弗里德赖希共济失调 (FRDA) 的心脏表型特征
2023年11月15日 更新者：Weill Medical College of Cornell University
弗里德赖希共济失调 (FRDA) 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是协调性丧失和心肌病。
它是最常见的遗传性共济失调形式，在白种人中的发病率为 1/50,000。
FRDA 与神经系统的进行性损伤有关，导致从步态障碍到言语问题以及糖尿病和心脏病等症状。
这种心脏病表现为心肌病，约占 FRDA 死亡人数的 60%。
本研究旨在在神经系统疾病的背景下使用运动、MRI、ECHO 和血清参数来表征该疾病的心脏表现。
此外，这项研究将证明角膜共聚焦显微镜 (CCM) 也可以为 FRDA 提供生物标志物。
研究概览
详细说明
本研究的重点是使用 4 种方式评估 FRDA 患者的心功能障碍：手摇曲柄运动、心脏磁共振 (CMR) 成像、超声心动图 (ECHO) 和心脏状态的血清测量，包括高敏肌钙蛋白，一种测量心肌细胞损伤；脑利钠肽 N 末端激素原 (NTproBNP)，一种心力衰竭的测量指标；和肌酸磷酸激酶 (CPK)，这是衡量肌肉损伤的一般指标。
虽然对其中一些模式进行了个别研究，但没有研究将这些参数相关联，并且不知道哪些参数对心功能障碍更敏感。
这项初步研究将有助于确定在评估 FRDA 中心脏受累时最有用的参数。
此外，该研究将调查可作为神经系统疾病生物标志物的非侵入性测试和程序。
在其他神经系统疾病中，角膜中神经细胞数量和结构的非侵入性检查已被评估为疾病进展的指标。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Niamh Savage, BS
- 电话号码：646-962-5527
- 邮箱：nis2049@med.cornell.edu
研究联系人备份
- 姓名：Madeline Galbraith, BS
- 电话号码：646-962-2672
学习地点
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10021
- 招聘中
- Weill Cornell Medicine
-
接触：
- Niamh Savage, BS
- 电话号码：646-962-2672
- 邮箱：nis2049@med.cornell.edu
-
接触：
- Madeline Galbraith, BS
- 电话号码：646-962-2672
- 邮箱：meg4013@med.cornell.edu
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
12年 至 30年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
该研究将由患有 FRDA 的人和没有 FRDA 的人组成。
没有 FRDA 的人将在年龄、性别和种族上与有 FRDA 的人相匹配。
描述
弗里德赖希共济失调 - 纳入标准：
- 男性和女性，年龄在 12 至 30 岁之间
- 愿意并能够提供知情同意（青少年需要提供同意，父母需要提供同意）
- 基于临床表型和基因型的 FRDA 明确诊断
- ECHO 测量的左心室射血分数 >35%（如果无法获得潜在受试者的 ECHO 结果，则将首先执行 ECHO，而 LVEF <35% 的受试者将不需要执行 CPET）
弗里德赖希共济失调 - 排除标准：
- 心力衰竭的体征和症状
- 中度至重度房性或室性心律失常
- 心绞痛病史
- 植入式起搏器和/或除颤器或任何其他会妨碍 MRI 评估的设备
- 任何形式的透析；严重或终末期 CKD（CKD 4 或 5，eGFR < 30 ml/min/1.73 m2) 未经透析； eGFR 30 至 40 毫升/分钟/1.73 m2 无透析；急性肾损伤（如果没有最近的评估，则在心脏 MRI 之前进行血液检查以评估肾功能）
- 怀孕的女性
- 在筛选前 30 天或 5 个半衰期（以较长者为准）或主动注册研究药物或设备研究之前收到研究药物
- 无法接受含钆造影剂或幽闭恐惧症的心脏 MRI
- 1 型或 2 型糖尿病的临床病史或证据
- 筛选时的任何状况、障碍或异常实验室测试结果，根据研究者的判断，这些情况会干扰个体遵守所有研究要求的能力，或者需要在研究期间进行可能影响解释的治疗的研究数据，或将个人置于他/她参与研究的不可接受的风险中
正常对照 - 纳入标准：
- 男性和女性，年龄在 12 至 30 岁之间
- 愿意并能够提供知情同意（青少年需要提供同意，父母需要提供同意）
- 与 FRDA 组匹配的年龄、性别和种族
- 能够接受各种形式的心脏评估
- ECHO 测量的左心室射血分数 >35%（如果无法获得潜在受试者的 ECHO 结果，则将首先进行 ECHO，并且 LVEF <35% 的受试者将从研究中退出）
正常对照 - 排除标准：
- 研究人员认为整体健康状况不佳的个人将不会被接受进入研究
- 心力衰竭的体征和症状
- 中度至重度房性或室性心律失常
- 心绞痛病史
- 植入式起搏器和/或除颤器或任何其他会妨碍 MRI 评估的设备
- 任何形式的透析；严重或终末期 CKD（CKD 4 或 5，eGFR < 30 ml/min/1.73 m2) 未经透析； eGFR 30 至 40 毫升/分钟/1.73 m2 无透析；急性肾损伤（如果没有最近的评估，则在心脏 MRI 之前进行血液检查以评估肾功能）
- 怀孕或哺乳期的女性
- 在筛选前 30 天或 5 个半衰期（以较长者为准）或主动注册研究药物或设备研究之前收到研究药物
- 靠背无法坐下
- 无法接受含钆造影剂或幽闭恐惧症的心脏 MRI
- 无法进行运动测试
- 1 型或 2 型糖尿病的临床病史或证据
- 筛选时的任何状况、障碍或异常实验室测试结果，根据研究者的判断，这些情况会干扰个体遵守所有研究要求的能力，或者需要在研究期间进行可能影响解释的治疗的研究数据，或将个人置于他/她参与研究的不可接受的风险中
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
被诊断患有 FRDA 的人
被诊断患有 FRDA 的人，要接受心脏磁共振成像 (CMR)、运动压力测试、超声心动图 (ECHO) 和心脏相关血液检查
|
CMR 是一种获取心脏和血管高分辨率图像的非侵入性方法。
CMR 使用强大的磁铁和无线电波来获取图像。
在 CMR 期间，您将向您的静脉注射一种称为“造影剂”的物质，以获得更好的心脏图像。
你会被要求用你的手臂踩自行车，看看你能做多少功，能走多远。
超声心动图是在静止状态下对心脏进行的超声检查。
验血包括通过将针头插入手臂从静脉中抽血。
单次就诊的抽血总量将高达 57 毫升（12 茶匙）。
|
|
健康控制
没有 FRDA 的人，要接受心脏磁共振成像 (CMR)、运动压力测试、超声心动图 (ECHO) 和心脏相关血液检查
|
CMR 是一种获取心脏和血管高分辨率图像的非侵入性方法。
CMR 使用强大的磁铁和无线电波来获取图像。
在 CMR 期间，您将向您的静脉注射一种称为“造影剂”的物质，以获得更好的心脏图像。
你会被要求用你的手臂踩自行车，看看你能做多少功，能走多远。
超声心动图是在静止状态下对心脏进行的超声检查。
验血包括通过将针头插入手臂从静脉中抽血。
单次就诊的抽血总量将高达 57 毫升（12 茶匙）。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
血液中肌钙蛋白、BNP 和 CPK 的水平
大体时间：30分钟
|
每个受试者的平均肌钙蛋白水平
|
30分钟
|
|
超声心动图
大体时间：2小时
|
评估受试者的心电图结果
|
2小时
|
|
运动压力测试
大体时间：2小时
|
评估运动压力测试的结果
|
2小时
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ronald G Crystal, MD、Weill Medical College of Cornell University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年1月15日
初级完成 (估计的)
2024年8月1日
研究完成 (估计的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2014年11月12日
首先提交符合 QC 标准的
2014年12月9日
首次发布 (估计的)
2014年12月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年11月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月15日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.