Charakterizace srdečního fenotypu Friedreichovy ataxie (FRDA)

Friedreichova ataxie – kritéria pro zařazení:

• Muži a ženy, věk 12 až 30 let
• Ochota a schopnost poskytnout informovaný souhlas (adolescenti budou muset poskytnout souhlas a souhlas poskytnout rodič)
• Definitivní diagnóza FRDA na základě klinického fenotypu a genotypu
• Ejekční frakce levé komory měřená pomocí ECHO > 35 % (Pokud výsledky ECHO nejsou pro potenciální subjekt k dispozici, bude nejprve provedeno ECHO a subjekty s LVEF < 35 % nebudou muset provést CPET)

Friedreichova ataxie – kritéria vyloučení:

• Známky a příznaky srdečního selhání
• Středně těžké až těžké síňové nebo ventrikulární arytmie
• Anamnéza anginy pectoris
• Implantovaný kardiostimulátor a/nebo defibrilátor nebo jakékoli jiné zařízení, které by bránilo vyšetření magnetickou rezonancí
• Jakákoli forma dialýzy; Těžké nebo konečné stadium CKD (CKD 4 nebo 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) bez dialýzy; eGFR 30 až 40 ml/min/1,73 m2 bez dialýzy; Akutní poškození ledvin (Pokud není k dispozici nedávné hodnocení, bude před MRI srdce proveden krevní test k posouzení funkce ledvin)
• Ženy, které jsou těhotné
• Příjem hodnoceného léku do 30 dnů nebo 5 poločasů, podle toho, co je delší, před screeningem nebo aktivním zařazením do studie zkoumaného léku nebo zařízení
• Nelze podstoupit MRI srdce s kontrastem gadolinia nebo klaustrofobií
• Klinická anamnéza nebo průkaz diabetu mellitus 1. nebo 2. typu
• Jakýkoli stav, porucha nebo abnormální výsledky laboratorních testů při screeningu, které by podle úsudku zkoušejícího narušovaly schopnost jednotlivce splnit všechny požadavky studie nebo by vyžadovaly podávání léčby během studie, která by mohla potenciálně ovlivnit interpretaci údajů ze studie, nebo by to jednotlivce vystavilo nepřijatelnému riziku jeho/její účastí ve studii

Normální ovládací prvky – Kritéria zahrnutí:

• Muži a ženy, věk 12 až 30 let
• Ochota a schopnost poskytnout informovaný souhlas (dospívající budou muset poskytnout souhlas a souhlas poskytnout rodič)
• Věk, pohlaví a etnický původ odpovídají skupině FRDA
• Schopný podstoupit různé modality srdečního hodnocení
• Ejekční frakce levé komory měřená pomocí ECHO > 35 % (Pokud výsledky ECHO nejsou pro potenciálního subjektu dostupné, bude nejprve provedeno ECHO a subjekty s LVEF < 35 % budou ze studie vyřazeny)

Normální ovládací prvky – kritéria vyloučení:

• Jedinci, kteří nejsou zkoušejícím považováni za celkově dobré, nebudou do studie přijati
• Známky a příznaky srdečního selhání
• Středně těžké až těžké síňové nebo ventrikulární arytmie
• Anamnéza anginy pectoris
• Implantovaný kardiostimulátor a/nebo defibrilátor nebo jakékoli jiné zařízení, které by bránilo vyšetření magnetickou rezonancí
• Jakákoli forma dialýzy; Těžké nebo konečné stadium CKD (CKD 4 nebo 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) bez dialýzy; eGFR 30 až 40 ml/min/1,73 m2 bez dialýzy; Akutní poškození ledvin (Pokud není k dispozici nedávné hodnocení, bude před MRI srdce proveden krevní test k posouzení funkce ledvin)
• Ženy, které jsou březí nebo kojící
• Příjem hodnoceného léku do 30 dnů nebo 5 poločasů, podle toho, co je delší, před screeningem nebo aktivním zařazením do studie zkoumaného léku nebo zařízení
• Nelze sedět s oporou zad
• Nelze podstoupit MRI srdce s kontrastem gadolinia nebo klaustrofobií
• Nelze podstoupit zátěžové testy
• Klinická anamnéza nebo průkaz diabetu mellitus 1. nebo 2. typu
• Jakýkoli stav, porucha nebo abnormální výsledky laboratorních testů při screeningu, které by podle úsudku zkoušejícího narušovaly schopnost jednotlivce splnit všechny požadavky studie nebo by vyžadovaly podávání léčby během studie, která by mohla potenciálně ovlivnit interpretaci údajů ze studie, nebo by to jednotlivce vystavilo nepřijatelnému riziku jeho/její účastí ve studii