Genetica della SLA familiare e sporadica (ALS)
23 gennaio 2023 aggiornato da: Teepu Siddique, Northwestern University
Identificazione dei geni che causano la SLA familiare o l'aumento del rischio di SLA sporadica e SLA con demenza frontotemporale e comprensione del meccanismo della malattia.
Stiamo raccogliendo campioni di sangue, informazioni cliniche e familiari dai pazienti affetti da SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e dalle loro famiglie per identificare le cause della SLA e della SLA/demenza.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Gli obiettivi a lungo termine dei ricercatori sono migliorare la diagnosi e sviluppare trattamenti efficaci che arrestino o migliorino i sintomi della SLA e possibilmente ritardino o prevengano l'insorgenza della malattia negli individui a rischio di sviluppare la SLA familiare (FALS). Per fare questo bisogna capire come si sviluppa la malattia a livello molecolare. L'identificazione dei geni che aumentano il rischio di sviluppare tutti i tipi di SLA rivelerà i percorsi degli eventi molecolari coinvolti nella SLA.
Gli investigatori stanno raccogliendo campioni di sangue, storie familiari e mediche di pazienti con tutti i tipi di SLA (familiare e sporadica, con e senza demenza frontotemporale e sclerosi laterale primaria e particolari membri della famiglia. I campioni sono codificati per mantenere la riservatezza. Il viaggio non è necessario.
Oltre a cercare di identificare nuovi geni implicati nella SLA, i ricercatori continuano il nostro studio di famiglie con mutazioni genetiche note per caratterizzare in modo più completo quel meccanismo patologico.
L'analisi del linkage e l'analisi delle coppie relative interessate saranno utilizzate per identificare i geni FALS causali e l'analisi del disequilibrio e gli studi di associazione sono in corso per la SLA sporadica.
I risultati di questi studi forniranno informazioni sui meccanismi alla base della malattia della SLA e forniranno obiettivi per interventi terapeutici.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
13521
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Northwestern University Feinberg School of Medicine
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Aperto a tutti i malati di SLA ea membri selezionati della famiglia
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con sclerosi laterale amiotrofica o SLA e demenza frontotemporale
- Membri selezionati della famiglia, generalmente fratelli e sorelle di un malato di SLA, i genitori del paziente
Criteri di esclusione:
- Sotto i 18 anni
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Famiglie SLA
Pazienti con SLA o PLS ereditaria o sporadica e membri della famiglia selezionati
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Raccolta e analisi di materiale genetico, storia medica e familiare di famiglie con SLA
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Identificazione di geni che aumentano il rischio di SLA sporadica o causano SLA ereditaria.
Lasso di tempo: Dicembre 2025
|
Lo studio di ciascun gene identificato ci aiuterà a comprendere gli eventi molecolari che producono diversi tipi di SLA.
Ciò aiuterà nell'identificazione di marcatori che possono essere associati a ciascun tipo che aiuteranno con la diagnosi e possono fornire bersagli per una terapia razionale.
|
Dicembre 2025
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Teepu Siddique, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 1991
Completamento primario (Effettivo)
1 gennaio 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
1 gennaio 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 gennaio 2009
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 gennaio 2009
Primo Inserito (Stima)
13 gennaio 2009
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
26 gennaio 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 gennaio 2023
Ultimo verificato
1 gennaio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del midollo spinale
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Afasia
- Sclerosi
- Malattia del motoneurone
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Demenza
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
Altri numeri di identificazione dello studio
- Lab01
- RO1N505641-04 (Altro identificatore: NINDS)
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