Test diagnostyczny na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (DEPIST-FMF)
Ocena testu funkcjonalnego do wykrywania rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest najczęstszą chorobą autozapalną (częstość występowania: 1-5/10 000 mieszkańców). Jest to spowodowane mutacjami genu MEFV, kodującego warianty inflamasomu piryny. Inflammasomy to kompleksy białkowe wrodzonej odporności, wytwarzające cytokiny prozapalne (interleukina-1β).
Wstępne wyniki badań in vitro wykazały, że aktywacja inflammasomu piryny (mierzona stężeniem interleukiny-1β) przez inhibitory kinazy jest istotnie zwiększona u pacjentów z FMF w porównaniu z osobami z podobnym obrazem klinicznym i zdrowymi kontrolami. Ponadto miara śmierci komórek dała znaczące wyniki w różnicowaniu pacjentów z grupą kontrolną.
Badacze stawiają hipotezę, że ten szybki i prosty test funkcjonalny może służyć jako narzędzie diagnostyczne dla FMF.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bron, Francja, 69500
- Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant
-
Lyon, Francja, 69004
- Unité Inserm U1111 & Service de Médecine Interne, Hôpital de la Croix-Rousse
-
Lyon, Francja, 69437
- Service de Médecine Interne, Pavillon O - Hopital Edouard Herriot
-
Pierre-Bénite, Francja, 69495
- Service de Médecine Interne et pathologies vasculaires, Batiment 1B, Centre Hospitalier Lyon Sud
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Obraz kliniczny zgodny z rodzinną gorączką śródziemnomorską i wcześniejszą analizą genetyczną stwierdzającą mutację genu MEFV;
- Nowo zdiagnozowane lub w trakcie obserwacji (bez kryteriów opóźnienia lub stadium ewolucyjnego);
- W trakcie swoistego lub nieswoistego leczenia choroby lub bez leczenia;
- Dla których planowane jest badanie krwi w ramach rutynowej opieki;
- Od których zebrano świadomy brak sprzeciwu (zgoda rodziców w przypadku małoletniego pacjenta);
Kryteria wyłączenia:
- pacjent znajdujący się pod ochroną prawną lub pod ochroną wymiaru sprawiedliwości lub innymi środkami ochrony (opieka, kuratela);
- Osoba niezdolna do wyrażenia zgody;
- Osoba w stanie zagrożenia, żywa lub nie;
- Zakażenie znane HIV i/lub HBV i/lub HCV
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (pacjenci)
Pacjenci z wcześniej potwierdzoną rodzinną gorączką śródziemnomorską (na podstawie kryteriów klinicznych)
|
Pomiar wydzielania interleukiny-1beta przez monocyty i pomiar śmierci komórek po aktywacji inflamasomu piryny przez inhibitor kinazy na dodatkowej próbce krwi (4 ml dla dzieci poniżej 12 lat i 10 ml dla dzieci w wieku 12 lat i starszych oraz dorosłych) podczas pobierania próbki do opieki nad pacjentem .
Pomiar wydzielania interleukiny-1beta przez monocyty i pomiar śmierci komórek po aktywacji inflammasomu piryny przez inhibitor kinazy na próbkach od zdrowych osób, które oddały swoją krew Francuskiemu Krwiodawstwu.
|
|
Grupa kontrolna (pacjenci)
Pacjenci z objawami podobnymi do rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (np.
choroba Behceta, Leśniowskiego-Crohna, posocznica…), ale bez potwierdzonej rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej.
|
Pomiar wydzielania interleukiny-1beta przez monocyty i pomiar śmierci komórek po aktywacji inflamasomu piryny przez inhibitor kinazy na dodatkowej próbce krwi (4 ml dla dzieci poniżej 12 lat i 10 ml dla dzieci w wieku 12 lat i starszych oraz dorosłych) podczas pobierania próbki do opieki nad pacjentem .
Pomiar wydzielania interleukiny-1beta przez monocyty i pomiar śmierci komórek po aktywacji inflammasomu piryny przez inhibitor kinazy na próbkach od zdrowych osób, które oddały swoją krew Francuskiemu Krwiodawstwu.
|
|
Zdrowi dawcy
Pacjenci bez objawów (anonimowi dawcy krwi)
|
Pomiar wydzielania interleukiny-1beta przez monocyty i pomiar śmierci komórek po aktywacji inflamasomu piryny przez inhibitor kinazy na dodatkowej próbce krwi (4 ml dla dzieci poniżej 12 lat i 10 ml dla dzieci w wieku 12 lat i starszych oraz dorosłych) podczas pobierania próbki do opieki nad pacjentem .
Pomiar wydzielania interleukiny-1beta przez monocyty i pomiar śmierci komórek po aktywacji inflammasomu piryny przez inhibitor kinazy na próbkach od zdrowych osób, które oddały swoją krew Francuskiemu Krwiodawstwu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Różnice w poziomach interleukiny-1bβ
Ramy czasowe: Mniej niż 48 godzin
|
Kwantyfikacja zdolności stężenia interleukiny-1β mierzonej w supernatantach pierwotnych monocytów w odpowiedzi na inhibitory kinazy, w celu odróżnienia osobników z rodzinną gorączką śródziemnomorską od osobników kontrolnych (osobników zdrowych i osobników z objawami podobnymi do objawów rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej). Analizę należy przeprowadzić mniej niż 48 godzin po pobraniu krwi (tylko jedno pobranie). |
Mniej niż 48 godzin
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 69HCL17_0710
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .