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프리드라이히 운동실조증(FRDA)의 심장 표현형의 특성

2026년 7월 27일 업데이트: Weill Medical College of Cornell University
프리드라이히 운동실조증(FRDA)은 협응 상실과 심근병증을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 백인 인구에서 1/50,000의 발병률을 가진 유전성 운동 실조증의 가장 흔한 형태입니다. FRDA는 신경계의 진행성 손상과 관련되어 보행 장애에서 언어 문제, 당뇨병 및 심장병에 이르는 증상을 초래합니다. 심장 질환은 심근병증으로 나타나며 FRDA로 인한 사망의 약 60%를 담당합니다. 이 연구는 신경 질환과 관련하여 운동, MRI, ECHO 및 혈청 매개변수를 사용하여 질병의 심장 증상을 특성화하도록 설계되었습니다. 또한, 이 연구는 각막 공초점 현미경(CCM)이 FRDA에 대한 바이오마커를 제공할 수도 있음을 입증할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구의 초점은 손 크랭크 운동, 심장 자기 공명(CMR) 영상, 심초음파(ECHO) 및 고감도 트로포닌을 포함한 심장 상태의 혈청 측정의 4가지 양식을 사용하여 FRDA를 가진 개인의 심장 기능 장애를 평가하는 것입니다. 심장 근세포 손상; 심부전의 척도인 뇌 나트륨 이뇨 펩티드(NTproBNP)의 N-말단 프로호르몬; 근육 손상의 일반적인 척도인 크레아틴 포스포키나제(CPK). 이러한 양식 중 일부에 대한 개별 연구가 있었지만 이러한 매개변수를 상호 연관시키는 연구는 없으며 어떤 매개변수가 심장 기능 장애에 더 민감한지 알려져 있지 않습니다. 이 예비 연구는 FRDA에서 심장 침범을 평가하는 데 가장 유용한 매개변수를 정의하는 데 도움이 될 것입니다. 또한 이 연구는 신경계 질환에 대한 바이오마커 역할을 할 수 있는 비침습적 검사 및 절차를 조사할 것입니다. 다른 신경계 질환에서 각막의 신경 세포 수와 구조에 대한 비침습적 검사가 질병 진행의 지표로 평가되었습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Madeline Galbraith, BS
  • 전화번호: 646-962-2672

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10021

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구는 FRDA가 있는 개인과 FRDA가 없는 개인으로 구성됩니다. FRDA가 없는 개인은 FRDA가 있는 개인과 일치하는 연령, 성별 및 민족이 됩니다.

설명

프리드라이히 실조증 - 포함 기준:

  • 12~30세 남녀
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 의지와 능력(청소년은 동의를 제공해야 하고 동의를 제공하려면 부모가 필요함)
  • 임상적 표현형과 유전자형에 근거한 FRDA의 확정 진단
  • ECHO로 측정한 좌심실 박출률 >35%(잠재적 피험자에 대해 ECHO 결과를 사용할 수 없는 경우 ECHO를 먼저 수행하고 LVEF <35%인 피험자는 CPET를 수행할 필요가 없습니다.)

프리드라이히 실조증 - 제외 기준:

  • 심부전의 징후와 증상
  • 중등도에서 중증의 심방 또는 심실 부정맥
  • 협심증의 병력
  • 이식된 심박 조율기 및/또는 제세동기 또는 MRI 평가를 방해하는 기타 장치
  • 모든 형태의 투석; 중증 또는 말기 CKD(CKD 4 또는 5, eGFR < 30 ml/min/1.73 m2) 투석 없음; eGFR 30~40ml/분/1.73 투석 없는 m2; 급성신장손상
  • 임신한 여성
  • 30일 이내 또는 5 반감기 중 더 긴 기간 내에 시험용 약물 수령, 시험용 약물 또는 장치 연구에 대한 선별 또는 활성 등록 이전
  • 가돌리늄 조영제 또는 밀실 공포증으로 심장 MRI를 받을 수 없음
  • 제1형 또는 제2형 당뇨병의 임상 병력 또는 증거
  • 연구자의 판단에 따라 모든 연구 요건을 준수하는 개인의 능력을 방해하거나 해석에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 연구 동안 치료의 투여를 필요로 하는 임의의 상태, 장애 또는 스크리닝 시 비정상적인 실험실 검사 소견. 또는 연구에 참여함으로써 개인을 허용할 수 없는 위험에 처하게 할 수 있습니다.

일반 대조군 - 포함 기준:

  • 12~30세 남녀
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 의지와 능력(청소년은 동의를 제공해야 하고 동의를 제공하려면 부모가 필요함)
  • FRDA 그룹에 일치하는 연령, 성별 및 민족
  • 심장 평가의 다양한 양상을 겪을 수 있음
  • ECHO로 측정한 좌심실 박출률 >35%(잠재적 피험자에 대해 ECHO 결과를 사용할 수 없는 경우 ECHO를 먼저 수행하고 LVEF가 35% 미만인 피험자는 연구에서 제외됨)

일반 대조군 - 제외 기준:

  • 조사자가 전반적으로 건강이 좋지 않은 것으로 간주하는 개인은 연구에 참여하지 않을 것입니다.
  • 심부전의 징후와 증상
  • 중등도에서 중증의 심방 또는 심실 부정맥
  • 협심증의 병력
  • 이식된 심박 조율기 및/또는 제세동기 또는 MRI 평가를 방해하는 기타 장치
  • 모든 형태의 투석; 중증 또는 말기 CKD(CKD 4 또는 5, eGFR < 30 ml/min/1.73 m2) 투석 없음; eGFR 30~40ml/분/1.73 투석 없는 m2; 급성신장손상
  • 임신 또는 수유중인 여성
  • 30일 이내 또는 5 반감기 중 더 긴 기간 내에 시험용 약물 수령, 시험용 약물 또는 장치 연구에 대한 선별 또는 활성 등록 이전
  • 등받이로 앉을 수 없음
  • 가돌리늄 조영제 또는 밀실 공포증으로 심장 MRI를 받을 수 없음
  • 운동 테스트를 받을 수 없습니다.
  • 제1형 또는 제2형 당뇨병의 임상 병력 또는 증거
  • 연구자의 판단에 따라 모든 연구 요건을 준수하는 개인의 능력을 방해하거나 해석에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 연구 동안 치료의 투여를 필요로 하는 임의의 상태, 장애 또는 스크리닝 시 비정상적인 실험실 검사 소견. 또는 연구에 참여함으로써 개인을 허용할 수 없는 위험에 처하게 할 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
FRDA 진단을 ​​받은 개인
FRDA 진단을 ​​받은 개인은 심장 자기 공명 영상(CMR), 운동 스트레스 테스트, 심초음파(ECHO) 및 심장 관련 혈액 검사를 받아야 합니다.
절차: 심장 자기공명영상(CMR)
CMR은 심장과 혈관의 고해상도 이미지를 촬영하는 비침습적 방법입니다. CMR은 강력한 자석과 전파를 사용하여 이미지를 얻습니다. CMR 동안 심장의 더 나은 영상을 얻기 위해 "조영제"라고 하는 물질을 정맥에 주사하게 됩니다.
절차: 운동 스트레스 테스트
얼마나 많은 일을 할 수 있고 얼마나 멀리 갈 수 있는지 확인하기 위해 팔로 자전거 페달을 밟아야 합니다.
절차: 심초음파(ECHO)
심초음파는 휴식 중에 실시하는 심장의 초음파입니다.
절차: 심장 관련 혈액 검사
혈액 검사는 팔의 정맥에 바늘을 넣어 혈액을 채취하는 것입니다. 1회 방문 시 채혈할 총 혈액량은 최대 57mL(12티스푼)입니다.
건강한 통제
FRDA가 없는 개인은 심장 자기 공명 영상(CMR), 운동 스트레스 검사, 심초음파(ECHO) 및 심장 관련 혈액 검사를 받아야 합니다.
절차: 심장 자기공명영상(CMR)
CMR은 심장과 혈관의 고해상도 이미지를 촬영하는 비침습적 방법입니다. CMR은 강력한 자석과 전파를 사용하여 이미지를 얻습니다. CMR 동안 심장의 더 나은 영상을 얻기 위해 "조영제"라고 하는 물질을 정맥에 주사하게 됩니다.
절차: 운동 스트레스 테스트
얼마나 많은 일을 할 수 있고 얼마나 멀리 갈 수 있는지 확인하기 위해 팔로 자전거 페달을 밟아야 합니다.
절차: 심초음파(ECHO)
심초음파는 휴식 중에 실시하는 심장의 초음파입니다.
절차: 심장 관련 혈액 검사
혈액 검사는 팔의 정맥에 바늘을 넣어 혈액을 채취하는 것입니다. 1회 방문 시 채혈할 총 혈액량은 최대 57mL(12티스푼)입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈중 트로포닌, BNP 및 CPK 수치
기간: 30 분
각 주제에 대한 평균 트로포닌 수준
30 분
심초음파
기간: 2시간
피험자의 에코 심전도 결과 평가
2시간
운동 스트레스 테스트
기간: 2시간
운동-스트레스 테스트 결과 평가
2시간

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Weill Medical College of Cornell University

수사관

  • 수석 연구원: Ronald G Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 1월 15일

기본 완료 (추정된)

2027년 8월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 11월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 12월 9일

처음 게시됨 (추정된)

2014년 12월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 27일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 1408015429

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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