Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En diagnostisk test for familiær middelhavsfeber (DEPIST-FMF)

7. juni 2021 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Vurdering af en funktionel test til påvisning af familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber (FMF) er den mest almindelige autoinflammatoriske sygdom (prævalens: 1-5 / 10.000 indbyggere). Det skyldes mutationer af MEFV-genet, der koder for varianter af Pyrin-inflammasomet. Inflammasomer er proteinkomplekser af medfødt immunitet, der producerer pro-inflammatoriske cytokiner (interleukin-1β).

In vitro viste foreløbige resultater, at aktivering af Pyrin-inflammasomet (målt ved interleukin-1β-koncentration) af kinasehæmmere er signifikant øget hos FMF-patienter sammenlignet med forsøgspersoner med et lignende klinisk billede og raske kontroller. Derudover gav et mål for celledød signifikante resultater i at differentiere patienter fra kontroller.

Efterforskerne antager, at denne hurtige og enkle funktionelle test kan tjene som et diagnostisk værktøj til FMF.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

107

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69500
        • Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Lyon, Frankrig, 69004
        • Unité Inserm U1111 & Service de Médecine Interne, Hôpital de la Croix-Rousse
      • Lyon, Frankrig, 69437
        • Service de Médecine Interne, Pavillon O - Hopital Edouard Herriot
      • Pierre-Bénite, Frankrig, 69495
        • Service de Médecine Interne et pathologies vasculaires, Batiment 1B, Centre Hospitalier Lyon Sud

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med familiær middelhavsfeber, kontrolpatienter med lignende symptomer og raske forsøgspersoner, der donerede deres blod til det franske blodinstitut.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk billede foreneligt med en familiær middelhavsfeber og en tidligere genetisk analyse, der finder en mutation af MEFV-genet;
  • Nyligt diagnosticeret eller under opfølgning (uden kriterier for forsinkelse eller evolutionært stadium);
  • I løbet af specifik eller ikke-specifik behandling af sygdommen eller uden behandling;
  • For hvem en blodprøve er planlagt som en del af den rutinemæssige pleje;
  • Af hvem den informerede ikke-indsigelse er blevet indsamlet (forældretilladelse i tilfælde af en mindreårig patient);

Ekskluderingskriterier:

  • patient under juridisk beskyttelse eller under beskyttelse af retfærdighed eller andre beskyttelsesforanstaltninger (værgemål, kuratorskab);
  • Person, der ikke er i stand til at udtrykke sit samtykke;
  • Person i nødsituation, vital eller ej;
  • Infektion kendt for HIV og/eller HBV og/eller HCV

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Familiær middelhavsfeber (patienter)
Patienter med tidligere bekræftet familiær middelhavsfeber (baseret på kliniske kriterier)
Andet: In vitro funktionel test
Måling af interleukin-1beta-sekretion med monocytter og måling af celledød efter Pyrin-inflammasomaktivering med kinasehæmmer på en ekstra blodprøve (4 ml for børn under 12 og 10 ml for børn på 12 år og ældre og voksne) under en prøve til patientbehandling .
Andet: In vitro funktionel test
Måling af interleukin-1beta-sekretion ved hjælp af monocytter og måling af celledød efter Pyrin-inflammasomaktivering med kinasehæmmer på prøver fra raske forsøgspersoner, der donerede deres blod til det franske blodinstitut.
Kontrolgruppe (patienter)
Patienter med symptomer svarende til familiær middelhavsfeber (f. Behcet sygdom, Crohn, sepsis..), men uden bekræftet familiær middelhavsfeber.
Andet: In vitro funktionel test
Måling af interleukin-1beta-sekretion med monocytter og måling af celledød efter Pyrin-inflammasomaktivering med kinasehæmmer på en ekstra blodprøve (4 ml for børn under 12 og 10 ml for børn på 12 år og ældre og voksne) under en prøve til patientbehandling .
Andet: In vitro funktionel test
Måling af interleukin-1beta-sekretion ved hjælp af monocytter og måling af celledød efter Pyrin-inflammasomaktivering med kinasehæmmer på prøver fra raske forsøgspersoner, der donerede deres blod til det franske blodinstitut.
Sunde donorer
Patienter uden symptomer (anonyme bloddonorer)
Andet: In vitro funktionel test
Måling af interleukin-1beta-sekretion med monocytter og måling af celledød efter Pyrin-inflammasomaktivering med kinasehæmmer på en ekstra blodprøve (4 ml for børn under 12 og 10 ml for børn på 12 år og ældre og voksne) under en prøve til patientbehandling .
Andet: In vitro funktionel test
Måling af interleukin-1beta-sekretion ved hjælp af monocytter og måling af celledød efter Pyrin-inflammasomaktivering med kinasehæmmer på prøver fra raske forsøgspersoner, der donerede deres blod til det franske blodinstitut.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskelle i interleukin-1bβ-niveauer
Tidsramme: Mindre end 48 timer

Kvantificering af kapaciteten af ​​interleukin-1β-koncentration målt i primære monocytsupernatanter som respons på kinasehæmmere, for at skelne familiær middelhavsfeber-patienter fra kontrolpersoner (raske forsøgspersoner og forsøgspersoner med symptomer, der ligner dem ved familiær middelhavsfeber).

Analyse skal udføres Mindre end 48 timer efter blodprøvetagning (kun én prøvetagning).
Mindre end 48 timer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. december 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. december 2020

Studieafslutning (Faktiske)

15. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. november 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2018

Først opslået (Faktiske)

20. november 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juni 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. juni 2021

Sidst verificeret

1. juni 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL17_0710

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær middelhavsfeber

Kliniske forsøg med In vitro funktionel test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner