가족성 지중해열 진단 검사 (DEPIST-FMF)
가족성 지중해열 감지를 위한 기능 검사의 평가
가족성 지중해열(FMF)은 가장 흔한 자가염증성 질환입니다(유병률: 1-5명 / 인구 10,000명). 이는 Pyrin inflammasome의 변이체를 암호화하는 MEFV 유전자의 돌연변이 때문입니다. Inflammasome은 전 염증성 사이토 카인 (interleukin-1β)을 생성하는 선천성 면역의 단백질 복합체입니다.
시험관 내에서 예비 결과는 키나아제 억제제에 의한 Pyrin inflammasome(interleukin-1β 농도로 측정)의 활성화가 FMF 환자에서 유사한 임상상을 가진 피험자와 건강한 대조군에 비해 유의하게 증가한다는 것을 보여주었습니다. 또한, 세포 사멸의 척도는 환자를 대조군과 구별하는 중요한 결과를 가져왔습니다.
연구자들은 이 빠르고 간단한 기능 테스트가 FMF의 진단 도구 역할을 할 수 있다고 가정합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69500
- Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant
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Lyon, 프랑스, 69004
- Unité Inserm U1111 & Service de Médecine Interne, Hôpital de la Croix-Rousse
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Lyon, 프랑스, 69437
- Service de Médecine Interne, Pavillon O - Hopital Edouard Herriot
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Pierre-Bénite, 프랑스, 69495
- Service de Médecine Interne et pathologies vasculaires, Batiment 1B, Centre Hospitalier Lyon Sud
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 가족성 지중해열과 양립할 수 있는 임상 사진 및 MEFV 유전자의 돌연변이를 찾는 초기 유전자 분석;
- 새로 진단을 받았거나 후속 조치를 받는 중(지연 또는 진화 단계의 기준 없음),
- 질병의 특이적 또는 비특이적 치료 과정에서 또는 치료 없이;
- 정기 진료의 일환으로 혈액 검사가 계획된 사람
- 반대 의사가 없는 정보를 수집한 사람(미성년 환자의 경우 부모 승인)
제외 기준:
- 법적 보호를 받거나 정의의 보호를 받거나 기타 보호 수단(후견인, 관리인)을 받는 환자
- 동의를 표명할 수 없는 자
- 긴급 상황에 처한 사람, 중요 여부
- HIV 및/또는 HBV 및/또는 HCV에 알려진 감염
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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가족성 지중해열(환자)
이전에 가족성 지중해열이 확진된 환자(임상 기준에 따름)
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환자 진료용 검체 중 추가 혈액 검체(12세 미만 소아 4ml, 12세 이상 소아 및 성인 10ml)에서 단핵구에 의한 인터루킨-1베타 분비 측정 및 키나아제 억제제에 의한 피린 인플라마좀 활성화 시 세포사멸 측정 .
French Blood Establishment에 혈액을 기증한 건강한 피험자의 샘플에서 단핵구에 의한 인터루킨-1베타 분비 측정 및 키나아제 억제제에 의한 피린 인플라마좀 활성화 시 세포 사멸 측정.
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대조군(환자)
가족성 지중해열과 유사한 증상을 보이는 환자(예.
베체트병, 크론병, 패혈증..) 그러나 가족성 지중해열은 확인되지 않았습니다.
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환자 진료용 검체 중 추가 혈액 검체(12세 미만 소아 4ml, 12세 이상 소아 및 성인 10ml)에서 단핵구에 의한 인터루킨-1베타 분비 측정 및 키나아제 억제제에 의한 피린 인플라마좀 활성화 시 세포사멸 측정 .
French Blood Establishment에 혈액을 기증한 건강한 피험자의 샘플에서 단핵구에 의한 인터루킨-1베타 분비 측정 및 키나아제 억제제에 의한 피린 인플라마좀 활성화 시 세포 사멸 측정.
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건강한 기증자
무증상 환자(익명 헌혈자)
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환자 진료용 검체 중 추가 혈액 검체(12세 미만 소아 4ml, 12세 이상 소아 및 성인 10ml)에서 단핵구에 의한 인터루킨-1베타 분비 측정 및 키나아제 억제제에 의한 피린 인플라마좀 활성화 시 세포사멸 측정 .
French Blood Establishment에 혈액을 기증한 건강한 피험자의 샘플에서 단핵구에 의한 인터루킨-1베타 분비 측정 및 키나아제 억제제에 의한 피린 인플라마좀 활성화 시 세포 사멸 측정.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인터루킨-1bβ 수준의 차이
기간: 48시간 미만
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키나제 억제제에 반응하여 1차 단핵구 상청액에서 측정된 인터루킨-1β 농도의 용량을 정량화하여 가족성 지중해열 대상자와 대조군 대상자(건강한 대상자 및 가족성 지중해열과 유사한 증상을 가진 대상자)를 구별합니다. 채혈 후 48시간 이내에 분석을 수행해야 합니다(한 번만 샘플링). |
48시간 미만
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL17_0710
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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