Genetik af familiær og sporadisk ALS (ALS)

Efterforskernes langsigtede mål er at forbedre diagnosen og udvikle effektive behandlinger, der standser eller lindre symptomer på ALS, og muligvis forsinker eller forhindrer sygdomsdebut hos personer med risiko for at udvikle familiær ALS (FALS). For at gøre dette skal man forstå, hvordan sygdommen udvikler sig på molekylært niveau. Identifikation af gener, der øger risikoen for at udvikle alle typer ALS, vil afsløre veje for molekylære hændelser, der er involveret i ALS.

Efterforskerne indsamler blodprøver, familie- og sygehistorier af patienter med alle typer ALS (familiær og sporadisk, med og uden frontotemporal demens, og primær lateral sklerose og særlige familiemedlemmer. Prøver er kodet for at bevare fortroligheden. Det er ikke nødvendigt at rejse.

Udover at søge at identificere nye gener, der er impliceret i ALS, fortsætter efterforskerne vores undersøgelse af familier med kendte genetiske mutationer for mere fuldstændigt at karakterisere denne sygdomsmekanisme.

Koblingsanalyse og berørt relativ par-analyse vil blive brugt til at identificere kausative FALS-gener, og uligevægtsanalyse og associationsundersøgelser udføres for sporadisk ALS.

Resultater fra disse undersøgelser vil give indsigt i de underliggende sygdomsmekanismer ved ALS og give mål for terapeutiske interventioner.