Genetik för familjär och sporadisk ALS (ALS)

Utredarnas långsiktiga mål är att förbättra diagnosen och utveckla effektiva behandlingar som stoppar eller lindrar symtom på ALS, och eventuellt fördröjer eller förhindrar sjukdomsdebut hos individer med risk att utveckla familjär ALS (FALS). För att göra detta måste man förstå hur sjukdom utvecklas på molekylär nivå. Identifiering av gener som ökar risken för att utveckla alla typer av ALS kommer att avslöja vägarna för molekylära händelser som är involverade i ALS.

Utredarna samlar in blodprover, familje- och medicinska historier av patienter med alla typer av ALS (familiell och sporadisk, med och utan frontotemporal demens, och primär lateral skleros och särskilda familjemedlemmar. Proverna är kodade för att upprätthålla konfidentialitet. Resor är inte nödvändiga.

Förutom att försöka identifiera nya gener som är inblandade i ALS, fortsätter forskarna vår studie av familjer med kända genetiska mutationer för att mer fullständigt karakterisera den sjukdomsmekanismen.

Länkanalys och analys av påverkade relativa par kommer att användas för att identifiera orsakande FALS-gener och ojämviktsanalys och associationsstudier görs för sporadisk ALS.

Resultat från dessa studier kommer att ge insikt i de underliggande sjukdomsmekanismerna för ALS och ge mål för terapeutiska interventioner.