Genetik der familiären und sporadischen ALS (ALS)

Die langfristigen Ziele der Forscher sind die Verbesserung der Diagnose und die Entwicklung wirksamer Behandlungen, die die Symptome von ALS stoppen oder lindern und möglicherweise den Ausbruch der Krankheit bei Personen mit einem Risiko für die Entwicklung einer familiären ALS (FALS) verzögern oder verhindern. Dazu muss man verstehen, wie sich Krankheiten auf molekularer Ebene entwickeln. Die Identifizierung von Genen, die das Risiko für die Entwicklung aller Arten von ALS erhöhen, wird die Wege der molekularen Ereignisse aufdecken, die an ALS beteiligt sind.

Die Ermittler sammeln Blutproben, Familien- und Krankengeschichten von Patienten mit allen Arten von ALS (familiär und sporadisch, mit und ohne frontotemporaler Demenz und primärer Lateralsklerose und bestimmten Familienmitgliedern). Proben werden verschlüsselt, um die Vertraulichkeit zu wahren. Reisen sind nicht erforderlich.

Neben der Suche nach neuen Genen, die an ALS beteiligt sind, setzen die Forscher unsere Untersuchung von Familien mit bekannten genetischen Mutationen fort, um diesen Krankheitsmechanismus vollständiger zu charakterisieren.

Kopplungsanalyse und Analyse betroffener relativer Paare werden verwendet, um ursächliche FALS-Gene zu identifizieren, und Ungleichgewichtsanalysen und Assoziationsstudien werden für sporadische ALS durchgeführt.

Die Ergebnisse dieser Studien werden einen Einblick in die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen von ALS geben und Ziele für therapeutische Interventionen liefern.