Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een diagnostische test voor familiale mediterrane koorts (DEPIST-FMF)

7 juni 2021 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

Beoordeling van een functionele test om familiale mediterrane koorts te detecteren

Familiaire mediterrane koorts (FMF) is de meest voorkomende auto-inflammatoire ziekte (prevalentie: 1-5 / 10.000 inwoners). Het is te wijten aan mutaties van het MEFV-gen, dat codeert voor varianten van het Pyrine-ontstekingsmasker. Inflammasomen zijn eiwitcomplexen van aangeboren immuniteit die pro-inflammatoire cytokines (interleukine-1β) produceren.

In vitro toonden voorlopige resultaten aan dat activering van het Pyrin-ontstekingsmasker (gemeten aan de hand van interleukine-1β-concentratie) door kinaseremmers significant verhoogd is bij FMF-patiënten in vergelijking met proefpersonen met een vergelijkbaar klinisch beeld en gezonde controles. Bovendien leverde een meting van celdood significante resultaten op bij het onderscheiden van patiënten van controles.

De onderzoekers veronderstellen dat deze snelle en eenvoudige functionele test kan dienen als diagnostisch hulpmiddel voor FMF.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

107

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69500
        • Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Lyon, Frankrijk, 69004
        • Unité Inserm U1111 & Service de Médecine Interne, Hôpital de la Croix-Rousse
      • Lyon, Frankrijk, 69437
        • Service de Médecine Interne, Pavillon O - Hopital Edouard Herriot
      • Pierre-Bénite, Frankrijk, 69495
        • Service de Médecine Interne et pathologies vasculaires, Batiment 1B, Centre Hospitalier Lyon Sud

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met familiale mediterrane koorts, controlepatiënten met vergelijkbare symptomen en gezonde proefpersonen die hun bloed doneerden aan de Franse bloedbank.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinisch beeld compatibel met een familiale mediterrane koorts en een eerdere genetische analyse die een mutatie van het MEFV-gen aantoont;
  • Nieuw gediagnosticeerd of in follow-up (zonder criteria van vertraging of evolutiestadium);
  • Tijdens een specifieke of niet-specifieke behandeling van de ziekte of zonder behandeling;
  • Voor wie een bloedafname is gepland als onderdeel van de reguliere zorg;
  • Van wie de geïnformeerde weigering is verzameld (ouderlijke toestemming in het geval van een minderjarige patiënt);

Uitsluitingscriteria:

  • patiënt onder wettelijke bescherming of onder vrijwaring van justitie of andere beschermingsmaatregelen (voogdij, curatele);
  • Persoon die zijn toestemming niet kan geven;
  • Persoon in noodsituatie, vitaal of niet;
  • Infectie bekend bij HIV en/of HBV en/of HCV

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Familiaire mediterrane koorts (patiënten)
Patiënten met eerder bevestigde familiale mediterrane koorts (gebaseerd op klinische criteria)
Ander: In vitro functionele test
Meting van de secretie van interleukine-1beta door monocyten en meting van celdood na activatie van het ontstekingsmasker van Pyrine door kinaseremmer op een aanvullend bloedmonster (4 ml voor kinderen onder de 12 jaar en 10 ml voor kinderen van 12 jaar en ouder en volwassenen) tijdens een monster voor patiëntenzorg .
Ander: In vitro functionele test
Meting van de secretie van interleukine-1beta door monocyten en meting van celdood na activatie van het ontstekingsmasker van Pyrine door kinaseremmer op monsters van gezonde proefpersonen die hun bloed doneerden aan de Franse bloedinstelling.
Controlegroep (patiënten)
Patiënten met symptomen die lijken op die van familiale mediterrane koorts (bijv. ziekte van Behcet, Crohn, sepsis...) maar zonder bevestigde familiale mediterrane koorts.
Ander: In vitro functionele test
Meting van de secretie van interleukine-1beta door monocyten en meting van celdood na activatie van het ontstekingsmasker van Pyrine door kinaseremmer op een aanvullend bloedmonster (4 ml voor kinderen onder de 12 jaar en 10 ml voor kinderen van 12 jaar en ouder en volwassenen) tijdens een monster voor patiëntenzorg .
Ander: In vitro functionele test
Meting van de secretie van interleukine-1beta door monocyten en meting van celdood na activatie van het ontstekingsmasker van Pyrine door kinaseremmer op monsters van gezonde proefpersonen die hun bloed doneerden aan de Franse bloedinstelling.
Gezonde donoren
Patiënten zonder symptomen (anonieme bloeddonoren)
Ander: In vitro functionele test
Meting van de secretie van interleukine-1beta door monocyten en meting van celdood na activatie van het ontstekingsmasker van Pyrine door kinaseremmer op een aanvullend bloedmonster (4 ml voor kinderen onder de 12 jaar en 10 ml voor kinderen van 12 jaar en ouder en volwassenen) tijdens een monster voor patiëntenzorg .
Ander: In vitro functionele test
Meting van de secretie van interleukine-1beta door monocyten en meting van celdood na activatie van het ontstekingsmasker van Pyrine door kinaseremmer op monsters van gezonde proefpersonen die hun bloed doneerden aan de Franse bloedinstelling.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verschillen in interleukine-1bβ-niveaus
Tijdsspanne: Minder dan 48 uur

Kwantificering van het vermogen van interleukine-1β-concentratie gemeten in primaire monocytsupernatanten als reactie op kinaseremmers, om familiale mediterrane koorts te onderscheiden van controlepersonen (gezonde proefpersonen en proefpersonen met symptomen die vergelijkbaar zijn met die van familiale mediterrane koorts).

Analyse moet worden uitgevoerd Minder dan 48 uur na bloedafname (slechts één afname).
Minder dan 48 uur

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 december 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 december 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 november 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 november 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 november 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 juni 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 juni 2021

Laatst geverifieerd

1 juni 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 69HCL17_0710

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Familiaire mediterrane koorts

Klinische onderzoeken op In vitro functionele test

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren