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Caratterizzazione del fenotipo cardiaco dell'atassia di Friedreich (FRDA)

27 luglio 2026 aggiornato da: Weill Medical College of Cornell University
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da perdita di coordinazione e cardiomiopatia. È la forma più comune di atassia ereditaria con un'incidenza in 1/50.000 nella popolazione caucasica. La FRDA è associata a danni progressivi al sistema nervoso, con conseguenti sintomi che vanno dai disturbi dell'andatura ai problemi del linguaggio, così come il diabete e le malattie cardiache. La malattia cardiaca si manifesta come cardiomiopatia ed è responsabile di circa il 60% dei decessi per FRDA. Questo studio è progettato per caratterizzare le manifestazioni cardiache della malattia utilizzando l'esercizio, la risonanza magnetica, l'ECO e i parametri sierici, nel contesto della malattia neurologica. Inoltre, questo studio dimostrerà che la microscopia confocale corneale (CCM) può anche fornire un biomarcatore per FRDA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo studio è valutare la disfunzione cardiaca in soggetti con FRDA utilizzando 4 modalità: esercizio a manovella, risonanza magnetica cardiaca (CMR), ecocardiografia (ECHO) e misurazioni sieriche dello stato cardiaco, inclusa la troponina ad alta sensibilità, una misura di danno del miocita cardiaco; Proormone N-terminale del peptide natriuretico cerebrale (NTproBNP), una misura dell'insufficienza cardiaca; e creatina fosfochinasi (CPK), una misura generale del danno muscolare. Sebbene siano stati condotti studi individuali su alcune di queste modalità, non esistono studi che correlino questi parametri e non è noto quali parametri siano più sensibili alla disfunzione cardiaca. Questo studio preliminare aiuterà a definire i parametri più utili nella valutazione del coinvolgimento cardiaco nella FRDA. Inoltre, lo studio indagherà test e procedure non invasivi che possono servire come biomarcatori per la malattia neurologica. In altre malattie neurologiche, l'esame non invasivo del numero e della struttura delle cellule nervose nella cornea è stato valutato come un'indicazione della progressione della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Madeline Galbraith, BS
  • Numero di telefono: 646-962-2672

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10021

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 30 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio sarà composto da individui con FRDA e individui senza FRDA. Gli individui senza FRDA saranno abbinati per età, sesso ed etnia agli individui con FRDA.

Descrizione

Atassia di Friedreich - Criteri di inclusione:

  • Maschi e femmine, dai 12 ai 30 anni
  • Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato (gli adolescenti dovranno fornire il consenso e un genitore dovrà fornire il consenso)
  • Diagnosi definitiva di FRDA, basata su fenotipo clinico e genotipo
  • Frazione di eiezione del ventricolo sinistro misurata mediante ECHO >35% (se i risultati di un ECHO non sono disponibili per un potenziale soggetto, verrà prima eseguito un ECHO e ai soggetti con una LVEF <35% non sarà richiesto di eseguire il CPET)

Atassia di Friedreich - Criteri di esclusione:

  • Segni e sintomi di insufficienza cardiaca
  • Aritmie atriali o ventricolari da moderate a gravi
  • Storia di angina pectoris
  • Pacemaker impiantato e/o defibrillatore o qualsiasi altro dispositivo che precluderebbe la valutazione MRI
  • Qualsiasi forma di dialisi; CKD grave o allo stadio terminale (CKD 4 o 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) senza dialisi; eGFR da 30 a 40 ml/min/1,73 m2 senza dialisi; Danno renale acuto (se non è disponibile una valutazione recente, verrà eseguito un esame del sangue per valutare la funzionalità renale prima della risonanza magnetica cardiaca)
  • Donne in gravidanza
  • Ricevimento di un farmaco sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite, a seconda di quale sia il periodo più lungo, prima dello screening o iscrizione attiva a uno studio su un farmaco sperimentale o su un dispositivo
  • Impossibile sottoporsi a risonanza magnetica cardiaca con contrasto al gadolinio o claustrofobia
  • Storia clinica o evidenza di diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2
  • Qualsiasi condizione, disturbo o risultato anormale dei test di laboratorio allo screening che, a giudizio dello sperimentatore, interferirebbe con la capacità dell'individuo di soddisfare tutti i requisiti dello studio o richiederebbe la somministrazione di un trattamento durante lo studio che potrebbe potenzialmente influenzare l'interpretazione dei dati dello studio, o esporrebbe l'individuo a un rischio inaccettabile a causa della sua partecipazione allo studio

Controlli normali - Criteri di inclusione:

  • Maschi e femmine, dai 12 ai 30 anni
  • Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato (gli adolescenti dovranno fornire il consenso e un genitore dovrà fornire il consenso)
  • Età, sesso ed etnia abbinati al gruppo FRDA
  • In grado di sottoporsi alle varie modalità di valutazione cardiaca
  • Frazione di eiezione del ventricolo sinistro misurata mediante ECHO >35% (se i risultati di un ECHO non sono disponibili per un potenziale soggetto, verrà prima eseguito un ECHO e i soggetti con LVEF <35% verranno ritirati dallo studio)

Controlli normali - Criteri di esclusione:

  • Gli individui non ritenuti in buona salute generale dallo sperimentatore non saranno accettati nello studio
  • Segni e sintomi di insufficienza cardiaca
  • Aritmie atriali o ventricolari da moderate a gravi
  • Storia di angina pectoris
  • Pacemaker impiantato e/o defibrillatore o qualsiasi altro dispositivo che precluderebbe la valutazione MRI
  • Qualsiasi forma di dialisi; CKD grave o allo stadio terminale (CKD 4 o 5, eGFR < 30 ml/min/1,73 m2) senza dialisi; eGFR da 30 a 40 ml/min/1,73 m2 senza dialisi; Danno renale acuto (se non è disponibile una valutazione recente, verrà eseguito un esame del sangue per valutare la funzionalità renale prima della risonanza magnetica cardiaca)
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Ricevimento di un farmaco sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite, a seconda di quale sia il periodo più lungo, prima dello screening o iscrizione attiva a uno studio su un farmaco sperimentale o su un dispositivo
  • Incapace di sedersi con supporto per la schiena
  • Impossibile sottoporsi a risonanza magnetica cardiaca con contrasto al gadolinio o claustrofobia
  • Impossibile sottoporsi a test da sforzo
  • Storia clinica o evidenza di diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2
  • Qualsiasi condizione, disturbo o risultato anormale dei test di laboratorio allo screening che, a giudizio dello sperimentatore, interferirebbe con la capacità dell'individuo di soddisfare tutti i requisiti dello studio o richiederebbe la somministrazione di un trattamento durante lo studio che potrebbe potenzialmente influenzare l'interpretazione dei dati dello studio, o esporrebbe l'individuo a un rischio inaccettabile a causa della sua partecipazione allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Individui con diagnosi di FRDA
Individui con diagnosi di FRDA, sottoposti a risonanza magnetica cardiaca (CMR), test da sforzo, ecocardiogramma (ECHO) e studi del sangue correlati al cuore
Procedura: Risonanza magnetica cardiaca (CMR)
La CMR è un modo non invasivo per acquisire un'immagine ad alta risoluzione del cuore e dei vasi. CMR utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere l'immagine. Durante il CMR, ti verrà iniettata una sostanza nella tua vena chiamata "contrasto" per ottenere un'immagine migliore del cuore.
Procedura: Test da sforzo fisico
Ti verrà chiesto di pedalare su una bicicletta con le braccia per vedere quanto lavoro puoi fare e quanto lontano puoi andare.
Procedura: Ecocardiogramma (ECHO)
Un ecocardiogramma è un'ecografia del cuore eseguita a riposo.
Procedura: Studi del sangue correlati al cuore
L'esame del sangue prevede il prelievo di sangue da una vena del braccio inserendovi un ago. La quantità totale di sangue da prelevare per una singola visita sarà fino a 57 ml (12 cucchiaini).
Controlli sani
Individui senza FRDA, sottoposti a risonanza magnetica cardiaca (CMR), test da sforzo, ecocardiogramma (ECHO) e studi del sangue correlati al cuore
Procedura: Risonanza magnetica cardiaca (CMR)
La CMR è un modo non invasivo per acquisire un'immagine ad alta risoluzione del cuore e dei vasi. CMR utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere l'immagine. Durante il CMR, ti verrà iniettata una sostanza nella tua vena chiamata "contrasto" per ottenere un'immagine migliore del cuore.
Procedura: Test da sforzo fisico
Ti verrà chiesto di pedalare su una bicicletta con le braccia per vedere quanto lavoro puoi fare e quanto lontano puoi andare.
Procedura: Ecocardiogramma (ECHO)
Un ecocardiogramma è un'ecografia del cuore eseguita a riposo.
Procedura: Studi del sangue correlati al cuore
L'esame del sangue prevede il prelievo di sangue da una vena del braccio inserendovi un ago. La quantità totale di sangue da prelevare per una singola visita sarà fino a 57 ml (12 cucchiaini).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello di troponina, BNP e CPK nel sangue
Lasso di tempo: 30 minuti
Media dei livelli di troponina per ogni soggetto
30 minuti
ecocardiogramma
Lasso di tempo: 2 ore
Valutare i risultati dei cardiogrammi Echo del soggetto
2 ore
prova da sforzo
Lasso di tempo: 2 ore
Valuta i risultati del test da sforzo
2 ore

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Investigatori

  • Investigatore principale: Ronald G Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 gennaio 2015

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 novembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2014

Primo Inserito (Stimato)

12 dicembre 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1408015429

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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