Charakterisierung des kardialen Phänotyps der Friedreich-Ataxie (FRDA)

Friedreich-Ataxie - Einschlusskriterien:

• Männer und Frauen im Alter von 12 bis 30 Jahren
• Bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen (Jugendliche müssen ihre Einwilligung erteilen und ein Elternteil muss ihre Einwilligung erteilen)
• Definitive Diagnose von FRDA, basierend auf klinischem Phänotyp und Genotyp
• Ejektionsfraktion des linken Ventrikels, gemessen durch ECHO von > 35 % (Wenn für einen potenziellen Probanden keine Ergebnisse eines ECHOs verfügbar sind, wird zuerst ein ECHO durchgeführt und Probanden mit einer LVEF < 35 % müssen den CPET nicht durchführen)

Friedreich-Ataxie - Ausschlusskriterien:

• Anzeichen und Symptome einer Herzinsuffizienz
• Moderate bis schwere atriale oder ventrikuläre Arrhythmien
• Geschichte der Angina pectoris
• Implantierter Schrittmacher und/oder Defibrillator oder jedes andere Gerät, das eine MRT-Untersuchung ausschließen würde
• Jede Form der Dialyse; Schwere CKD oder CKD im Endstadium (CKD 4 oder 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) ohne Dialyse; eGFR 30 bis 40 ml/min/1,73 m2 ohne Dialyse; Akute Nierenschädigung (Wenn keine aktuelle Beurteilung verfügbar ist, wird vor der kardialen MRT eine Blutuntersuchung zur Beurteilung der Nierenfunktion durchgeführt)
• Frauen, die schwanger sind
• Erhalt eines Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist, vor dem Screening oder aktiver Aufnahme in eine Prüfpräparat- oder Gerätestudie
• Unfähig, sich einer Herz-MRT mit Gadolinium-Kontrast oder Klaustrophobie zu unterziehen
• Klinische Vorgeschichte oder Hinweise auf Typ-1- oder Typ-2-Diabetes mellitus
• Alle Zustände, Störungen oder abnormalen Labortestergebnisse beim Screening, die nach Einschätzung des Prüfarztes die Fähigkeit der Person beeinträchtigen würden, alle Studienanforderungen zu erfüllen, oder die Verabreichung einer Behandlung während der Studie erfordern würden, die möglicherweise die Interpretation beeinflussen könnte der Studiendaten oder würde die Person durch ihre Teilnahme an der Studie einem unannehmbaren Risiko aussetzen

Normale Kontrollen - Einschlusskriterien:

• Männer und Frauen im Alter von 12 bis 30 Jahren
• Bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen (Jugendliche müssen ihre Einwilligung erteilen und ein Elternteil muss ihre Einwilligung erteilen)
• Angepasstes Alter, Geschlecht und ethnische Zugehörigkeit zur FRDA-Gruppe
• In der Lage, sich den verschiedenen Modalitäten der Herzbeurteilung zu unterziehen
• Ejektionsfraktion des linken Ventrikels, gemessen durch ECHO von > 35 % (Wenn Ergebnisse eines ECHO für einen potenziellen Probanden nicht verfügbar sind, wird zuerst ein ECHO durchgeführt und Probanden mit einer LVEF < 35 % werden aus der Studie genommen)

Normale Kontrollen - Ausschlusskriterien:

• Personen, die vom Prüfarzt als nicht allgemein gesund eingestuft werden, werden nicht in die Studie aufgenommen
• Anzeichen und Symptome einer Herzinsuffizienz
• Mittelschwere bis schwere atriale oder ventrikuläre Arrhythmien
• Geschichte der Angina pectoris
• Implantierter Schrittmacher und/oder Defibrillator oder jedes andere Gerät, das eine MRT-Untersuchung ausschließen würde
• Jede Form der Dialyse; Schwere CKD oder CKD im Endstadium (CKD 4 oder 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) ohne Dialyse; eGFR 30 bis 40 ml/min/1,73 m2 ohne Dialyse; Akute Nierenschädigung (Wenn keine aktuelle Beurteilung verfügbar ist, wird vor der kardialen MRT eine Blutuntersuchung zur Beurteilung der Nierenfunktion durchgeführt)
• Schwangere oder stillende Frauen
• Erhalt eines Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist, vor dem Screening oder aktiver Aufnahme in eine Prüfpräparat- oder Gerätestudie
• Sitzen mit Rückenstütze nicht möglich
• Unfähig, sich einer Herz-MRT mit Gadolinium-Kontrast oder Klaustrophobie zu unterziehen
• Belastungstests können nicht durchgeführt werden
• Klinische Vorgeschichte oder Hinweise auf Typ-1- oder Typ-2-Diabetes mellitus
• Alle Zustände, Störungen oder abnormalen Labortestergebnisse beim Screening, die nach Einschätzung des Prüfarztes die Fähigkeit der Person beeinträchtigen würden, alle Studienanforderungen zu erfüllen, oder die Verabreichung einer Behandlung während der Studie erfordern würden, die möglicherweise die Interpretation beeinflussen könnte der Studiendaten oder würde die Person durch ihre Teilnahme an der Studie einem unannehmbaren Risiko aussetzen