Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af hjertefænotypen af ​​Friedreichs ataksi (FRDA)

27. juli 2026 opdateret af: Weill Medical College of Cornell University
Friedreichs ataksi (FRDA) er en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved tab af koordination og kardiomyopati. Det er den mest almindelige form for arvelig ataksi med en forekomst på 1/50.000 i den kaukasiske befolkning. FRDA er forbundet med progressiv skade på nervesystemet, hvilket resulterer i symptomer lige fra gangforstyrrelser til taleproblemer, såvel som diabetes og hjertesygdomme. Hjertesygdommen viser sig som kardiomyopati og er ansvarlig for cirka 60 % af dødsfaldene fra FRDA. Denne undersøgelse er designet til at karakterisere sygdommens hjertemanifestationer ved hjælp af træning, MR, ECHO og serumparametre i sammenhæng med den neurologiske sygdom. Derudover vil denne undersøgelse demonstrere, at cornea konfokal mikroskopi (CCM) også kan give en biomarkør for FRDA.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Fokus for denne undersøgelse er at vurdere hjertedysfunktion hos personer med FRDA ved hjælp af 4 modaliteter: håndsving-øvelse, hjertemagnetisk resonans (CMR) billeddannelse, ekkokardiografi (ECHO) og serummålinger af hjertestatus, herunder højsensitiv troponin, et mål for hjertemyocytbeskadigelse; N-terminalt prohormon af hjernens natriuretiske peptid (NTproBNP), et mål for hjertesvigt; og kreatinfosfokinase (CPK), et generelt mål for muskelskade. Mens der har været individuelle undersøgelser af nogle af disse modaliteter, er der ingen undersøgelser, der korrelerer disse parametre, og det vides ikke, hvilke parametre der er mere følsomme over for hjertedysfunktion. Denne foreløbige undersøgelse vil hjælpe med at definere de parametre, der er mest nyttige til vurdering af hjerteinvolvering i FRDA. Derudover vil undersøgelsen undersøge ikke-invasive tests og procedurer, der kan tjene som biomarkører for den neurologiske sygdom. Ved andre neurologiske sygdomme er non-invasiv undersøgelse af antallet og strukturen af ​​nerveceller i hornhinden vurderet som en indikation på sygdomsprogression.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Madeline Galbraith, BS
  • Telefonnummer: 646-962-2672

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år til 30 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil være sammensat af personer med FRDA og personer uden FRDA. Personer uden FRDA vil blive tilpasset alder, køn og etnicitet til personerne med FRDA.

Beskrivelse

Friedreichs ataksi - inklusionskriterier:

  • Hanner og kvinder i alderen 12 til 30
  • Villig og i stand til at give informeret samtykke (unge skal give samtykke og en forælder skal give samtykke)
  • Definitiv diagnose af FRDA, baseret på klinisk fænotype og genotype
  • Venstre ventrikeludstødningsfraktion målt ved ECHO på >35 % (hvis resultaterne af en ECHO ikke er tilgængelige for et potentielt forsøgsperson, vil der først blive udført en ECHO, og forsøgspersoner med en LVEF <35 % vil ikke være forpligtet til at udføre CPET)

Friedreichs ataksi - Eksklusionskriterier:

  • Tegn og symptomer på hjertesvigt
  • Moderat til svær atriel eller ventrikulær arytmi
  • Historie med angina pectoris
  • Implanteret pacemaker og/eller defibrillator eller en hvilken som helst anden enhed, der ville udelukke MR-vurdering
  • Enhver form for dialyse; Svær eller slutstadie CKD (CKD 4 eller 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) uden dialyse; eGFR 30 til 40 ml/min/1,73 m2 uden dialyse; Akut nyreskade (hvis en nylig vurdering ikke er tilgængelig, vil der blive udført en blodprøve for at vurdere nyrefunktionen før hjerte-MRI)
  • Kvinder, der er gravide
  • Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 30 dage eller 5 halveringstider, alt efter hvad der er længst, før screening eller aktiv tilmelding til en forsøgsmedicin- eller enhedsundersøgelse
  • Ude af stand til at gennemgå hjerte-MR med gadoliniumkontrast eller klaustrofobi
  • Klinisk historie eller tegn på type 1 eller type 2 diabetes mellitus
  • Enhver tilstand, lidelse eller unormale laboratorietestresultater ved screening, som efter investigators vurdering ville forstyrre individets evne til at overholde alle undersøgelseskrav eller ville kræve administration af behandling under undersøgelsen, der potentielt kunne påvirke fortolkningen af undersøgelsens data, eller ville sætte individet i en uacceptabel risiko ved hans/hendes deltagelse i undersøgelsen

Normale kontroller - Inklusionskriterier:

  • Hanner og kvinder i alderen 12 til 30
  • Villig og i stand til at give informeret samtykke (unge skal give samtykke og en forælder skal give samtykke)
  • Matchede alder, køn og etnicitet til FRDA-gruppen
  • I stand til at gennemgå de forskellige modaliteter af hjertevurdering
  • Venstre ventrikeludstødningsfraktion målt ved ECHO på >35 % (hvis resultaterne af en ECHO ikke er tilgængelige for en potentiel forsøgsperson, vil en ECHO først blive udført, og forsøgspersoner med en LVEF <35 % vil blive trukket tilbage fra undersøgelsen)

Normale kontroller - Eksklusionskriterier:

  • Personer, der ikke anses for at have et godt generelt helbred af investigator, vil ikke blive accepteret i undersøgelsen
  • Tegn og symptomer på hjertesvigt
  • Moderat til svær atriel eller ventrikulær arytmi
  • Historie med angina pectoris
  • Implanteret pacemaker og/eller defibrillator eller en hvilken som helst anden enhed, der ville udelukke MR-vurdering
  • Enhver form for dialyse; Svær eller slutstadie CKD (CKD 4 eller 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) uden dialyse; eGFR 30 til 40 ml/min/1,73 m2 uden dialyse; Akut nyreskade (hvis en nylig vurdering ikke er tilgængelig, vil der blive udført en blodprøve for at vurdere nyrefunktionen før hjerte-MRI)
  • Kvinder, der er gravide eller ammende
  • Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 30 dage eller 5 halveringstider, alt efter hvad der er længst, før screening eller aktiv tilmelding til en forsøgsmedicin- eller enhedsundersøgelse
  • Kan ikke sidde med rygstøtte
  • Ude af stand til at gennemgå hjerte-MR med gadoliniumkontrast eller klaustrofobi
  • Ude af stand til at gennemgå træningstest
  • Klinisk historie eller tegn på type 1 eller type 2 diabetes mellitus
  • Enhver tilstand, lidelse eller unormale laboratorietestresultater ved screening, som efter investigators vurdering ville forstyrre individets evne til at overholde alle undersøgelseskrav eller ville kræve administration af behandling under undersøgelsen, der potentielt kunne påvirke fortolkningen af undersøgelsens data, eller ville sætte individet i en uacceptabel risiko ved hans/hendes deltagelse i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Personer diagnosticeret med FRDA
Personer diagnosticeret med FRDA for at gennemgå hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (CMR), træningsstresstest, ekkokardiogram (ECHO) og hjerterelaterede blodundersøgelser
Procedure: Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
CMR er en ikke-invasiv måde at tage et højopløseligt billede af hjertet og karrene. CMR bruger kraftige magneter og radiobølger til at opnå billedet. Under CMR vil du få sprøjtet et stof ind i din vene kaldet "kontrast" for at få et bedre billede af hjertet.
Procedure: Trænings-stress test
Du vil blive bedt om at træde på en cykel med dine arme for at se, hvor meget arbejde du kan udføre, og hvor langt du kan gå.
Procedure: Ekkokardiogram (ECHO)
Et ekkokardiogram er en ultralyd af hjertet udført i hvile.
Procedure: Hjerterelaterede blodundersøgelser
Blodprøven går ud på at trække blod fra en vene i armen ved at placere en nål i den. Den samlede mængde blod, der skal udtages for et enkelt besøg, vil være op til 57 ml (12 teskefulde).
Sund kontrol
Personer uden FRDA skal gennemgå hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (CMR), træningsstresstest, ekkokardiogram (ECHO) og hjerterelaterede blodundersøgelser
Procedure: Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
CMR er en ikke-invasiv måde at tage et højopløseligt billede af hjertet og karrene. CMR bruger kraftige magneter og radiobølger til at opnå billedet. Under CMR vil du få sprøjtet et stof ind i din vene kaldet "kontrast" for at få et bedre billede af hjertet.
Procedure: Trænings-stress test
Du vil blive bedt om at træde på en cykel med dine arme for at se, hvor meget arbejde du kan udføre, og hvor langt du kan gå.
Procedure: Ekkokardiogram (ECHO)
Et ekkokardiogram er en ultralyd af hjertet udført i hvile.
Procedure: Hjerterelaterede blodundersøgelser
Blodprøven går ud på at trække blod fra en vene i armen ved at placere en nål i den. Den samlede mængde blod, der skal udtages for et enkelt besøg, vil være op til 57 ml (12 teskefulde).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Niveau af troponin, BNP og CPK i blodet
Tidsramme: 30 minutter
Gennemsnit af troponinniveauerne for hvert emne
30 minutter
ekkokardiogram
Tidsramme: 2 timer
Evaluer resultaterne af forsøgspersonens ekkokardiogrammer
2 timer
trænings-stress test
Tidsramme: 2 timer
Evaluer resultaterne af trænings-stresstesten
2 timer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ronald G Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. januar 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. november 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2014

Først opslået (Anslået)

12. december 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1408015429

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner