Ein diagnostischer Test für familiäres Mittelmeerfieber (DEPIST-FMF)
7. Juni 2021 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon
Bewertung eines Funktionstests zum Nachweis des familiären Mittelmeerfiebers
Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung (Prävalenz: 1-5 / 10.000 Einwohner). Ursache sind Mutationen des MEFV-Gens, das für Varianten des Pyrin-Inflammasoms kodiert. Inflammasomen sind Proteinkomplexe der angeborenen Immunität, die entzündungsfördernde Zytokine (Interleukin-1β) produzieren.
Vorläufige In-vitro-Ergebnisse zeigten, dass die Aktivierung des Pyrin-Inflammasoms (gemessen anhand der Interleukin-1β-Konzentration) durch Kinase-Inhibitoren bei FMF-Patienten im Vergleich zu Probanden mit ähnlichem Krankheitsbild und gesunden Kontrollpersonen signifikant erhöht ist. Zusätzlich lieferte eine Messung des Zelltods signifikante Ergebnisse bei der Unterscheidung von Patienten und Kontrollen.
Die Forscher gehen davon aus, dass dieser schnelle und einfache Funktionstest als diagnostisches Instrument für FMF dienen kann.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
107
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Bron, Frankreich, 69500
- Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant
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Lyon, Frankreich, 69004
- Unité Inserm U1111 & Service de Médecine Interne, Hôpital de la Croix-Rousse
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Lyon, Frankreich, 69437
- Service de Médecine Interne, Pavillon O - Hopital Edouard Herriot
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Pierre-Bénite, Frankreich, 69495
- Service de Médecine Interne et pathologies vasculaires, Batiment 1B, Centre Hospitalier Lyon Sud
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber, Kontrollpatienten mit ähnlichen Symptomen und gesunde Probanden, die ihr Blut an die französische Blutspendeeinrichtung gespendet haben.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinisches Bild kompatibel mit einem familiären Mittelmeerfieber und einer früheren genetischen Analyse, die eine Mutation des MEFV-Gens ergab;
- Neu diagnostiziert oder in Nachsorge (ohne Kriterien der Verzögerung oder des Entwicklungsstadiums);
- Im Rahmen einer spezifischen oder unspezifischen Behandlung der Krankheit oder ohne Behandlung;
- Für wen eine Blutuntersuchung im Rahmen der Routineversorgung geplant ist;
- von denen der informierte Nicht-Widerspruch eingeholt wurde (Ermächtigung der Eltern bei minderjährigen Patienten);
Ausschlusskriterien:
- Patient unter Rechtsschutz oder unter Rechtsschutz oder anderen Schutzmaßnahmen (Vormundschaft, Pflegschaft);
- Person, die ihre Zustimmung nicht ausdrücken kann;
- Person in Notsituation, lebenswichtig oder nicht;
- Bekannte Infektion mit HIV und/oder HBV und/oder HCV
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Familiäres Mittelmeerfieber (Patienten)
Patienten mit zuvor bestätigtem familiärem Mittelmeerfieber (basierend auf klinischen Kriterien)
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Messung der Interleukin-1beta-Sekretion durch Monozyten und Messung des Zelltods bei Pyrin-Inflammasom-Aktivierung durch Kinase-Inhibitor an einer zusätzlichen Blutprobe (4 ml für Kinder unter 12 Jahren und 10 ml für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) während einer Probe zur Patientenversorgung .
Messung der Interleukin-1beta-Sekretion durch Monozyten und Messung des Zelltods nach Pyrin-Inflammasom-Aktivierung durch Kinase-Inhibitor an Proben von gesunden Probanden, die ihr Blut an die französische Blutspendeeinrichtung gespendet haben.
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Kontrollgruppe (Patienten)
Patienten mit ähnlichen Symptomen wie beim familiären Mittelmeerfieber (z.
Behcet-Krankheit, Crohn, Sepsis..), aber ohne bestätigtes familiäres Mittelmeerfieber.
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Messung der Interleukin-1beta-Sekretion durch Monozyten und Messung des Zelltods bei Pyrin-Inflammasom-Aktivierung durch Kinase-Inhibitor an einer zusätzlichen Blutprobe (4 ml für Kinder unter 12 Jahren und 10 ml für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) während einer Probe zur Patientenversorgung .
Messung der Interleukin-1beta-Sekretion durch Monozyten und Messung des Zelltods nach Pyrin-Inflammasom-Aktivierung durch Kinase-Inhibitor an Proben von gesunden Probanden, die ihr Blut an die französische Blutspendeeinrichtung gespendet haben.
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Gesunde Spender
Patienten ohne Symptome (anonyme Blutspender)
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Messung der Interleukin-1beta-Sekretion durch Monozyten und Messung des Zelltods bei Pyrin-Inflammasom-Aktivierung durch Kinase-Inhibitor an einer zusätzlichen Blutprobe (4 ml für Kinder unter 12 Jahren und 10 ml für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) während einer Probe zur Patientenversorgung .
Messung der Interleukin-1beta-Sekretion durch Monozyten und Messung des Zelltods nach Pyrin-Inflammasom-Aktivierung durch Kinase-Inhibitor an Proben von gesunden Probanden, die ihr Blut an die französische Blutspendeeinrichtung gespendet haben.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Unterschiede in den Interleukin-1bβ-Spiegeln
Zeitfenster: Weniger als 48 Stunden
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Quantifizierung der Fähigkeit der in primären Monozytenüberständen gemessenen Interleukin-1β-Konzentration als Reaktion auf Kinase-Inhibitoren, Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber von Kontrollpersonen (gesunde Patienten und Patienten mit ähnlichen Symptomen wie denen des familiären Mittelmeerfiebers) zu unterscheiden. Die Analysen müssen weniger als 48 Stunden nach der Blutentnahme durchgeführt werden (nur eine Entnahme). |
Weniger als 48 Stunden
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. Dezember 2018
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
15. Dezember 2020
Studienabschluss (Tatsächlich)
15. Dezember 2020
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
14. November 2018
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. November 2018
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
20. November 2018
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
8. Juni 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
7. Juni 2021
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Hautkrankheiten
- Infektionen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Gramnegative bakterielle Infektionen
- Bakterielle Infektionen
- Bakterielle Infektionen und Mykosen
- Hautkrankheiten, genetisch
- Änderungen der Körpertemperatur
- Fieber
- Brucellose
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Erbliche autoinflammatorische Erkrankungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL17_0710
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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