Caractérisation du phénotype cardiaque de l'ataxie de Friedreich (FRDA)
15 novembre 2023 mis à jour par: Weill Medical College of Cornell University
L'ataxie de Friedreich (FRDA) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une perte de coordination et une cardiomyopathie.
C'est la forme la plus courante d'ataxie héréditaire avec une incidence de 1/50 000 dans la population caucasienne.
FRDA est associée à des dommages progressifs au système nerveux, entraînant des symptômes allant de la perturbation de la marche aux problèmes d'élocution, ainsi que le diabète et les maladies cardiaques.
La maladie cardiaque se manifeste par une cardiomyopathie et est responsable d'environ 60 % des décès par FRDA.
Cette étude vise à caractériser les manifestations cardiaques de la maladie à l'aide de l'exercice, de l'IRM, de l'ECHO et des paramètres sériques, dans le contexte de la maladie neurologique.
En outre, cette étude démontrera que la microscopie confocale cornéenne (CCM) peut également fournir un biomarqueur pour FRDA.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
L'objectif de cette étude est d'évaluer le dysfonctionnement cardiaque chez les personnes atteintes de FRDA à l'aide de 4 modalités : exercice à manivelle, imagerie par résonance magnétique cardiaque (RMC), échocardiographie (ECHO) et mesures sériques de l'état cardiaque, y compris la troponine à haute sensibilité, une mesure de dommages aux myocytes cardiaques ; la prohormone N-terminale du peptide natriurétique cérébral (NTproBNP), une mesure de l'insuffisance cardiaque ; et la créatine phosphokinase (CPK), une mesure générale des dommages musculaires.
Bien qu'il y ait eu des études individuelles de certaines de ces modalités, il n'y a pas d'études qui corrèlent ces paramètres et on ne sait pas quels paramètres sont les plus sensibles au dysfonctionnement cardiaque.
Cette étude préliminaire permettra de définir les paramètres les plus utiles pour évaluer l'atteinte cardiaque dans la FRDA.
De plus, l'étude étudiera les tests et les procédures non invasifs qui peuvent servir de biomarqueurs pour la maladie neurologique.
Dans d'autres maladies neurologiques, l'examen non invasif du nombre et de la structure des cellules nerveuses de la cornée a été évalué comme une indication de la progression de la maladie.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Niamh Savage, BS
- Numéro de téléphone: 646-962-5527
- E-mail: nis2049@med.cornell.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Madeline Galbraith, BS
- Numéro de téléphone: 646-962-2672
Lieux d'étude
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10021
- Recrutement
- Weill Cornell Medicine
-
Contact:
- Niamh Savage, BS
- Numéro de téléphone: 646-962-2672
- E-mail: nis2049@med.cornell.edu
-
Contact:
- Madeline Galbraith, BS
- Numéro de téléphone: 646-962-2672
- E-mail: meg4013@med.cornell.edu
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
12 ans à 30 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
L'étude sera composée d'individus avec FRDA et d'individus sans FRDA.
Les personnes sans FRDA seront appariées selon l'âge, le sexe et l'origine ethnique aux personnes atteintes de FRDA.
La description
Ataxie de Friedreich - Critères d'inclusion :
- Hommes et femmes, de 12 à 30 ans
- Volonté et capable de fournir un consentement éclairé (les adolescents devront donner leur assentiment et un parent pour donner son consentement)
- Diagnostic définitif de FRDA, basé sur le phénotype clinique et le génotype
- Fraction d'éjection du ventricule gauche mesurée par ECHO de> 35% (si les résultats d'un ECHO ne sont pas disponibles pour un sujet potentiel, alors un ECHO sera d'abord effectué et les sujets avec une FEVG <35% ne seront pas tenus d'effectuer le CPET)
Ataxie de Friedreich - Critères d'exclusion :
- Signes et symptômes de l'insuffisance cardiaque
- Arythmies auriculaires ou ventriculaires modérées à sévères
- Antécédents d'angine de poitrine
- Stimulateur cardiaque et / ou défibrillateur implanté ou tout autre appareil qui empêcherait l'évaluation par IRM
- Toute forme de dialyse ; MRC sévère ou en phase terminale (CKD 4 ou 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) sans dialyse ; DFGe 30 à 40 ml/min/1,73 m2 sans dialyse ; Insuffisance rénale aiguë (si une évaluation récente n'est pas disponible, un test sanguin pour évaluer la fonction rénale sera effectué avant l'IRM cardiaque)
- Les femmes enceintes
- Réception d'un médicament expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies, selon la période la plus longue, avant le dépistage ou l'inscription active à une étude sur un médicament ou un dispositif expérimental
- Incapable de subir une IRM cardiaque avec contraste de gadolinium ou claustrophobie
- Antécédents cliniques ou preuves de diabète sucré de type 1 ou de type 2
- Toute condition, trouble ou résultat anormal des tests de laboratoire lors du dépistage qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la capacité de l'individu à se conformer à toutes les exigences de l'étude, ou nécessiterait l'administration d'un traitement pendant l'étude qui pourrait potentiellement affecter l'interprétation des données de l'étude, ou placerait l'individu dans un risque inacceptable par sa participation à l'étude
Contrôles normaux - Critères d'inclusion :
- Hommes et femmes, de 12 à 30 ans
- Volonté et capable de donner un consentement éclairé (les adolescents devront donner leur assentiment et un parent pour donner son consentement)
- Âge, sexe et origine ethnique correspondants au groupe FRDA
- Capable de subir les différentes modalités d'évaluation cardiaque
- Fraction d'éjection du ventricule gauche mesurée par ECHO > 35 % (si les résultats d'une ECHO ne sont pas disponibles pour un sujet potentiel, une ECHO sera d'abord effectuée et les sujets avec une FEVG < 35 % seront retirés de l'étude)
Contrôles normaux - Critères d'exclusion :
- Les personnes qui ne sont pas jugées en bonne santé générale par l'investigateur ne seront pas acceptées dans l'étude
- Signes et symptômes de l'insuffisance cardiaque
- Arythmies auriculaires ou ventriculaires modérées à sévères
- Antécédents d'angine de poitrine
- Stimulateur cardiaque et / ou défibrillateur implanté ou tout autre appareil qui empêcherait l'évaluation par IRM
- Toute forme de dialyse ; MRC sévère ou en phase terminale (CKD 4 ou 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) sans dialyse ; DFGe 30 à 40 ml/min/1,73 m2 sans dialyse ; Insuffisance rénale aiguë (si une évaluation récente n'est pas disponible, un test sanguin pour évaluer la fonction rénale sera effectué avant l'IRM cardiaque)
- Femelles gestantes ou allaitantes
- Réception d'un médicament expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies, selon la période la plus longue, avant le dépistage ou l'inscription active à une étude sur un médicament ou un dispositif expérimental
- Impossible de s'asseoir avec un support dorsal
- Incapable de subir une IRM cardiaque avec contraste de gadolinium ou claustrophobie
- Impossible de subir des tests d'effort
- Antécédents cliniques ou preuves de diabète sucré de type 1 ou de type 2
- Toute condition, trouble ou résultat anormal des tests de laboratoire lors du dépistage qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la capacité de l'individu à se conformer à toutes les exigences de l'étude, ou nécessiterait l'administration d'un traitement pendant l'étude qui pourrait potentiellement affecter l'interprétation des données de l'étude, ou placerait l'individu dans un risque inacceptable par sa participation à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Personnes diagnostiquées avec FRDA
Les personnes diagnostiquées avec FRDA, pour subir l'imagerie par résonance magnétique cardiaque (CMR), le test d'effort, l'échocardiogramme (ECHO) et les études sanguines liées au cœur
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La CMR est un moyen non invasif de prendre une image haute résolution du cœur et des vaisseaux.
Le CMR utilise des aimants puissants et des ondes radio pour obtenir l'image.
Au cours de la RMC, vous aurez une substance injectée dans votre veine appelée "contraste" pour obtenir une meilleure image du cœur.
On vous demandera de pédaler sur un vélo avec vos bras pour voir combien de travail vous pouvez faire et jusqu'où vous pouvez aller.
Une échocardiographie est une échographie du cœur effectuée au repos.
Le test sanguin consiste à prélever du sang dans une veine du bras en y plaçant une aiguille.
La quantité totale de sang à prélever pour une seule visite sera jusqu'à 57 ml (12 cuillères à thé).
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Contrôles sains
Les personnes sans FRDA, pour subir l'imagerie par résonance magnétique cardiaque (CMR), le test d'effort, l'échocardiogramme (ECHO) et les études sanguines liées au cœur
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La CMR est un moyen non invasif de prendre une image haute résolution du cœur et des vaisseaux.
Le CMR utilise des aimants puissants et des ondes radio pour obtenir l'image.
Au cours de la RMC, vous aurez une substance injectée dans votre veine appelée "contraste" pour obtenir une meilleure image du cœur.
On vous demandera de pédaler sur un vélo avec vos bras pour voir combien de travail vous pouvez faire et jusqu'où vous pouvez aller.
Une échocardiographie est une échographie du cœur effectuée au repos.
Le test sanguin consiste à prélever du sang dans une veine du bras en y plaçant une aiguille.
La quantité totale de sang à prélever pour une seule visite sera jusqu'à 57 ml (12 cuillères à thé).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Niveau de troponine, BNP et CPK dans le sang
Délai: 30 minutes
|
Faire la moyenne des niveaux de troponine pour chaque sujet
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30 minutes
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échocardiogramme
Délai: 2 heures
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Évaluer les résultats des cardiogrammes Echo du sujet
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2 heures
|
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test d'effort
Délai: 2 heures
|
Évaluer les résultats du test d'effort
|
2 heures
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ronald G Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 janvier 2015
Achèvement primaire (Estimé)
1 août 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 novembre 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 décembre 2014
Première publication (Estimé)
12 décembre 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
17 novembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 novembre 2023
Dernière vérification
1 novembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Dyskinésies
- Maladies de la moelle épinière
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies mitochondriales
- Maladies cérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie de Friedreich
Autres numéros d'identification d'étude
- 1408015429
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .