Diagnostický test na familiární středomořskou horečku (DEPIST-FMF)
Vyhodnocení funkčního testu k detekci familiární středomořské horečky
Familiární středomořská horečka (FMF) je nejčastější autozánětlivé onemocnění (prevalence: 1-5 / 10 000 obyvatel). Je to způsobeno mutacemi genu MEFV, kódující varianty zánětu Pyrin. Inflammasomy jsou proteinové komplexy přirozené imunity produkující prozánětlivé cytokiny (interleukin-1β).
Předběžné výsledky in vitro prokázaly, že aktivace zánětu Pyrin (měřeno koncentrací interleukinu-1β) inhibitory kinázy je významně zvýšena u pacientů s FMF ve srovnání se subjekty s podobným klinickým obrazem a zdravými kontrolami. Navíc měření buněčné smrti přineslo významné výsledky v odlišení pacientů od kontrol.
Vyšetřovatelé předpokládají, že tento rychlý a jednoduchý funkční test může sloužit jako diagnostický nástroj pro FMF.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Bron, Francie, 69500
- Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant
-
Lyon, Francie, 69004
- Unité Inserm U1111 & Service de Médecine Interne, Hôpital de la Croix-Rousse
-
Lyon, Francie, 69437
- Service de Médecine Interne, Pavillon O - Hopital Edouard Herriot
-
Pierre-Bénite, Francie, 69495
- Service de Médecine Interne et pathologies vasculaires, Batiment 1B, Centre Hospitalier Lyon Sud
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinický obraz kompatibilní s familiární středomořskou horečkou a dřívější genetická analýza s nálezem mutace genu MEFV;
- nově diagnostikované nebo podstupující sledování (bez kritérií zpoždění nebo evoluční fáze);
- V průběhu specifické nebo nespecifické léčby onemocnění nebo bez léčby;
- pro koho je plánován krevní test jako součást běžné péče;
- Od kterých byl shromážděn informovaný nesouhlas (povolení rodičů v případě nezletilého pacienta);
Kritéria vyloučení:
- pacient pod právní ochranou nebo pod ochranou spravedlnosti nebo jakýmkoliv jiným opatřením ochrany (opatrovnictví, opatrovnictví);
- Osoba neschopná vyjádřit svůj souhlas;
- Osoba v nouzové situaci, vitální nebo ne;
- Infekce známá HIV a/nebo HBV a/nebo HCV
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Familiární středomořská horečka (pacienti)
Pacienti s dříve potvrzenou familiární středomořskou horečkou (na základě klinických kritérií)
|
Měření sekrece interleukinu-1beta monocyty a měření buněčné smrti po aktivaci zánětu Pyrin inhibitorem kinázy na dodatečném vzorku krve (4 ml pro děti do 12 let a 10 ml pro děti 12 let a starší a dospělé) během odběru pro péči o pacienta .
Měření sekrece interleukinu-1beta monocyty a měření buněčné smrti po aktivaci zánětu Pyrin inhibitorem kinázy na vzorcích od zdravých jedinců, kteří darovali svou krev Francouzskému krevnímu zařízení.
|
|
Kontrolní skupina (pacienti)
Pacienti s příznaky podobnými příznakům familiární středomořské horečky (např.
Behcetova choroba, Crohn, sepse...), ale bez potvrzené familiární středomořské horečky.
|
Měření sekrece interleukinu-1beta monocyty a měření buněčné smrti po aktivaci zánětu Pyrin inhibitorem kinázy na dodatečném vzorku krve (4 ml pro děti do 12 let a 10 ml pro děti 12 let a starší a dospělé) během odběru pro péči o pacienta .
Měření sekrece interleukinu-1beta monocyty a měření buněčné smrti po aktivaci zánětu Pyrin inhibitorem kinázy na vzorcích od zdravých jedinců, kteří darovali svou krev Francouzskému krevnímu zařízení.
|
|
Zdraví dárci
Pacienti bez příznaků (anonymní dárci krve)
|
Měření sekrece interleukinu-1beta monocyty a měření buněčné smrti po aktivaci zánětu Pyrin inhibitorem kinázy na dodatečném vzorku krve (4 ml pro děti do 12 let a 10 ml pro děti 12 let a starší a dospělé) během odběru pro péči o pacienta .
Měření sekrece interleukinu-1beta monocyty a měření buněčné smrti po aktivaci zánětu Pyrin inhibitorem kinázy na vzorcích od zdravých jedinců, kteří darovali svou krev Francouzskému krevnímu zařízení.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíly v hladinách interleukinu-1bβ
Časové okno: Méně než 48 hodin
|
Kvantifikace kapacity koncentrace interleukinu-lp měřené v primárních monocytárních supernatantech v reakci na inhibitory kináz, k rozlišení subjektů s familiární středomořskou horečkou od kontrolních subjektů (zdravé subjekty a subjekty se symptomy podobnými familiární středomořské horečce). Analýza musí být provedena méně než 48 hodin po odběru krve (pouze jeden odběr). |
Méně než 48 hodin
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL17_0710
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .