Genética da ELA Familiar e Esporádica (ALS)

Os objetivos de longo prazo dos investigadores são melhorar o diagnóstico e desenvolver tratamentos eficazes que detenham ou melhorem os sintomas da ELA e possivelmente retardem ou previnam o aparecimento da doença em indivíduos com risco de desenvolver ELA familiar (FALS). Para fazer isso, é preciso entender como a doença se desenvolve em nível molecular. A identificação de genes que aumentam o risco de desenvolver todos os tipos de ELA revelará as vias de eventos moleculares envolvidos na ELA.

Os investigadores estão coletando amostras de sangue, histórico familiar e médico de pacientes com todos os tipos de ELA (familiar e esporádica, com e sem demência frontotemporal, esclerose lateral primária e familiares particulares). As amostras são codificadas para manter a confidencialidade. Viajar não é necessário.

Além de procurar identificar novos genes implicados na ELA, os pesquisadores continuam nosso estudo de famílias com mutações genéticas conhecidas para caracterizar mais completamente esse mecanismo da doença.

A análise de ligação e a análise de pares relativos afetados serão usadas para identificar os genes causadores de FALS e a análise de desequilíbrio e estudos de associação estão sendo feitos para ALS esporádica.

Os resultados desses estudos fornecerão informações sobre os mecanismos subjacentes da doença da ELA e fornecerão alvos para intervenções terapêuticas.