：与香港华人的人口关联分析

γ-氨基丁酸 (GABA) 是哺乳动物中枢神经系统中的主要抑制性神经递质。 它涉及广泛的生理功能，从睡眠和镇静到抽搐。 70 年代初，基于神经病理学证据，首次提出精神分裂症中涉及 GABA 的神经传递缺陷，但缺乏分子遗传学证据。

最近，我们对 5 号染色体上的 GABA-A 受体 β2 亚基基因区域进行了初步研究，发现基因序列中的单核苷酸多态性 (SNP) 与精神分裂症的发生显着相关。 目前的提案旨在验证这一重要发现，并对该染色体区域的 GABA-A 受体亚基基因进行全基因序列扫描，包括三个主要亚基 α1、β2 和 γ2。 我们将从中国香港受试者中收集样本进行病例对照研究，使用单倍型图谱并比较受体基因中的 S​​NP 单倍型频率，从而检查这些基因是否与精神分裂症或其他精神分裂症谱系障碍有关，包括阿尔茨海默氏症有精神病症状的疾病。

基于患有紧张性精神分裂症亚型的患者对特异性结合 GABA-A 受体的苯二氮卓类药物的反应特别好，我们还将根据 SNP 与精神分裂症亚型的相关性进行数据分析。 将 GABA-A 受体基因与精神分裂症相关联将是确定这些基因是否是精神分裂症易感基因的重要一步，从而为更有效地诊断和治疗这种使人衰弱的疾病铺平道路。