Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka fenotypu sercowego ataksji Friedreicha (FRDA)

27 lipca 2026 zaktualizowane przez: Weill Medical College of Cornell University
Ataksja Friedreicha (FRDA) jest autosomalną recesywną chorobą charakteryzującą się utratą koordynacji i kardiomiopatią. Jest to najczęstsza postać dziedzicznej ataksji, występująca z częstością 1/50 000 w populacji kaukaskiej. FRDA wiąże się z postępującym uszkodzeniem układu nerwowego, skutkującym objawami od zaburzeń chodu po problemy z mową, a także cukrzycę i choroby serca. Choroba serca objawia się jako kardiomiopatia i jest odpowiedzialna za około 60% zgonów z powodu FRDA. Badanie to ma na celu scharakteryzowanie kardiologicznych objawów choroby za pomocą ćwiczeń, MRI, ECHO i parametrów surowicy w kontekście choroby neurologicznej. Ponadto badanie to wykaże, że konfokalna mikroskopia rogówki (CCM) może również dostarczyć biomarkera dla FRDA.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest ocena dysfunkcji serca u osób z FRDA przy użyciu 4 metod: ćwiczenia ręcznej korby, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca (CMR), echokardiografia (ECHO) oraz pomiary stanu serca w surowicy, w tym troponiny o wysokiej czułości, pomiaru uszkodzenie miocytów serca; N-końcowy prohormon mózgowego peptydu natriuretycznego (NTproBNP), miara niewydolności serca; i fosfokinaza kreatynowa (CPK), ogólna miara uszkodzenia mięśni. Chociaż przeprowadzono indywidualne badania niektórych z tych modalności, nie ma badań korelujących te parametry i nie wiadomo, które parametry są bardziej wrażliwe na dysfunkcję serca. To wstępne badanie pomoże określić parametry najbardziej przydatne w ocenie zajęcia serca w FRDA. Ponadto badanie obejmie nieinwazyjne testy i procedury, które mogą służyć jako biomarkery choroby neurologicznej. W innych chorobach neurologicznych nieinwazyjne badanie liczby i struktury komórek nerwowych rogówki ocenia się jako wskaźnik progresji choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Madeline Galbraith, BS
  • Numer telefonu: 646-962-2672

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 30 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie obejmie osoby z FRDA i osoby bez FRDA. Osoby bez FRDA zostaną dopasowane pod względem wieku, płci i pochodzenia etnicznego do osób z FRDA.

Opis

Ataksja Friedreicha - Kryteria włączenia:

  • Mężczyźni i kobiety w wieku od 12 do 30 lat
  • Chęć i możliwość wyrażenia świadomej zgody (nastolatkowie będą musieli wyrazić zgodę, a rodzic musi wyrazić zgodę)
  • Ostateczna diagnoza FRDA na podstawie fenotypu klinicznego i genotypu
  • Frakcja wyrzutowa lewej komory mierzona za pomocą ECHO >35% (jeśli wyniki ECHO nie są dostępne dla potencjalnego pacjenta, najpierw zostanie wykonane ECHO, a osoby z LVEF <35% nie będą musiały wykonywać CPET)

Ataksja Friedreicha - Kryteria wykluczenia:

  • Oznaki i objawy niewydolności serca
  • Umiarkowane do ciężkich arytmie przedsionkowe lub komorowe
  • Historia dusznicy bolesnej
  • Wszczepiony rozrusznik serca i/lub defibrylator lub jakiekolwiek inne urządzenie, które wykluczałoby ocenę MRI
  • Każda forma dializy; Ciężka lub schyłkowa PChN (CKD 4 lub 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) bez dializy; eGFR 30 do 40 ml/min/1,73 m2 bez dializy; Ostre uszkodzenie nerek (jeśli ostatnia ocena nie jest dostępna, przed MRI serca zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu oceny czynności nerek)
  • Kobiety, które są w ciąży
  • Otrzymanie badanego leku w ciągu 30 dni lub 5 okresów półtrwania, w zależności od tego, który okres jest dłuższy, przed badaniem przesiewowym lub aktywnym włączeniem do badania badanego leku lub urządzenia
  • Nie można poddać się rezonansowi magnetycznemu serca z kontrastem gadolinowym lub klaustrofobii
  • Historia kliniczna lub dowody na cukrzycę typu 1 lub typu 2
  • Jakikolwiek stan, zaburzenie lub nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych podczas badania przesiewowego, które w ocenie badacza mogłyby zakłócić zdolność danej osoby do spełnienia wszystkich wymagań badania lub wymagałyby zastosowania leczenia podczas badania, które mogłoby potencjalnie wpłynąć na interpretację danych z badania lub naraziłoby daną osobę na niedopuszczalne ryzyko poprzez jej udział w badaniu

Normalne kontrole - Kryteria włączenia:

  • Mężczyźni i kobiety w wieku od 12 do 30 lat
  • Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody (Młodzież będzie musiała wyrazić zgodę, a rodzic musi wyrazić zgodę)
  • Dopasowano wiek, płeć i pochodzenie etniczne do grupy FRDA
  • Zdolne do poddania się różnym sposobom oceny kardiologicznej
  • Frakcja wyrzutowa lewej komory mierzona za pomocą ECHO >35% (Jeśli wyniki ECHO nie są dostępne dla potencjalnego pacjenta, najpierw zostanie wykonane ECHO, a osoby z LVEF <35% zostaną wycofane z badania)

Normalne kontrole - Kryteria wykluczenia:

  • Osoby, których ogólny stan zdrowia nie zostanie uznany przez badacza za dobry, nie zostaną przyjęte do badania
  • Oznaki i objawy niewydolności serca
  • Umiarkowane do ciężkich arytmie przedsionkowe lub komorowe
  • Historia dusznicy bolesnej
  • Wszczepiony rozrusznik serca i/lub defibrylator lub jakiekolwiek inne urządzenie, które wykluczałoby ocenę MRI
  • Każda forma dializy; Ciężka lub schyłkowa PChN (CKD 4 lub 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) bez dializy; eGFR 30 do 40 ml/min/1,73 m2 bez dializy; Ostre uszkodzenie nerek (jeśli ostatnia ocena nie jest dostępna, przed MRI serca zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu oceny czynności nerek)
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Otrzymanie badanego leku w ciągu 30 dni lub 5 okresów półtrwania, w zależności od tego, który okres jest dłuższy, przed badaniem przesiewowym lub aktywnym włączeniem do badania badanego leku lub urządzenia
  • Nie można siedzieć z oparciem
  • Nie można poddać się rezonansowi magnetycznemu serca z kontrastem gadolinowym lub klaustrofobii
  • Nie można przejść testów wysiłkowych
  • Historia kliniczna lub dowody na cukrzycę typu 1 lub typu 2
  • Jakikolwiek stan, zaburzenie lub nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych podczas badania przesiewowego, które w ocenie badacza mogłyby zakłócić zdolność danej osoby do spełnienia wszystkich wymagań badania lub wymagałyby zastosowania leczenia podczas badania, które mogłoby potencjalnie wpłynąć na interpretację danych z badania lub naraziłoby daną osobę na niedopuszczalne ryzyko poprzez jej udział w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Osoby, u których zdiagnozowano FRDA
Osoby, u których zdiagnozowano FRDA, do poddania się rezonansowi magnetycznemu serca (CMR), testowi wysiłkowemu, echokardiogramowi (ECHO) i badaniom krwi związanym z sercem
Procedura: Rezonans magnetyczny serca (CMR)
CMR to nieinwazyjny sposób wykonania zdjęcia serca i naczyń o wysokiej rozdzielczości. CMR wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do uzyskania obrazu. Podczas CMR zostanie wstrzyknięta do żyły substancja zwana „kontrastem”, aby uzyskać lepszy obraz serca.
Procedura: Test wysiłkowy
Zostaniesz poproszony o pedałowanie na rowerze rękami, aby zobaczyć, ile pracy możesz wykonać i jak daleko możesz się posunąć.
Procedura: Echokardiogram (ECHO)
Echokardiogram to badanie ultrasonograficzne serca wykonywane w spoczynku.
Procedura: Badania krwi związane z sercem
Badanie krwi polega na pobraniu krwi z żyły ramienia poprzez wkłucie w nią igły. Łączna ilość krwi do pobrania podczas jednej wizyty wyniesie do 57 ml (12 łyżeczek).
Zdrowe kontrole
Osoby bez FRDA, które mają zostać poddane obrazowaniu rezonansu magnetycznego serca (CMR), testowi wysiłkowemu, echokardiogramowi (ECHO) i badaniom krwi związanym z sercem
Procedura: Rezonans magnetyczny serca (CMR)
CMR to nieinwazyjny sposób wykonania zdjęcia serca i naczyń o wysokiej rozdzielczości. CMR wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do uzyskania obrazu. Podczas CMR zostanie wstrzyknięta do żyły substancja zwana „kontrastem”, aby uzyskać lepszy obraz serca.
Procedura: Test wysiłkowy
Zostaniesz poproszony o pedałowanie na rowerze rękami, aby zobaczyć, ile pracy możesz wykonać i jak daleko możesz się posunąć.
Procedura: Echokardiogram (ECHO)
Echokardiogram to badanie ultrasonograficzne serca wykonywane w spoczynku.
Procedura: Badania krwi związane z sercem
Badanie krwi polega na pobraniu krwi z żyły ramienia poprzez wkłucie w nią igły. Łączna ilość krwi do pobrania podczas jednej wizyty wyniesie do 57 ml (12 łyżeczek).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziom troponiny, BNP i CPK we krwi
Ramy czasowe: 30 minut
Uśrednij poziomy troponiny dla każdego pacjenta
30 minut
echokardiogram
Ramy czasowe: 2 godziny
Oceń wyniki kardiogramów echa podmiotu
2 godziny
próba wysiłkowa
Ramy czasowe: 2 godziny
Oceń wyniki testu wysiłkowego
2 godziny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Śledczy

  • Główny śledczy: Ronald G Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 stycznia 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 listopada 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

12 grudnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1408015429

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj