가족성 및 산발성 ALS의 유전학 (ALS)
2023년 1월 23일 업데이트: Teepu Siddique, Northwestern University
가족성 ALS를 유발하거나 산발성 ALS 및 전측두엽 치매에 대한 ALS의 위험을 증가시키는 유전자의 규명 및 질병 기전의 이해.
근위축성측색경화증(ALS) 환자 및 가족의 혈액 샘플, 임상 및 가족 정보를 수집하여 ALS 및 ALS/치매의 원인을 파악하고 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
개입 / 치료
상세 설명
조사관의 장기 목표는 진단을 개선하고 ALS의 증상을 정지 또는 개선하고 가족성 ALS(FALS) 발병 위험이 있는 개인의 질병 발병을 지연 또는 예방하는 효과적인 치료법을 개발하는 것입니다. 이를 위해서는 질병이 분자 수준에서 어떻게 발생하는지 이해해야 합니다. 모든 유형의 ALS 발병 위험을 증가시키는 유전자를 확인하면 ALS와 관련된 분자 이벤트의 경로가 드러날 것입니다.
조사관은 모든 유형의 ALS(가족성 및 산발성, 전측두엽 치매가 있거나 없는 환자, 원발성 측삭 경화증 및 특정 가족 구성원)의 혈액 샘플, 가족 및 병력을 수집하고 있습니다. 샘플은 기밀성을 유지하기 위해 코딩됩니다. 여행은 필요하지 않습니다.
연구자들은 ALS와 관련된 새로운 유전자를 식별할 뿐만 아니라 질병 메커니즘을 보다 완전하게 특성화하기 위해 알려진 유전적 돌연변이가 있는 가족에 대한 연구를 계속합니다.
연관 분석 및 영향을 받는 상대 쌍 분석을 사용하여 원인이 되는 FALS 유전자를 식별하고 불균형 분석 및 연관성 연구를 산발성 ALS에 대해 수행하고 있습니다.
이러한 연구의 결과는 ALS의 근본적인 질병 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하고 치료적 개입을 위한 목표를 제공할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
13521
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Northwestern University Feinberg School of Medicine
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
모든 ALS 환자 및 선별된 가족 구성원에게 개방
설명
포함 기준:
- 근위축성 측삭 경화증 또는 ALS 및 전측두엽 치매 환자
- 선택된 가족, 일반적으로 ALS 환자의 형제자매, 환자의 부모
제외 기준:
- 18세 미만
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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ALS 가족
유전성 또는 산발성 ALS 또는 PLS 환자 및 선택된 가족 구성원
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ALS 가족의 유전 물질, 의료 및 가족력 수집 및 분석
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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산발성 ALS의 위험을 증가시키거나 유전성 ALS를 유발하는 유전자 식별.
기간: 2025년 12월
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식별된 각 유전자에 대한 연구는 다양한 유형의 ALS를 생성하는 분자적 사건을 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
이것은 진단을 돕고 합리적인 치료를 위한 목표를 제공할 수 있는 각 유형과 연관될 수 있는 마커의 식별에 도움이 될 것입니다.
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2025년 12월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Teepu Siddique, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
1991년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2023년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2023년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 1월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 1월 12일
처음 게시됨 (추정)
2009년 1월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2023년 1월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 1월 23일
마지막으로 확인됨
2023년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Lab01
- RO1N505641-04 (기타 식별자: NINDS)
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